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XLVI Congreso Nacional Sociedad Española de Reumatología
Virtual, 20-24 octubre 2020
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18. PÓSTERES
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P152 - Influencia del gen IL17A en la patogénesis de la vasculitis mediada por IgA

R. López Mejías1, F. Genre1, S. Remuzgo-Martínez1, V. Pulito-Cueto1, D. Prieto-Peña1, B. Atienza-Mateo1, B. Sevilla-Pérez2, J. Llorca3, N. Ortego-Centeno4, L. Lera-Gómez1, M. Leonardo5, A. Peñalba5, M.J. Cabero5, L. Martín-Penagos6, J.A. Miranda-Filloy7, A. Navas Parejo8, M. Aragües9, D. de Argila9, E. Rubio10, M. León Luque10, J. M. Blanco-Madrigal11, E. Galíndez-Agirregoikoa11, J. Martín12, S. Castañeda13, R. Blanco1 y M. A. González-Gay1,14,15

1Grupo Investigación en epidemiología genética y arterioesclerosis de las enfermedades sistémicas y en enfermedades metabólicas óseas del aparato locomotor. IDIVAL. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Santander. 2Servicio de Pediatría. Hospital Universitario San Cecilio. Granada. 3Departamento de Epidemiología y Biología Computacional. Facultad de Medicina. Universidad de Cantabria y CIBER Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). IDIVAL. Santander. 4Unidad de enfermedades autoinmunes sistémicas. Hospital Universitario San Cecilio. Granada. 5Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Santander. 6Servicio de Nefrología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. IDIVAL-REDINREN. Santander. 7Servicio de Reumatología. Hospital Universitario Lucus Augusti. Lugo. 8Servicio de Nefrología. Hospital Universitario San Cecilio. Granada. 9Servicio de Dermatología. Hospital Universitario La Princesa. Madrid. 10Servicio de Reumatología. Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. 11Servicio de Reumatología. Hospital Universitario de Basurto. Bilbao. 12Instituto de Parasitología y Biomedicina `López-Neyra’. CSIC. PTS Granada. 13Servicio de Reumatología. Hospital Universitario la Princesa. IIS-IP. Madrid. 14Facultad de Medicina. Universidad de Cantabria. Santander. 15Unidad de Investigación de Fisiopatología Cardiovascular y Genómica. Escuela de Fisiología. Facultad de Ciencias de la Salud. Universidad de Witwatersrand. Johannesburgo (Sudáfrica).

Introducción: Los genes de la vía de señalización de las citocinas son un componente esencial de la red genética implicada en la patogénesis de la vasculitis mediada por inmunoglobulina A (IgAV). El gen de la interleucina (IL) 17A se ha descrito como un factor de riesgo genético de distintas enfermedades autoinmunes, tales como la arteritis de células gigantes y la espondiloartritis.

Objetivos: El objetivo del presente trabajo fue evaluar la posible influencia del gen IL17A en la patogénesis de la IgAV.

Métodos: Se genotiparon 5 polimorfismos genéticos del gen IL17A (rs4711998, rs8193036, rs3819024, rs2275913 and rs7747909), que cubrían más del 90% de la variabilidad de dicho gen, en la cohorte más amplia de pacientes caucásicos con IgAV analizada hasta la fecha en estudios genéticos. En concreto, se genotiparon 360 pacientes diagnosticados de IgAV y 1.003 controles sanos (pareados por sexo y etnia con los pacientes reclutados).

Resultados: No se observaron diferencias estadísticamente significativas entre los pacientes con IgAV y los controles sanos cuando cada polimorfismo del gen IL17A se analizó de forma independiente (tabla 1). Del mismo modo, no se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre los pacientes con IgAV y los controles sanos cuando los cinco polimorfismos de IL17A se evaluaron de manera conjunta formando haplotipos (tabla 2). Además, no se observaron diferencias estadísticamente significativas en las frecuencias genotípicas, alélicas y haplotípicas del gen IL17A cuando se estratificó a los pacientes con IgAV en base a la edad de inicio de la enfermedad o a la presencia/ausencia de manifestaciones gastrointestinales o renales.

Tabla 1. Frecuencias genotípicas y alélicas del gen IL17A en pacientes con vasculitis mediada por IgAV y controles sanos

Cambio

Genotipos, % (n)

Alelos, % (n)

Polimorfismo

1/2

Set de datos

1/1

1/2

2/2

1

2

rs4711998

G/A

Pacientes

53,3 (192)

39,2 (141)

7,5 (27)

72,9 (525)

27,1 (195)

Controles

52,7 (529)

41,2 (413)

6,1 (61)

73,3 (1471)

26,7 (535)

rs8193036

T/C

Pacientes

56,1 (202)

39,2 (14)

4,7 (17)

75,7 (545)

24,3 (175)

Controles

60,3 (605)

35,2 (353)

4,5 (45)

77,9 (1563)

22,1 (443)

rs3819024

A/G

Pacientes

43,9 (158)

43,3 (156)

12,8 (46)

65,6 (472)

34,4 (248)

Controles

45,6 (457)

44,6 (447)

9,9 (99)

67,8 (1361)

32,2 (645)

rs2275913

G/A

Pacientes

44,7 (161)

42,8 (154)

12,5 (45)

66,1 (476)

33,9 (244)

Controles

44,8 (449)

44,2 (443)

11,1 (111)

66,8 (1341)

33,2 (665)

rs7747909

G/A

Pacientes

53,6 (193)

39,7 (143)

6,7 (24)

73,5 (529)

26,5 (191)

Controles

53,0 (532)

39,4 (395)

7,6 (76)

72,7 (1459)

27,3 (547)

Tabla 2. Análisis haplotípico del gen IL17A en pacientes con vasculitis mediada por IgA y controles sanos.

Haplotipos

P

Odds ratio [intervalo de confianza al 95%]

rs4711998

rs8193036

rs3819024

rs2275913

rs7747909

G

T

A

G

G

-

Ref.

G

T

G

A

A

0,58

1,09 [0,77 -1,54]

A

T

A

G

G

0,97

0,99 [0,68 -1,42]

A

C

G

A

A

0,96

0,99 [0,66 -1,47]

A

T

G

A

A

0,90

1,02 [0,68 -1,51]

Conclusiones: Nuestros resultados no apoyan una influencia del gen IL17A en la patogénesis de la IgAV.

Este estudio está financiado mediante ayudas del Fondo de Investigaciones Sanitarias (PI18/00042) del `Instituto de Salud Carlos III’ (ISCIII) y co-financiado con fondos FEDER (Fondo Europeo de Desarrollo Regional). RL-M es beneficiaria de un contrato postdoctoral “Miguel Servet I” del ISCIII co-financiado por el Fondo Social Europeo (FSE, “Invertir en tu futuro”) (CP16/00033). SR-M está financiada mediante fondos del Programa RETICS (RIER) (RD16/0012/0009) (ISCIII, co-financiado con fondos FEDER). VP-C es beneficiaria de una ayuda predoctoral del IDIVAL (PREVAL 18/01). LL-G está financiada mediante fondos del proyecto PI18/00042 (ISCIII, co-financiado con fondos FEDER).

Bibliografía

  1. López-Mejías R, et al. Autoimmun Rev. 2018;17:301-15.
  2. López-Mejías R, et al. Clin Exp Rheumatol. 2016;34:S84-8.
  3. Amoli et al. J Rheumatol. 2002;29:1404-7.
  4. Márquez et al. Ann Rheum Dis. 2014;73:1742-5.
  5. Rocha et al. Mediators Inflamm. 2018;2018:1395823.

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