Mutations in the α-galactosidase A (GLA) gene result in Fabry disease (FD), a rare metabolic condition. FD patients present with heterogeneous clinical manifestations, which may overlap with systemic diseases including familial Mediterranean fever (FMF). The aim of this study was to determine the frequency of FD in patients with mild and severe FMF and to prevent misdiagnosis by increasing clinicians’ awareness.

Based on Tel-Hashomer criteria, the study included a total of 91 FMF patients. Patients were divided into two groups according to the number of recurrent clinical episodes or failure to respond to maximum therapy: those with mild and severe forms of the disease. GLA gene mutations and α-GLA enzyme activity were assessed. Records of MEFV mutations, therapies and demographic characteristics were kept.

FD testing was performed on a cohort of 91 FMF patients, 54.9% had mild FMF, 45.1% had severe FMF, and only one patient in the mild FMF subgroup tested positive for FD. The patient was a 39-year-old woman with a history of recurrent abdominal pain, distal limb pain and fever. She had low GLA enzyme activity and a heterozygous GLA gene mutation.

Our findings suggest that FD should be considered in the differential diagnosis of FMF, especially in individuals with unusual symptoms.

Las mutaciones en el gen de la α-galactosidasaA (GLA) dan lugar a la enfermedad de Fabry (EF), un trastorno metabólico poco frecuente. Los pacientes con EF presentan manifestaciones clínicas heterogéneas que pueden solaparse con enfermedades sistémicas como la fiebre mediterránea familiar (FMF). El objetivo de este estudio era determinar la frecuencia de la enfermedad de EF en pacientes con FMF leve y grave y evitar diagnósticos erróneos mediante una mayor concienciación de los médicos.

Basándose en los criterios de Tel-Hashomer, el estudio incluyó un total de 91 pacientes con FMF. Los pacientes se dividieron en dos grupos según el número de episodios clínicos recurrentes o la falta de respuesta al tratamiento máximo: los que presentaban formas leves (grupo1) y graves (grupo2) de la enfermedad. Se evaluaron las mutaciones del gen GLA y la actividad de la enzima α-GLA. Se mantuvieron registros de las mutaciones del MEFV, las terapias y las características demográficas.

Se realizaron pruebas de EF en una cohorte de 91 pacientes con FMF. El 54,9% presentaban FMF leve, el 45,1% FMF grave, y solo un paciente del subgrupo de FMF leve dio positivo en las pruebas de EF. Se trataba de una mujer de 39años con antecedentes de dolor abdominal recurrente, dolor en las extremidades distales y fiebre. Tenía una actividad enzimática GLA baja (0,1nmol/h/ml [normal: >1,37nmol/h/ml) y una mutación heterocigota del gen GLA. Sin embargo, la prueba de la mutación MEFV fue negativa. En su historial detallado de enfermedad familiar refería acroparestesia leve, hipohidrosis y acufenos.

Nuestros hallazgos sugieren que la EF debe considerarse en el diagnóstico diferencial de la FMF, especialmente en individuos con síntomas inusuales.