ORIGINALEfectos del tratamiento con ácido zoledrónico en pacientes adultos con osteogénesis imperfectaEffects of zoledronic acid in adults with osteogenesis imperfecta
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Introduccion
La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad genética rara debida a la mutación de los genes COL1A1 y COLA1A2 que intervienen en la formación del colágeno tipo 1, una proteína estructural que forma parte del hueso, la piel, dientes, tendones, ligamentos y escleróticas. Se hereda de forma autosómica dominante y su incidencia aproximada es de 1 caso por cada 20.000 nacimientos1, 2.
La fragilidad ósea es una de las características principales de la OI, que determina la presencia de fracturas
Material y métodos
Se trata de un estudio prospectivo no aleatorizado en el que se han incluido pacientes adultos con OI (diagnosticados por la clínica) con osteoporosis u osteopenia, con T score a nivel de columna lumbar y/o de cuello femoral por debajo de -2, que hubieran presentado intolerancia a bisfosfonatos orales o bien estos estuvieran contraindicados, o no hubieran demostrado eficacia previamente (generalmente por falta de cumplimentación terapeútica) y que fueron tratados con ácido zoledrónico al menos
Resultados
Se trataron 10 pacientes (2 varones y 8 mujeres) con edades comprendidas entre 17–61 años (edad media 37±12 años). Solo una paciente presentaba una forma leve de la enfermedad (OI tipo I). El resto (90%) presentaban OI grave (tipos III-IV). Todas las mujeres, salvo una, eran premenopausicas. En todos se descartaron otras causas de osteoporosis. Las características clínicas de los 10 pacientes, los tratamiento previos y el tiempo de seguimiento se muestran en la tabla 1.
Las concentraciones de Ca
Discusión
La síntesis anómala del colágeno tipo I en la OI condiciona la afectación de múltiples órganos: escleróticas azules, hipoacusia de transmisión, hiperlaxitud ligamentosa, dentinogénesis imperfecta, prolapso mitral y otros, aunque una de las características principales de esta enfermedad es la fragilidad ósea que determina fracturas frecuentes, espontáneas o tras traumatismos mínimos y múltiples deformidades, de ahí que se haya denominado también enfermedad de los huesos de cristal3.
Conflicto de intereses
Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
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