Reumatología Clínica Reumatología Clínica
Caso clínico
Fiebres periódicas: de la enfermedad de Still al síndrome de Muckle-Wells
Periodic fever: From Still's disease to Muckle-Wells syndrome
Marta Nataya Solís Marquíneza,, , Edilia García Fernándezb, Joaquín Morís de la Tassaa,c
a Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario de Cabueñes, Gijón, Asturias, España
b Servicio de Reumatología, Hospital Universitario de Cabueñes, Gijón, Asturias, España
c Departamento de Medicina, Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad de Oviedo, Oviedo, Asturias, España
Recibido 13 febrero 2017, Aceptado 16 abril 2017
Resumen

El síndrome de Muckle-Wells es una enfermedad autoinflamatoria sistémica incluida dentro del grupo de fiebres periódicas hereditarias.

Presentamos a un paciente con esta enfermedad para llamar la atención sobre la singularidad de esta entidad, su baja frecuencia y presentación atípica, que conllevan generalmente demora en el diagnóstico, cuando ya hay consecuencias tardías y muchas veces devastadoras.

En este caso, la terapia de primera línea antiinterleucina 1 (IL-1) no consiguió frenar la enfermedad, consiguiendo, sin embargo, su control el inhibidor de IL-6 tocilizumab, mostrándose eficaz en la remisión total del síndrome nefrótico asociado a amiloidosis secundaria AA, cambiando su oscuro pronóstico.

Abstract

Muckle-Wells syndrome is a systemic autoinflammatory disease included in the group of hereditary periodic febrile syndromes.

We report the case of a patient with this rare disease to call the attention to the singularity of this condition, its low incidence, its atypical presentation and the subsequent delay in the diagnosis, which is reached when late and devastating consequences have taken place.

In this case, the first-line therapy, anti-interleukin 1 (IL-1), failed to control the disease. Nevertheless, the IL-6 inhibitor, tocilizumab, proved effective, achieving the total remission of nephrotic syndrome associated with AA secondary amyloidosis, changing the bleak prognosis of this disease.

Palabras clave
Fiebre periódica, Síndrome de Muckle-Wells, Síndromes periódicos asociados a criopirinas, Antagonista del receptor interleucina 1, Inhibidor de interleucina 6, Enfermedad de Still
Keywords
Periodic fever, Muckle-Wells syndrome, Cryopyrin-associated periodic syndromes, Interleukin 1 receptor antagonist protein, Interleukin 6 inhibitor, Still's disease
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Artículo

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