Reumatología Clínica Reumatología Clínica
Reumatol Clin 2008;4:207-9 - Vol. 4 Núm.5 DOI: 10.1016/S1699-258X(08)72465-3
Casos clínicos
Dentición anómala en niña de 8 años
Anna Burguet i Arfelis, , Francisco Javier Bachiller Corral, Antonio Morales Piga
Servicio de Reumatología. Hospital Ramón y Cajal. Madrid. España
Recibido 06 junio 2007, Aceptado 28 noviembre 2007

Presentamos el caso de una paciente con acortamiento de la falange distal del primer dedo de ambas manos desde el nacimiento y con antecedentes familiares de similares anomalias. A los 8 años presentó alteraciones dentarias con hipertrofia gingival e inclusiones dentarias, y dolores lumbares y en la región femoral. Las pruebas radiológicas evidenciaron aumento de densidad ósea generalizada, hipoplasia maxilar inferior y acrosteólisis de las falanges distales. Biopsia mandibular (pieza dentaria y hueso alveolar circundante): los fragmentos óseos están constituidos por trabéculas toscas e irregulares con importante resorción y neoformación ósea. Densitometría ósea: T +5,2 en la columna lumbar y el cuello femoral. Gammagrafía ósea: captación difusa del esqueleto axial. Diagnóstico: picnodisostosis.

Abnormal Dentition in an 8 Years Old Female Child

Patient with shortening distal phalanx 1st finger both hands, from the birth and familiar precedents of similar abnormality. At the age of 8 she presented dental alterations with hipertrofia gingival and dental incorporations, and backaches and pain in femoral region. Radiology: increase of bony widespread density, hypoplasia lower jaw and acrosteolisis distal phalanxes. The jaw biopsy (dental piece and alveolar surrounding bone): bony fragments are constituted for coarse and irregular trabeculas with importantly bony resorption and newly formed. Bone densitometry: T+5.2 in c. lumbar and neck femoral. Gamma scan bone: diffuse captation of the axial skeleton. Diagnosis: picnodisostosis.

Introducción

La picnodisostosis es una rara displasia ósea que se transmite de forma hereditaria autosómica recesiva. Se debe a una mutación en el cromosoma 21, 1q que inactiva la catepsina K, proteasa importante en la degradación del colágeno de la matriz ósea. La enfermedad se caracteriza por una marcada osteosclerosis en todo el esqueleto axial y periférico. Las características clínicas y las alteraciones radiológicas permiten el diagnóstico.

Dicha enfermedad muy probablemente la padeció el pintor francés Henri Toulouse-Lautrec (1864-1901).

Caso clínico

Mujer de 32 años, que a la edad de 8 años comenzó a presentar dolores óseos difusos en la región femoral y columna lumbar. Se acompañó de marcadas alteraciones dentarias, con retraso de la dentición de leche y definitiva, hipertrofia gingival e inclusiones dentarias en maxilar y mandibula (fig. 1), que requirió gingivectomía a la edad de 11 años.

Figura 1.
(0.07MB).

Ortopantomografía: hipoplasia del maxilar inferior. Radiolucidez en hemimandíbula izquierda desde los premolares al segundo molar izquierdo, y en la región del segundo molar derecho con zonas radioopacas e inclusiones mútiples.

Desarrollo constitucional normal (155cm, 58kg), cariotipo femenino 46XX. Acortamiento de todos los dedos de ambas manos, más evidente en el primer dedo (fig. 2A), por acortamiento de las falanges distales (fig. 2B), y anomalias ungueales con uñas en vidrio de reloj, hiperpigmentación y estriación parcheada.

Figura 2.

A: imagen del primer dedo de ambas manos de la paciente en la actualidad. B: radiografía de las manos: hipoplasia o acroosteólisis del extremo distal de las falanges distales.

La paciente ha requerido diversas intervenciones quirúrgicas maxilofaciales hasta los 18 años de edad, y en la actualidad se encuentra asintomática.

Sin antecedentes personales de interés. La abuela paterna y los 5 hermanos de ésta presentaban hipoplasia de falanges distales en las manos y/o alteraciones ungueales similares a las de la paciente; con antecedentes de consanguinidad en la familia.

En las pruebas de imagen se observa un incremento de la densidad ósea generalizada con aumento del hueso cortical y trabecular, y osteosclerosis homogénea (fig. 3). Hipoplasia del maxilar inferior (fig. 1) con radiolucidez en la hemimandíbula izquierda desde premolares al segundo molar izquierdo y en la región del segundo molar derecho con zonas radioopacas y múltiples inclusiones. Acrosteoólisis e hipoplasia del extremo distal de las falanges distales (figs. 2A y B).

Figura 3.
(0.07MB).

Radiografía de la pelvis y la columna lumbar: aumento de la densidad ósea generalizada con aumento del hueso cortical y trabecular. Osteosclerosis homogénea.

Analítica

Hemograma: 3 series de características normales.

Bioquímica sérica: calcio, 9,5mg/dl; fósforo, 2,8mg/dl; fosfatasa alcalina (FA) de hasta 1.477 U/l a los 14 años, y se mantiene elevada hasta la actualidad (FA, 393 U/l). Orina de 24 horas: calciuria, 178mg/24h; fosfaturia, 603mg/24h; reabsorción tubular de fosfatos (RTP), 87%; hidroxiprolina, 65 (intervalo, 5-40) mg/24h; hidroxiprolina/creatinina, 45 (5-40) mg/1g de creatinina; desoxipirinidolinas/creatinina, 80 (3-18) nmol/1mmol de creatinina; velocidad de sedimentación globular (VSG), 6mm/h; PCR < 3,9mg/dl; 25-OH-vitamina D, 66,7 (6-98) ng/ml; paratirina (PTH), 35pg/ml.

Anatomía patológica

Biopsia mandibular (pieza dentaria y hueso alveolar circundante): los fragmentos óseos están constituidos por trabéculas toscas e irregulares con importante resorción y neoformación ósea; con luz polarizada carecen de reborde en cepillo. En el interior de las trabéculas más amplias se observan líneas de aposición ósea en mosaico. De forma parcheada se observan áreas en las que la estroma es más celular y contiene elementos mineralizados con apariencia de cementículas.

Exploraciones complementarias

Gammagrafia ósea: captación difusa de todo el esqueleto tanto axial como apendicular. Densitometría: columna lumbar: 1.617g/cm2T +5,2 DS, Z +5,2 DS y cuello de fémur: 1.769g/cm2T +6,8 DS, Z +6,8 DS.

Análisis de pruebas complementarias

Los hallazgos de laboratorio reflejan un aumento del recambio óseo, con elevación de los marcadores de remodelado óseo, FA e hidroxiprolinuria, así como elevación de la relación hidroxiprolina/creatinina y desoxipiridinolina/creatinina. La captación gammagráfica axial aumentada refleja gran actividad metabólica ósea respecto a las zonas con captación normal. La densitometría ósea muestra la elevada densidad mineral ósea secundaria a la esclerosis ósea.

Diagnóstico

Picnodisostosis (enfermedad de Henri Toulouse-Lautrec)1.

Discusión

Del griego: pycnos, denso; dys, defectuoso; osteos, hueso.

La picnodisostosis es una enfermedad rara, con una prevalencia de 1:1.000.000 habitantes1. Se transmite de forma autosómica recesiva, se encuentra con mayor frecuencia en familias consanguíneas. Se debe a una mutación inactivadora de la catepsina K2, proteasa importante en la degradación del colágeno de la matriz ósea, localizada en el cromosoma 21, 1q. Los osteoclastos son cuantitativamente normales pero cualitativamente deficientes, con alteraciones en el remodelado óseo3,4, la desmineralización ósea está conservada, pero no se consigue un buen recambio de la matriz orgánica. Estas alteraciones llevan a una reducción en la resorción ósea, sin su total abolición, con un aumento neto de la densidad ósea y una excesiva trabeculación4.

La picnodisostosis es una displasia ósea que se caracteriza clínicamente por estatura baja con miembros cortos; micrognatia con ángulo mandibular obtuso, retraso o ausencia de cierre de las suturas craneales y alteraciones de la dentición con retención de dientes de leche y mala oclusión dentaria, con hipoplasia del esmalte. Asimismo, son muy características de esta enfermedad la hipoplasia o la ausencia de las falanges distales con displasia ungueal5. También pueden aparecer proptosis ocular e hipoplasia de la clavícula con ausencia de su extremo acromial, así como aplasia de los arcos costales y defecto del hueso hioides.

En las pruebas radiológicas aparece una osteosclerosis generalizada con canal medular permeable. En el cráneo la imagen radiológica da la impresión de antifaz por la esclerosis de los huesos propios de la nariz y la falta de neumatización de los senos paranasales. Las fontanelas permanecen abiertas sin alteración de los agujeros de la base del cráneo. Con frecuencia se puede observar acroosteólisis de falanges distales en manos y pies6. En la columna vertebral se puede observar una falta de segmentación atloaxoidea y espondilolistesis en la región lumbosacra.

En cuanto a la histología, se caracteriza por un aumento del grosor de la cortical con franjas de matriz desmineralizada en la superficie del hueso, debido al déficit de la proteólisis, así como grandes inclusiones calcificadas en el cartílago7. Se observan osteoclastos defectuosos con grandes vacuolas de colágeno no digerido. Por microscopia electrónica podemos ver las partículas minerales numéricamente aumentadas y alineadas caóticamente como consecuencia de una orientación alterada de las fibras de colágeno8. Todos estos cambios producen un aumento considerable de la fragilidad ósea en estos pacientes9.

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Trastornos del esqueleto genéticos, congénitos y displásicos
Primer on the metabolism and disorders of mineral metabolism, pp. 499-517
Dra. A. Burguet i Arfelis. Servicio de Reumatología. Hospital Ramón y Cajal. Ctra. de Colmenar, 9, planta 10. 28034 Madrid. España. (Anna Burguet i Arfelis annaburguet@hotmail.com)
Copyright © 2008. Elsevier España S.L Barcelona
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