The role of MEFV gene mutations in modifying disease course and treatment response in spondyloarthritis (SpA) remains unclear. We aimed to evaluate the the clinical and therapeutic implications of MEFV gene mutations.

A total of 131 SpA patients were categorized into MEFV negative (n=50), MEFV carrier (n=38), and Familial Mediterranean Fever (FMF) accompanying SpA (n=43) groups. Pathogenic variant carriers were further analyzed. Clinical features, disease activity scores, and treatment outcomes – including biologic DMARD use and response – were compared across the groups.

The FMF accompanying SpA group had a significantly earlier disease onset (p=0.021) and higher amyloidosis frequency (p=0.040). Biologic usage rates were similar across groups (76% vs. 60.5% vs. 69.8%, p=0.295), as were anti-TNF response rates (80% vs. 77.3% vs. 78.6%, p=0.210). No significant differences were found when comparing pathogenic MEFV carriers with MEFV negative patients.

While MEFV mutations did not significantly alter classical disease activity measures or response rates to anti-TNF therapy in SpA patients, their presence, particularly in those with concomitant FMF, was associated with an increased risk of amyloidosis and a tendency toward a more complex inflammatory phenotype. Larger cohorts and prospective studies will clarify the impact of MEFV mutations on amyloidosis risk and treatments outcomes in SpA patients.

El papel de las mutaciones del gen MEFV en la modificación del curso de la enfermedad y de la respuesta al tratamiento en la espondiloartritis (EspA) sigue siendo incierto. Nuestro objetivo fue evaluar las implicaciones clínicas y terapéuticas de las mutaciones del gen MEFV.

Un total de 131 pacientes con EspA fueron clasificados en tres grupos: negativos para MEFV (n=50), portadores de MEFV (n=38) y pacientes con fiebre mediterránea familiar (FMF) asociada a EspA (n=43). Se compararon entre los grupos las características clínicas, los índices de actividad de la enfermedad y los resultados terapéuticos, incluido el uso y la respuesta a fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad biológicos.

El grupo con FMF asociada a EspA presentó un inicio de la enfermedad significativamente más temprano (p=0.021) y una mayor frecuencia de amiloidosis (p=0.040). Las tasas de uso de terapias biológicas fueron similares entre los grupos (76% vs. 60.5% vs. 69.8%, p=0.295), al igual que las tasas de respuesta a los anti-TNF (80% vs. 77.3% vs. 78.6%, p=0.210). No se encontraron diferencias significativas al comparar a los portadores de variantes patogénicas del gen MEFV con los pacientes negativos para MEFV.

Aunque las mutaciones del gen MEFV no influyeron significativamente en la actividad de la enfermedad ni en la respuesta a la terapia anti-TNF en pacientes con EspA, su presencia—especialmente en casos con FMF concomitante—se asoció con un mayor riesgo de amiloidosis y un fenotipo inflamatorio más complejo. Estudios prospectivos con cohortes más amplias son necesarios para confirmar estos hallazgos.