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Available online 23 December 2021
Genetic component of autoimmune rheumatological diseases
Componente genético de las enfermedades reumatológicas autoinmunes
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Daniela Juárez-Melchora,b, Pamela Munguía-Realpozoc, Claudia Mendoza-Pintoc,d, Ivet Etchegaray-Moralesc, Jorge Ayón-Aguilare, Socorro Mendez-Martínezf, Mario García-Carrascoc,
Corresponding author
mgc30591@yahoo.com

Corresponding author.
, Julio Granados Arriolag
a Departamento de Genética, Facultad de Medicina, Benemérita Universidad Autónoma de Puebla, Puebla, Mexico
b Departamento de Genética, Instituto Mexicano del Seguro Social, Puebla, Mexico
c Departamento de Reumatología, Facultad de Medicina, Benemérita Universidad Autónoma de Puebla, Puebla, Mexico
d Unidad de Investigación de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas, CIBIOR-Hospital de Especialidades UMAE, Instituto Mexicano del Seguro Social, Puebla, Mexico
e Coordinador Médico de Investigación en Salud, Instituto Mexicano del Seguro Social, Delegación Puebla, Mexico
f Coordinación de Planeación y Enlace Institucional, Instituto Mexicano del Seguro Social, Delegación Puebla, Mexico
g División de Inmunogenética, Departamento de Trasplantes, Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, Mexico City, Mexico
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Table 1. MHC variants associated with autoimmune diseases.
Abstract

The purpose of this review is to present the main aspects of the genetic component of autoimmune rheumatic diseases, including the characteristics of the multifactorial or polygenic inheritance model, and its monogenic forms, as well as the main associated genes in both cases. The epigenetic changes involved, and the influence of the environment and sex that confer greater risk to women suffering from any of these diseases. Finally, to make known the advances that the study of omic sciences has allowed, opening the way to a new molecular classification of these diseases, aimed at personalized medicine. A review of the literature of the last 5 years, of English-language publications, in the PubMed database was performed and 28 review articles, and 19 original articles were included. Knowledge of the genetic factors involved in the aetiology of autoimmune rheumatic diseases, thanks to the availability of molecular studies, allows a better understanding of their pathophysiology and the possibility of diagnosis and treatment based on molecular markers in the future.

Keywords:
Autoimmune diseases
Genetic
Epigenetic
Sex
Resumen

El propósito de esta revisión es presentar los principales aspectos del componente genético de las enfermedades reumatológicas autoinmunes, incluyendo las características del modelo de herencia multifactorial o poligénico y sus formas monogénicas, así como los principales genes asociados en ambos casos. De igual manera, los cambios epigenéticos implicados, además de la influencia del ambiente y el sexo para conferir mayor riesgo a las mujeres de padecer alguna de estas enfermedades. Finalmente, se comenta acerca de los avances logrados por el estudio de las ciencias ómicas, abriendo camino a una nueva clasificación molecular de estas enfermedades, y así dirigirlo a una medicina personalizada. Se revisó la literatura de los últimos 5 años de publicaciones en lengua inglesa mediante la base de datos PubMed, se incluyeron 28 artículos de revisión y 19 artículos originales. Se discutió el papel de los factores genéticosque participan en la etiología de las enfermedades reumatológicas autoinmunes, gracias a la disponibilidad de estudios moleculares, lo que permite mayor comprensión de la fisiopatología y la posibilidad de realizar en un futuro cercano un diagnóstico y tratamiento basado en marcadores moleculares.

Palabras clave:
Enfermedades autoinmunes
Genética
Epigenética
Sexo

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