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1</a>&#41;&#46; En la exploraci&#243;n del aparato locomotor&#44; la palpaci&#243;n de las ap&#243;fisis espinosas dorsolumbares era dolorosa&#44; as&#237; como la movilidad de la columna lumbar&#46; La cadera derecha presentaba una limitaci&#243;n completa para la rotaci&#243;n con deformidad en flexo a &#8722;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>30&#176; y en la rodilla derecha se objetiv&#243; dolor y crepitaci&#243;n a la palpaci&#243;n de la r&#243;tula&#44; sin signos de sinovitis&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En las pruebas de laboratorio el hemograma&#44; la cuantificaci&#243;n de inmunoglobulinas&#44; calcio&#44; f&#243;sforo&#44; 25-OH vitamina D&#44; paratirina&#44; tirotropina &#40;TSH&#41;&#44; anticuerpos antinucleares&#44; HLA B27 y sistem&#225;tico de orina fueron normales&#46; Destacaban fosfatasa alcalina de 141 U&#47;l &#40;35&#8211;104 U&#47;l&#41; y prote&#237;na C reactiva de 9&#44;3 mg&#47;l &#40;0&#8211;5 mg&#47;l&#41;&#46;</p><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la radiograf&#237;a de pelvis &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0010">fig&#46; 2</a>&#41; se observaba osteonecrosis de la cabeza femoral derecha con deformidad y colapso&#46; En la radiograf&#237;a de columna lumbar &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0015">fig&#46; 3</a>&#41; se apreciaba calcificaci&#243;n de todos los discos intervertebrales con fen&#243;meno de vac&#237;o y esclerosis subcondral de L5-S1&#46; Se realiz&#243; una resonancia magn&#233;tica de ambas caderas que mostraba cambios degenerativos y osteonecrosis evolucionada de la articulaci&#243;n coxofemoral derecha&#44; edema de la m&#233;dula &#243;sea acompa&#241;ante y sinovitis articular&#46; La articulaci&#243;n coxofemoral izquierda presentaba las mismas alteraciones pero de forma incipiente&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="f0015"></elsevierMultimedia></span><span id="s0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0010">Diagn&#243;stico y evoluci&#243;n</span><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para llegar al diagn&#243;stico definitivo se determin&#243; el &#225;cido homogent&#237;sico en orina de 24 h por fotometr&#237;a&#44; que mostr&#243; un valor de 1&#46;175 mg&#47;l &#40;0&#8211;0 mg&#47;l&#41; y confirm&#243; el diagn&#243;stico de ocronosis&#46;</p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se observ&#243; que la orina tornaba a color oscuro con la exposici&#243;n al sol &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0020">fig&#46; 4</a>&#41;&#46; Se complet&#243; el estudio con un ecocardiograma en el que se objetiv&#243; esclerosis valvular a&#243;rtica&#44; densitometr&#237;a &#243;sea con T <span class="elsevierStyleItalic">score</span> de columna lumbar de &#8722;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>3&#44;24 desviaciones est&#225;ndar &#40;DE&#41; y de cuello femoral de &#8722;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1&#44;51 DE y un estudio otorrinolaringol&#243;gico que evidenci&#243; hipoacusia bilateral&#46; Se le implant&#243; una pr&#243;tesis total de cadera derecha&#44; con buena evoluci&#243;n y a los 8 meses se le coloc&#243; una pr&#243;tesis total de cadera izquierda por destrucci&#243;n articular r&#225;pidamente progresiva&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0020"></elsevierMultimedia></span><span id="s0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0015">Discusi&#243;n</span><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La alcaptonuria es una rara enfermedad autos&#243;mica recesiva del catabolismo de la tirosina&#44; caracterizada por &#225;cido homogent&#237;sico en orina &#40;alcaptonuria&#41; y en diversos tejidos del organismo ricos en col&#225;geno &#40;ocronosis&#41;&#46; Su prevalencia aproximada es de 1&#47;1&#46;000&#46;000 de habitantes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Es m&#225;s frecuente y grave en el var&#243;n&#44; con un pico de edad en los 30&#8211;40 a&#241;os&#46; Se han identificado hasta 16 tipos de mutaciones en el gen <span class="elsevierStyleItalic">HGO</span> humano<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> situado en el cromosoma 3&#46; Se ha relacionado con HLA B27 positivo&#46; Entre las manifestaciones cl&#237;nicas de la ocronosis destaca una pigmentaci&#243;n oscura-azulada en pabellones auriculares&#44; regiones malares y escler&#243;ticas&#46; A menudo el cerumen del conducto auditivo externo es negro y en ocasiones produce un deterioro de la audici&#243;n&#46; La orina adquiere un color negro-parduzco al contacto con el aire&#44; como consecuencia de la oxidaci&#243;n del &#225;cido homogent&#237;sico que contiene&#46; Puede haber afecci&#243;n card&#237;aca con calcificaciones de la v&#225;lvula a&#243;rtica&#44; soplos card&#237;acos sist&#243;licos&#44; afectaci&#243;n de troncos supraa&#243;rticos y del pericardio<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Se ha comunicado alg&#250;n caso con afectaci&#243;n de la inmunidad celular y la consiguiente aparici&#243;n de infecciones bacterianas recurrentes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; En una gran proporci&#243;n de varones aparecen c&#225;lculos prost&#225;ticos de color negro<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46;</p><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con el paso del tiempo se desarrolla un cuadro de espondiloartrosis caracterizado por envaramiento progresivo de la columna lumbar y p&#233;rdida de la lordosis fisiol&#243;gica que inicialmente se manifiesta como lumbalgia mec&#225;nica&#46; Radiol&#243;gicamente resulta caracter&#237;stica la calcificaci&#243;n y la osificaci&#243;n de los discos intervertebrales con ausencia de osteofitos&#46; En ocasiones se producen artropat&#237;as destructivas&#44; sobre todo en hombros&#44; caderas y rodillas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; En nuestro caso se produjo una artropat&#237;a r&#225;pidamente progresiva de las caderas con asociaci&#243;n de necrosis &#243;sea avascular bilateral&#44; algo no publicado hasta el momento actual y que quiz&#225; pudiera tener un papel patog&#233;nico&#46; Se ha descrito la rotura espont&#225;nea de tendones como manifestaci&#243;n inicial<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46;</p><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico diferencial debe realizarse con la espondilitis anquilosante y la artrosis&#46; El tratamiento actual es sintom&#225;tico pues no hay terapia eficaz&#46; Se ha probado dieta pobre en fenilalanina o grandes dosis de vitamina C sin &#233;xito&#46; En una revisi&#243;n de casos con afectaci&#243;n lumbar por herniaci&#243;n del disco y compresi&#243;n medular&#44; se refiere que la cirug&#237;a puede ser &#250;til en casos seleccionados<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46; Otro estudio mostr&#243; la ineficacia del tratamiento con alendronato<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46;</p><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El inter&#233;s del caso reside en la inclusi&#243;n de la ocronosis en el diagn&#243;stico diferencial de una paciente de edad media con destrucci&#243;n r&#225;pidamente progresiva de las caderas y lumbalgia mec&#225;nica cr&#243;nica&#46;</p></span></span>"
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Reumatología clínica en imágenes
Coxalgia derecha en una mujer de 65 años de edad
Raquel Almodóvara,
Autor para correspondencia
ralmodovar@fhalcorcon.es

Dra. R. Almodóvar. Unidad de Reumatología. Fundación Hospital Alcorcón. Avda. Budapest, s/n. 28922. Alcorcón. Madrid. España.
, Rafael Sáezb, Pedro Zarcoa, Francisco Javier Quirósa, Ramón Mazzucchellia
a Unidad de Reumatología. Fundación Hospital Alcorcón. Madrid. España
b Medicina Familiar y Comunitaria. Fundación Hospital Alcorcón. Madrid. España
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1</a>&#41;&#46; En la exploraci&#243;n del aparato locomotor&#44; la palpaci&#243;n de las ap&#243;fisis espinosas dorsolumbares era dolorosa&#44; as&#237; como la movilidad de la columna lumbar&#46; La cadera derecha presentaba una limitaci&#243;n completa para la rotaci&#243;n con deformidad en flexo a &#8722;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>30&#176; y en la rodilla derecha se objetiv&#243; dolor y crepitaci&#243;n a la palpaci&#243;n de la r&#243;tula&#44; sin signos de sinovitis&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En las pruebas de laboratorio el hemograma&#44; la cuantificaci&#243;n de inmunoglobulinas&#44; calcio&#44; f&#243;sforo&#44; 25-OH vitamina D&#44; paratirina&#44; tirotropina &#40;TSH&#41;&#44; anticuerpos antinucleares&#44; HLA B27 y sistem&#225;tico de orina fueron normales&#46; Destacaban fosfatasa alcalina de 141 U&#47;l &#40;35&#8211;104 U&#47;l&#41; y prote&#237;na C reactiva de 9&#44;3 mg&#47;l &#40;0&#8211;5 mg&#47;l&#41;&#46;</p><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la radiograf&#237;a de pelvis &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0010">fig&#46; 2</a>&#41; se observaba osteonecrosis de la cabeza femoral derecha con deformidad y colapso&#46; En la radiograf&#237;a de columna lumbar &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0015">fig&#46; 3</a>&#41; se apreciaba calcificaci&#243;n de todos los discos intervertebrales con fen&#243;meno de vac&#237;o y esclerosis subcondral de L5-S1&#46; Se realiz&#243; una resonancia magn&#233;tica de ambas caderas que mostraba cambios degenerativos y osteonecrosis evolucionada de la articulaci&#243;n coxofemoral derecha&#44; edema de la m&#233;dula &#243;sea acompa&#241;ante y sinovitis articular&#46; La articulaci&#243;n coxofemoral izquierda presentaba las mismas alteraciones pero de forma incipiente&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="f0015"></elsevierMultimedia></span><span id="s0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0010">Diagn&#243;stico y evoluci&#243;n</span><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para llegar al diagn&#243;stico definitivo se determin&#243; el &#225;cido homogent&#237;sico en orina de 24 h por fotometr&#237;a&#44; que mostr&#243; un valor de 1&#46;175 mg&#47;l &#40;0&#8211;0 mg&#47;l&#41; y confirm&#243; el diagn&#243;stico de ocronosis&#46;</p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se observ&#243; que la orina tornaba a color oscuro con la exposici&#243;n al sol &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0020">fig&#46; 4</a>&#41;&#46; Se complet&#243; el estudio con un ecocardiograma en el que se objetiv&#243; esclerosis valvular a&#243;rtica&#44; densitometr&#237;a &#243;sea con T <span class="elsevierStyleItalic">score</span> de columna lumbar de &#8722;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>3&#44;24 desviaciones est&#225;ndar &#40;DE&#41; y de cuello femoral de &#8722;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1&#44;51 DE y un estudio otorrinolaringol&#243;gico que evidenci&#243; hipoacusia bilateral&#46; Se le implant&#243; una pr&#243;tesis total de cadera derecha&#44; con buena evoluci&#243;n y a los 8 meses se le coloc&#243; una pr&#243;tesis total de cadera izquierda por destrucci&#243;n articular r&#225;pidamente progresiva&#46;</p><elsevierMultimedia ident="f0020"></elsevierMultimedia></span><span id="s0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0015">Discusi&#243;n</span><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La alcaptonuria es una rara enfermedad autos&#243;mica recesiva del catabolismo de la tirosina&#44; caracterizada por &#225;cido homogent&#237;sico en orina &#40;alcaptonuria&#41; y en diversos tejidos del organismo ricos en col&#225;geno &#40;ocronosis&#41;&#46; Su prevalencia aproximada es de 1&#47;1&#46;000&#46;000 de habitantes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Es m&#225;s frecuente y grave en el var&#243;n&#44; con un pico de edad en los 30&#8211;40 a&#241;os&#46; Se han identificado hasta 16 tipos de mutaciones en el gen <span class="elsevierStyleItalic">HGO</span> humano<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> situado en el cromosoma 3&#46; Se ha relacionado con HLA B27 positivo&#46; Entre las manifestaciones cl&#237;nicas de la ocronosis destaca una pigmentaci&#243;n oscura-azulada en pabellones auriculares&#44; regiones malares y escler&#243;ticas&#46; A menudo el cerumen del conducto auditivo externo es negro y en ocasiones produce un deterioro de la audici&#243;n&#46; La orina adquiere un color negro-parduzco al contacto con el aire&#44; como consecuencia de la oxidaci&#243;n del &#225;cido homogent&#237;sico que contiene&#46; Puede haber afecci&#243;n card&#237;aca con calcificaciones de la v&#225;lvula a&#243;rtica&#44; soplos card&#237;acos sist&#243;licos&#44; afectaci&#243;n de troncos supraa&#243;rticos y del pericardio<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Se ha comunicado alg&#250;n caso con afectaci&#243;n de la inmunidad celular y la consiguiente aparici&#243;n de infecciones bacterianas recurrentes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; En una gran proporci&#243;n de varones aparecen c&#225;lculos prost&#225;ticos de color negro<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46;</p><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con el paso del tiempo se desarrolla un cuadro de espondiloartrosis caracterizado por envaramiento progresivo de la columna lumbar y p&#233;rdida de la lordosis fisiol&#243;gica que inicialmente se manifiesta como lumbalgia mec&#225;nica&#46; Radiol&#243;gicamente resulta caracter&#237;stica la calcificaci&#243;n y la osificaci&#243;n de los discos intervertebrales con ausencia de osteofitos&#46; En ocasiones se producen artropat&#237;as destructivas&#44; sobre todo en hombros&#44; caderas y rodillas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; En nuestro caso se produjo una artropat&#237;a r&#225;pidamente progresiva de las caderas con asociaci&#243;n de necrosis &#243;sea avascular bilateral&#44; algo no publicado hasta el momento actual y que quiz&#225; pudiera tener un papel patog&#233;nico&#46; Se ha descrito la rotura espont&#225;nea de tendones como manifestaci&#243;n inicial<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46;</p><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico diferencial debe realizarse con la espondilitis anquilosante y la artrosis&#46; El tratamiento actual es sintom&#225;tico pues no hay terapia eficaz&#46; Se ha probado dieta pobre en fenilalanina o grandes dosis de vitamina C sin &#233;xito&#46; En una revisi&#243;n de casos con afectaci&#243;n lumbar por herniaci&#243;n del disco y compresi&#243;n medular&#44; se refiere que la cirug&#237;a puede ser &#250;til en casos seleccionados<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46; Otro estudio mostr&#243; la ineficacia del tratamiento con alendronato<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46;</p><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El inter&#233;s del caso reside en la inclusi&#243;n de la ocronosis en el diagn&#243;stico diferencial de una paciente de edad media con destrucci&#243;n r&#225;pidamente progresiva de las caderas y lumbalgia mec&#225;nica cr&#243;nica&#46;</p></span></span>"
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Información del artículo
ISSN: 1699258X
Idioma original: Español
Datos actualizados diariamente
año/Mes Html Pdf Total
2024 Noviembre 46 16 62
2024 Octubre 432 43 475
2024 Septiembre 440 38 478
2024 Agosto 479 60 539
2024 Julio 531 50 581
2024 Junio 447 70 517
2024 Mayo 518 50 568
2024 Abril 436 37 473
2024 Marzo 402 49 451
2024 Febrero 376 36 412
2024 Enero 484 25 509
2023 Diciembre 471 31 502
2023 Noviembre 507 45 552
2023 Octubre 551 35 586
2023 Septiembre 525 43 568
2023 Agosto 420 28 448
2023 Julio 434 31 465
2023 Junio 537 38 575
2023 Mayo 657 25 682
2023 Abril 396 10 406
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2022 Noviembre 654 45 699
2022 Octubre 624 41 665
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2022 Agosto 468 59 527
2022 Julio 414 52 466
2022 Junio 436 60 496
2022 Mayo 405 48 453
2022 Abril 411 43 454
2022 Marzo 437 50 487
2022 Febrero 457 35 492
2022 Enero 397 37 434
2021 Diciembre 323 50 373
2021 Noviembre 384 46 430
2021 Octubre 459 59 518
2021 Septiembre 405 66 471
2021 Agosto 507 58 565
2021 Julio 459 40 499
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2021 Mayo 545 51 596
2021 Abril 1108 91 1199
2021 Marzo 754 42 796
2021 Febrero 533 20 553
2021 Enero 470 32 502
2020 Diciembre 494 20 514
2020 Noviembre 590 24 614
2020 Octubre 390 27 417
2020 Septiembre 579 27 606
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2017 Noviembre 274 7 281
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2017 Mayo 328 26 354
2017 Abril 330 17 347
2017 Marzo 406 43 449
2017 Febrero 519 20 539
2017 Enero 256 18 274
2016 Diciembre 313 19 332
2016 Noviembre 410 22 432
2016 Octubre 359 28 387
2016 Septiembre 476 8 484
2016 Agosto 477 11 488
2016 Julio 197 5 202
2016 Junio 1 0 1
2016 Mayo 1 0 1
2015 Diciembre 5 0 5
2015 Septiembre 2 0 2
2015 Agosto 1 0 1
2015 Julio 98 8 106
2015 Junio 186 14 200
2015 Mayo 197 32 229
2015 Abril 183 14 197
2015 Marzo 138 13 151
2015 Febrero 164 5 169
2015 Enero 196 13 209
2014 Diciembre 189 14 203
2014 Noviembre 259 10 269
2014 Octubre 193 15 208
2014 Septiembre 204 8 212
2014 Agosto 184 13 197
2014 Julio 158 14 172
2014 Junio 143 17 160
2014 Mayo 132 17 149
2014 Abril 136 15 151
2014 Marzo 111 19 130
2014 Febrero 125 16 141
2014 Enero 87 21 108
2013 Diciembre 81 13 94
2013 Noviembre 88 20 108
2013 Octubre 116 20 136
2013 Septiembre 128 15 143
2013 Agosto 91 15 106
2013 Julio 60 8 68
2013 Junio 45 11 56
2013 Mayo 60 6 66
2013 Abril 57 12 69
2013 Marzo 51 7 58
2013 Febrero 46 6 52
2013 Enero 46 2 48
2012 Diciembre 41 3 44
2012 Noviembre 26 5 31
2012 Octubre 21 9 30
2012 Septiembre 8 3 11
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