Endocrinología y Nutrición

Endocrinología y Nutrición

Volume 57, Issue 6, June–July 2010, Pages 245-250
Endocrinología y Nutrición

ORIGINAL
Efectos del tratamiento con ácido zoledrónico en pacientes adultos con osteogénesis imperfectaEffects of zoledronic acid in adults with osteogenesis imperfecta

https://doi.org/10.1016/j.endonu.2010.03.017Get rights and content

Resumen

Antecedentes y objetivo

La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad genética que cursa con fragilidad ósea. Varios trabajos han demostrado la eficacia de los bisfosfonatos. El objetivo de este estudio es evaluar la evolución de la densidad mineral ósea (DMO) y parámetros bioquímicos de metabolismo óseo, en pacientes adultos con OI tratados con ácido zoledrónico iv.

Material y metodos

Estudio prospectivo no aleatorizado con pacientes adultos con OI con osteoporosis u osteopenia, con T-score <2, e intolerancia o contraindicación de bisfosfonatos orales, a los que se administró ácido zoledrónico iv cada 6 meses.

Se realizó densitometría basal y cada año. Se determinaron basal y anualmente calcio total (Ca), fósforo (P), paratirina intacta (PTHi), 25 hidroxivitamina D (Vit D) y marcadores de remodelado óseo: fosfatasa alcalina ósea (FAO), telopéptido carboxiterminal del colágeno tipo I (ß cross-laps [CTX] y deoxipiridolina urinaria (DOP). Se registraron los efectos secundarios y la aparición de nuevas fracturas.

Resultados

Se trataron 10 pacientes, 2 hombres y 8 mujeres.

La DMO medida en columna lumbar mostró un aumento significativo a los 24 (0,738±0,141 vs 0,788±0,144 g/cm2; p=0,048) y a los 36 meses (0,720±0,139 vs 0,820±0,128) con respecto a la basal. En cuello femoral se evidenció un incremento significativo de la DMO a los 24 meses: 0,677±0,121 vs 0,703±0,122 g/cm2; p<0,016.

No se evidenciaron cambios significativos en las concentraciones de Ca, P, FAO y CTX a lo largo de seguimiento. La concentración de PTHi aumentó y la de Vit D descendió a los 36 meses. La excreción de DOP disminuyó significativamente a los 24 meses. Siete pacientes presentaron un cuadro pseudogripal leve en las primeras 24 h tras la primera infusión. No se evidenciaron efectos secundarios graves.

Ningún paciente ha presentado nuevas fracturas.

Conclusiones

El ácido zoledrónico puede ser una alternativa cómoda, segura y eficaz para el tratamiento de la osteoporosis en pacientes adultos con OI.

Abstract

Background and objective

Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disorder that results in bone fragility. Several studies have demonstrated the effectiveness of bisphosphonate therapy. The aim of this study was to evaluate the effects of intravenous zoledronic acid on bone mineral density (BMD) and biochemical markers of bone turnover in adults with OI.

Material and methods

We carried out a prospective non-randomized study in patients with osteoporosis or severe osteopenia (T score <−2) related to OI and intolerance or contraindication to oral bisphosphonates. The patients were treated with a zoledronic acid infusion every 6 months. Densitometry was carried out annually. Calcium (Ca), phosphate (P), intact parathormone (PTH), 25 hydroxyvitamin D and biochemical markers of bone turnover [bone alkaline phosphatase (BAP), beta-cross-laps (CTX) and urinary deoxypyridoxine (DOP)] were measured every year. Adverse events and new fractures were registered.

Results

Ten patients (2 men and 8 women) were treated. Treatment increased BMD measured in the lumbar spine after 24 (0.738±0.141 vs 0.788±0.144 g/cm2; p=0.048) and 36 months (0.720±0.139 vs 0.820±0.128; p=0.01). Significant increases in BMD were also observed after 24 months in the femoral neck (0.677±0.121 vs 0.703±0.122 g/cm2; p<0.016). Serum Ca, P, BAP and CTX concentrations remained unchanged. PTH concentrations increased and vitamin D concentrations decreased after 36 months of treatment. DOP excretion decreased significantly after 24 months. Seven patients had mild influenza-like symptoms occurring within the first 24 h after the first infusion. No severe adverse events were observed. None of the patients had new fractures.

Conclusion

Zoledronic acid seems to be a safe and effective treatment option in adults with osteoporosis related to OI.

Section snippets

Introduccion

La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad genética rara debida a la mutación de los genes COL1A1 y COLA1A2 que intervienen en la formación del colágeno tipo 1, una proteína estructural que forma parte del hueso, la piel, dientes, tendones, ligamentos y escleróticas. Se hereda de forma autosómica dominante y su incidencia aproximada es de 1 caso por cada 20.000 nacimientos1, 2.

La fragilidad ósea es una de las características principales de la OI, que determina la presencia de fracturas

Material y métodos

Se trata de un estudio prospectivo no aleatorizado en el que se han incluido pacientes adultos con OI (diagnosticados por la clínica) con osteoporosis u osteopenia, con T score a nivel de columna lumbar y/o de cuello femoral por debajo de -2, que hubieran presentado intolerancia a bisfosfonatos orales o bien estos estuvieran contraindicados, o no hubieran demostrado eficacia previamente (generalmente por falta de cumplimentación terapeútica) y que fueron tratados con ácido zoledrónico al menos

Resultados

Se trataron 10 pacientes (2 varones y 8 mujeres) con edades comprendidas entre 17–61 años (edad media 37±12 años). Solo una paciente presentaba una forma leve de la enfermedad (OI tipo I). El resto (90%) presentaban OI grave (tipos III-IV). Todas las mujeres, salvo una, eran premenopausicas. En todos se descartaron otras causas de osteoporosis. Las características clínicas de los 10 pacientes, los tratamiento previos y el tiempo de seguimiento se muestran en la tabla 1.

Las concentraciones de Ca

Discusión

La síntesis anómala del colágeno tipo I en la OI condiciona la afectación de múltiples órganos: escleróticas azules, hipoacusia de transmisión, hiperlaxitud ligamentosa, dentinogénesis imperfecta, prolapso mitral y otros, aunque una de las características principales de esta enfermedad es la fragilidad ósea que determina fracturas frecuentes, espontáneas o tras traumatismos mínimos y múltiples deformidades, de ahí que se haya denominado también enfermedad de los huesos de cristal3.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

Bibliografía (21)

There are more references available in the full text version of this article.

Cited by (13)

  • Osteoporosis in premenopausal women, pregnancy, and lactation

    2020, Marcus and Feldman’s Osteoporosis
  • Osteogenesis imperfecta: Treatment and results of a case series

    2014, Revista Espanola de Cirugia Ortopedica y Traumatologia
  • Osteogenesis Imperfecta: Maintenance of Adult Bone Health

    2013, Osteogenesis Imperfecta: A Translational Approach to Brittle Bone Disease
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