La osteopetrosis es un trastorno genético poco frecuente caracterizado por una actividad anormal de los osteoclastos, que da lugar a esclerosis y excesivo crecimiento de las estructuras óseas1. Existen 3 subtipos clínicos principales de osteopetrosis: la forma del adulto (autosómica dominante), la infantil (autosómica recesiva) y la intermedia (autosómica recesiva)2.

Varón de 4 años, con antecedentes de ceguera en relación con neuropatía óptica congénita de etiología no filiada y retraso del crecimiento. Acude al servicio de Urgencias tras traumatismo de baja intensidad en la pierna derecha. Se realiza una radiografía en la que se evidencia una fractura en la diáfisis distal de la tibia y peroné, así como un callo de fractura en el tercio proximal del peroné y esclerosis generalizada de las estructuras óseas visibles, que indica una displasia ósea esclerosante (fig. 1). Se completa el estudio radiológico con una serie ósea, en la que destaca un aumento difuso de la densidad ósea con apariencia de «hueso dentro de hueso» y ensanchamiento de las metáfisis de huesos largos (figs. 2-4). Hallazgos radiológicos que indican el diagnóstico de osteopetrosis.

Figura 1.

Radiografías de la pierna derecha en proyección anteroposterior (a) y lateral (b). Fracturas transversales en diáfisis distal de tibia y peroné derechos. Callo de fractura en extremo proximal de peroné. Esclerosis ósea generalizada de las estructuras óseas visibles con mala diferenciación entre la cortical y la cavidad medular.

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Figura 2.

Las radiografías de tórax (a) y pelvis (b) demuestran un aumento difuso y homogéneo de la densidad ósea, más evidente en arcos costales y huesos pélvicos, así como mala diferenciación córtico-medular y ensanchamiento de las metáfisis de huesos largos. En la proyección lateral de columna (c), se evidencia esclerosis de los platos superiores e inferiores de los cuerpos vertebrales, imagen denominada «vértebra sándwich».

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Figura 3.

Radiografía simple de cráneo en proyección anteroposterior (a) y lateral (b). Esclerosis de órbitas y alas del esfenoides, confiriendo un aspecto de «máscara de arlequín». Engrosamiento del diploe y aumento de densidad difuso en la calota y la base del cráneo.

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Figura 4.

Proyección lateral oblicua del pie derecho (a) en la que identifica la apariencia de «hueso dentro de hueso» y proyección anteroposterior de rodilla (b) en la que se evidencia un ensanchamiento de las metáfisis del fémur y tibia con apariencia en «maza».

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No se detectaron alteraciones en la analítica sanguínea ni en la ecografía abdominal.

Se realiza estudio genético que demuestra la mutación homocigota en gen SNX10, confirmando el diagnóstico de osteopetrosis infantil autosómica recesiva.

Actualmente, el paciente no presenta alteraciones hematológicas y su ceguera es irreversible; se ha optado por seguimiento clínico y analítico cada 6 meses. Se ha realizado estudio de histocompatibilidad y se valorará la realización de trasplante de precursores hematopoyéticos, según la evolución del paciente.

La osteopetrosis infantil autosómica recesiva es la forma más agresiva dentro de los distintos subtipos de osteopetrosis3,4.

Las principales manifestaciones clínicas de la enfermedad son la pancitopenia causada por la infiltración de la médula ósea (aumento riesgo de sangrado e infecciones de repetición), que puede asociarse a hematopoyesis extramedular, síndromes de compresión de nervios craneales (principalmente nervios ópticos y vestibulococleares), fracturas patológicas, problemas dentales y retraso del crecimiento5.

El trasplante de progenitores hematopoyéticos es el único tratamiento duradero disponible en la actualidad6. El tratamiento con vitamina D (calcitriol), interferón gamma, eritropoyetina y corticoides puede ser de utilidad.

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.