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Caso clínico
DOI: 10.1016/j.reuma.2018.08.015
Síndrome tricorinofalángico
Trichorhinophalangeal syndrome
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Carmen Vargas Lebróna, Maria Dolores Ruiz Montesinoa,
Autor para correspondencia
lruizmontesino@yahoo.es

Autor para correspondencia.
, Virginia Moreira Navarretea, Juan Ignacio Aróstegui Gorospeb
a Servicio de Reumatología, Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla, España
b Servicio de Inmunología, Hospital Clinic, Barcelona, España
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Recibido 06 marzo 2018, Aceptado 02 agosto 2018
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Resumen

El síndrome tricorinofalángico I (TPRSI) tiene una herencia autosómica dominante, la proporción de casos «de novo» es desconocida1. Se caracteriza por rasgos faciales únicos, nariz de extremo bulboso, surco nasolabial plano y alargado, cabello escaso y de crecimiento lento. Anomalías esqueléticas que incluyen falanges y metacarpianos cortos —braquidactilia—, epífisis en forma de cono, displasia de cadera y estatura baja1-3. Presentamos los casos de una familia con 7 miembros afectos de TRPSI.

Palabras clave:
Síndrome tricorinofalángico
Tipos
Imágenes radiológicas
Anomalías esqueléticas
Abstract

Trichorhinophalangeal syndrome I (TPRSI) has an autosomal dominant inheritance; the proportion of «de novo» cases is unknown1. It is characterized by unique facial features, bulbous nose, flat and elongated nasolabial furrow, thin hair and slow growth. Skeletal abnormalities that include short phalanges and metacarpals —brachydactyly—, cone-shaped epiphyses, hip dysplasia and short stature1-3.

Keywords:
Trichorhinophalangeal syndrome
Types
Radiological images
Skeletal abnormalities

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