se ha leído el artículo
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Acude a nuestra consulta por presentar desde hacía 5 años lumbalgia mecánica no irradiada y desde hacía 3 meses dolor inguinal derecho, intenso, de características mecánicas. La paciente también refería hipoacusia progresiva y coloración oscura de la orina en los últimos años.</p><p id="p0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A la exploración física destacaba una coloración azulada del cartílago auricular de forma bilateral (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0005">fig. 1</a>). En la exploración del aparato locomotor, la palpación de las apófisis espinosas dorsolumbares era dolorosa, así como la movilidad de la columna lumbar. La cadera derecha presentaba una limitación completa para la rotación con deformidad en flexo a −<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>30° y en la rodilla derecha se objetivó dolor y crepitación a la palpación de la rótula, sin signos de sinovitis.</p><elsevierMultimedia ident="f0005"></elsevierMultimedia><p id="p0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En las pruebas de laboratorio el hemograma, la cuantificación de inmunoglobulinas, calcio, fósforo, 25-OH vitamina D, paratirina, tirotropina (TSH), anticuerpos antinucleares, HLA B27 y sistemático de orina fueron normales. Destacaban fosfatasa alcalina de 141 U/l (35–104 U/l) y proteína C reactiva de 9,3 mg/l (0–5 mg/l).</p><p id="p0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la radiografía de pelvis (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0010">fig. 2</a>) se observaba osteonecrosis de la cabeza femoral derecha con deformidad y colapso. En la radiografía de columna lumbar (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0015">fig. 3</a>) se apreciaba calcificación de todos los discos intervertebrales con fenómeno de vacío y esclerosis subcondral de L5-S1. Se realizó una resonancia magnética de ambas caderas que mostraba cambios degenerativos y osteonecrosis evolucionada de la articulación coxofemoral derecha, edema de la médula ósea acompañante y sinovitis articular. La articulación coxofemoral izquierda presentaba las mismas alteraciones pero de forma incipiente.</p><elsevierMultimedia ident="f0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="f0015"></elsevierMultimedia></span><span id="s0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0010">Diagnóstico y evolución</span><p id="p0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para llegar al diagnóstico definitivo se determinó el ácido homogentísico en orina de 24 h por fotometría, que mostró un valor de 1.175 mg/l (0–0 mg/l) y confirmó el diagnóstico de ocronosis.</p><p id="p0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se observó que la orina tornaba a color oscuro con la exposición al sol (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#f0020">fig. 4</a>). Se completó el estudio con un ecocardiograma en el que se objetivó esclerosis valvular aórtica, densitometría ósea con T <span class="elsevierStyleItalic">score</span> de columna lumbar de −<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>3,24 desviaciones estándar (DE) y de cuello femoral de −<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1,51 DE y un estudio otorrinolaringológico que evidenció hipoacusia bilateral. Se le implantó una prótesis total de cadera derecha, con buena evolución y a los 8 meses se le colocó una prótesis total de cadera izquierda por destrucción articular rápidamente progresiva.</p><elsevierMultimedia ident="f0020"></elsevierMultimedia></span><span id="s0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="st0015">Discusión</span><p id="p0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La alcaptonuria es una rara enfermedad autosómica recesiva del catabolismo de la tirosina, caracterizada por ácido homogentísico en orina (alcaptonuria) y en diversos tejidos del organismo ricos en colágeno (ocronosis). Su prevalencia aproximada es de 1/1.000.000 de habitantes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Es más frecuente y grave en el varón, con un pico de edad en los 30–40 años. Se han identificado hasta 16 tipos de mutaciones en el gen <span class="elsevierStyleItalic">HGO</span> humano<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> situado en el cromosoma 3. Se ha relacionado con HLA B27 positivo. Entre las manifestaciones clínicas de la ocronosis destaca una pigmentación oscura-azulada en pabellones auriculares, regiones malares y escleróticas. A menudo el cerumen del conducto auditivo externo es negro y en ocasiones produce un deterioro de la audición. La orina adquiere un color negro-parduzco al contacto con el aire, como consecuencia de la oxidación del ácido homogentísico que contiene. Puede haber afección cardíaca con calcificaciones de la válvula aórtica, soplos cardíacos sistólicos, afectación de troncos supraaórticos y del pericardio<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Se ha comunicado algún caso con afectación de la inmunidad celular y la consiguiente aparición de infecciones bacterianas recurrentes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. En una gran proporción de varones aparecen cálculos prostáticos de color negro<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="p0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con el paso del tiempo se desarrolla un cuadro de espondiloartrosis caracterizado por envaramiento progresivo de la columna lumbar y pérdida de la lordosis fisiológica que inicialmente se manifiesta como lumbalgia mecánica. Radiológicamente resulta característica la calcificación y la osificación de los discos intervertebrales con ausencia de osteofitos. En ocasiones se producen artropatías destructivas, sobre todo en hombros, caderas y rodillas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. En nuestro caso se produjo una artropatía rápidamente progresiva de las caderas con asociación de necrosis ósea avascular bilateral, algo no publicado hasta el momento actual y que quizá pudiera tener un papel patogénico. Se ha descrito la rotura espontánea de tendones como manifestación inicial<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>.</p><p id="p0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico diferencial debe realizarse con la espondilitis anquilosante y la artrosis. El tratamiento actual es sintomático pues no hay terapia eficaz. Se ha probado dieta pobre en fenilalanina o grandes dosis de vitamina C sin éxito. En una revisión de casos con afectación lumbar por herniación del disco y compresión medular, se refiere que la cirugía puede ser útil en casos seleccionados<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>. Otro estudio mostró la ineficacia del tratamiento con alendronato<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bb0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>.</p><p id="p0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El interés del caso reside en la inclusión de la ocronosis en el diagnóstico diferencial de una paciente de edad media con destrucción rápidamente progresiva de las caderas y lumbalgia mecánica crónica.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "s0005" "titulo" => "Caso clínico" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "s0010" "titulo" => "Diagnóstico y evolución" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "s0015" "titulo" => "Discusión" ] 3 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2007-09-21" "fechaAceptado" => "2007-11-20" "multimedia" => array:4 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "f0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 701 "Ancho" => 934 "Tamanyo" => 162888 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Fotografía del pabellón auricular en la que se evidencia una coloración azulada del cartílago auricular.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "f0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 762 "Ancho" => 932 "Tamanyo" => 55286 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Radiografía simple de pelvis en proyección anteroposterior: se observa osteonecrosis de la cabeza femoral derecha con deformidad y colapso.</p>" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "f0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 1133 "Ancho" => 934 "Tamanyo" => 82401 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Radiografía de columna lumbar en proyección lateral: se objetiva calcificación de todos los discos intervertebrales y fenómeno del vacío con esclerosis subcondral a nivel de L5-S1.</p>" ] ] 3 => array:7 [ "identificador" => "f0020" "etiqueta" => "Figura 4" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr4.jpeg" "Alto" => 701 "Ancho" => 934 "Tamanyo" => 139331 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="sp0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Muestra de orina que ha tornado a color oscuro tras la exposición al sol.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bs0005" "bibliografiaReferencia" => array:9 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bb0005" "etiqueta" => "1." 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año/Mes | Html | Total | |
---|---|---|---|
2024 Noviembre | 46 | 16 | 62 |
2024 Octubre | 432 | 43 | 475 |
2024 Septiembre | 440 | 38 | 478 |
2024 Agosto | 479 | 60 | 539 |
2024 Julio | 531 | 50 | 581 |
2024 Junio | 447 | 70 | 517 |
2024 Mayo | 518 | 50 | 568 |
2024 Abril | 436 | 37 | 473 |
2024 Marzo | 402 | 49 | 451 |
2024 Febrero | 376 | 36 | 412 |
2024 Enero | 484 | 25 | 509 |
2023 Diciembre | 471 | 31 | 502 |
2023 Noviembre | 507 | 45 | 552 |
2023 Octubre | 551 | 35 | 586 |
2023 Septiembre | 525 | 43 | 568 |
2023 Agosto | 420 | 28 | 448 |
2023 Julio | 434 | 31 | 465 |
2023 Junio | 537 | 38 | 575 |
2023 Mayo | 657 | 25 | 682 |
2023 Abril | 396 | 10 | 406 |
2023 Marzo | 904 | 25 | 929 |
2023 Febrero | 674 | 34 | 708 |
2023 Enero | 510 | 13 | 523 |
2022 Diciembre | 366 | 33 | 399 |
2022 Noviembre | 654 | 45 | 699 |
2022 Octubre | 624 | 41 | 665 |
2022 Septiembre | 768 | 52 | 820 |
2022 Agosto | 468 | 59 | 527 |
2022 Julio | 414 | 52 | 466 |
2022 Junio | 436 | 60 | 496 |
2022 Mayo | 405 | 48 | 453 |
2022 Abril | 411 | 43 | 454 |
2022 Marzo | 437 | 50 | 487 |
2022 Febrero | 457 | 35 | 492 |
2022 Enero | 397 | 37 | 434 |
2021 Diciembre | 323 | 50 | 373 |
2021 Noviembre | 384 | 46 | 430 |
2021 Octubre | 459 | 59 | 518 |
2021 Septiembre | 405 | 66 | 471 |
2021 Agosto | 507 | 58 | 565 |
2021 Julio | 459 | 40 | 499 |
2021 Junio | 435 | 44 | 479 |
2021 Mayo | 545 | 51 | 596 |
2021 Abril | 1108 | 91 | 1199 |
2021 Marzo | 754 | 42 | 796 |
2021 Febrero | 533 | 20 | 553 |
2021 Enero | 470 | 32 | 502 |
2020 Diciembre | 494 | 20 | 514 |
2020 Noviembre | 590 | 24 | 614 |
2020 Octubre | 390 | 27 | 417 |
2020 Septiembre | 579 | 27 | 606 |
2020 Agosto | 459 | 33 | 492 |
2020 Julio | 484 | 26 | 510 |
2020 Junio | 425 | 26 | 451 |
2020 Mayo | 392 | 32 | 424 |
2020 Abril | 314 | 25 | 339 |
2020 Marzo | 412 | 38 | 450 |
2020 Febrero | 695 | 46 | 741 |
2020 Enero | 737 | 61 | 798 |
2019 Diciembre | 634 | 113 | 747 |
2019 Noviembre | 581 | 81 | 662 |
2019 Octubre | 748 | 44 | 792 |
2019 Septiembre | 842 | 45 | 887 |
2019 Agosto | 660 | 34 | 694 |
2019 Julio | 669 | 30 | 699 |
2019 Junio | 620 | 66 | 686 |
2019 Mayo | 790 | 118 | 908 |
2019 Abril | 691 | 66 | 757 |
2019 Marzo | 732 | 33 | 765 |
2019 Febrero | 677 | 22 | 699 |
2019 Enero | 634 | 38 | 672 |
2018 Diciembre | 568 | 52 | 620 |
2018 Noviembre | 653 | 13 | 666 |
2018 Octubre | 579 | 14 | 593 |
2018 Septiembre | 763 | 10 | 773 |
2018 Agosto | 669 | 15 | 684 |
2018 Julio | 195 | 7 | 202 |
2018 Mayo | 36 | 1 | 37 |
2018 Abril | 359 | 7 | 366 |
2018 Marzo | 390 | 2 | 392 |
2018 Febrero | 288 | 5 | 293 |
2018 Enero | 284 | 4 | 288 |
2017 Diciembre | 240 | 10 | 250 |
2017 Noviembre | 274 | 7 | 281 |
2017 Octubre | 261 | 6 | 267 |
2017 Septiembre | 242 | 14 | 256 |
2017 Agosto | 228 | 22 | 250 |
2017 Julio | 237 | 12 | 249 |
2017 Junio | 284 | 30 | 314 |
2017 Mayo | 328 | 26 | 354 |
2017 Abril | 330 | 17 | 347 |
2017 Marzo | 406 | 43 | 449 |
2017 Febrero | 519 | 20 | 539 |
2017 Enero | 256 | 18 | 274 |
2016 Diciembre | 313 | 19 | 332 |
2016 Noviembre | 410 | 22 | 432 |
2016 Octubre | 359 | 28 | 387 |
2016 Septiembre | 476 | 8 | 484 |
2016 Agosto | 477 | 11 | 488 |
2016 Julio | 197 | 5 | 202 |
2016 Junio | 1 | 0 | 1 |
2016 Mayo | 1 | 0 | 1 |
2015 Diciembre | 5 | 0 | 5 |
2015 Septiembre | 2 | 0 | 2 |
2015 Agosto | 1 | 0 | 1 |
2015 Julio | 98 | 8 | 106 |
2015 Junio | 186 | 14 | 200 |
2015 Mayo | 197 | 32 | 229 |
2015 Abril | 183 | 14 | 197 |
2015 Marzo | 138 | 13 | 151 |
2015 Febrero | 164 | 5 | 169 |
2015 Enero | 196 | 13 | 209 |
2014 Diciembre | 189 | 14 | 203 |
2014 Noviembre | 259 | 10 | 269 |
2014 Octubre | 193 | 15 | 208 |
2014 Septiembre | 204 | 8 | 212 |
2014 Agosto | 184 | 13 | 197 |
2014 Julio | 158 | 14 | 172 |
2014 Junio | 143 | 17 | 160 |
2014 Mayo | 132 | 17 | 149 |
2014 Abril | 136 | 15 | 151 |
2014 Marzo | 111 | 19 | 130 |
2014 Febrero | 125 | 16 | 141 |
2014 Enero | 87 | 21 | 108 |
2013 Diciembre | 81 | 13 | 94 |
2013 Noviembre | 88 | 20 | 108 |
2013 Octubre | 116 | 20 | 136 |
2013 Septiembre | 128 | 15 | 143 |
2013 Agosto | 91 | 15 | 106 |
2013 Julio | 60 | 8 | 68 |
2013 Junio | 45 | 11 | 56 |
2013 Mayo | 60 | 6 | 66 |
2013 Abril | 57 | 12 | 69 |
2013 Marzo | 51 | 7 | 58 |
2013 Febrero | 46 | 6 | 52 |
2013 Enero | 46 | 2 | 48 |
2012 Diciembre | 41 | 3 | 44 |
2012 Noviembre | 26 | 5 | 31 |
2012 Octubre | 21 | 9 | 30 |
2012 Septiembre | 8 | 3 | 11 |
2011 Mayo | 14 | 0 | 14 |
2011 Abril | 18 | 0 | 18 |
2011 Marzo | 55 | 0 | 55 |
2011 Febrero | 63 | 0 | 63 |
2011 Enero | 62 | 0 | 62 |
2010 Diciembre | 47 | 0 | 47 |
2010 Noviembre | 74 | 0 | 74 |
2010 Octubre | 44 | 0 | 44 |
2010 Septiembre | 35 | 0 | 35 |
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2010 Marzo | 41 | 0 | 41 |
2010 Febrero | 13 | 0 | 13 |
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2009 Diciembre | 29 | 0 | 29 |
2009 Noviembre | 44 | 0 | 44 |
2009 Octubre | 23 | 0 | 23 |
2009 Septiembre | 17 | 0 | 17 |
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2009 Julio | 18 | 0 | 18 |
2009 Junio | 14 | 0 | 14 |
2009 Mayo | 14 | 0 | 14 |
2009 Abril | 13 | 0 | 13 |
2009 Marzo | 14 | 0 | 14 |
2009 Febrero | 1 | 0 | 1 |
2009 Enero | 2 | 0 | 2 |
2008 Diciembre | 28 | 0 | 28 |
2008 Noviembre | 107 | 0 | 107 |
2008 Octubre | 99 | 0 | 99 |
2008 Septiembre | 172 | 0 | 172 |
2008 Agosto | 140 | 0 | 140 |
2008 Julio | 90 | 0 | 90 |