Mujer de 65 años de edad con antecedentes personales de cataratas, hipertensión arterial, depresión y gonartrosis bilateral de 4 años de evolución. Acude a nuestra consulta por presentar desde hacía 5 años lumbalgia mecánica no irradiada y desde hacía 3 meses dolor inguinal derecho, intenso, de características mecánicas. La paciente también refería hipoacusia progresiva y coloración oscura de la orina en los últimos años.
A la exploración física destacaba una coloración azulada del cartílago auricular de forma bilateral (fig. 1). En la exploración del aparato locomotor, la palpación de las apófisis espinosas dorsolumbares era dolorosa, así como la movilidad de la columna lumbar. La cadera derecha presentaba una limitación completa para la rotación con deformidad en flexo a −30° y en la rodilla derecha se objetivó dolor y crepitación a la palpación de la rótula, sin signos de sinovitis.
En las pruebas de laboratorio el hemograma, la cuantificación de inmunoglobulinas, calcio, fósforo, 25-OH vitamina D, paratirina, tirotropina (TSH), anticuerpos antinucleares, HLA B27 y sistemático de orina fueron normales. Destacaban fosfatasa alcalina de 141 U/l (35–104 U/l) y proteína C reactiva de 9,3 mg/l (0–5 mg/l).
En la radiografía de pelvis (fig. 2) se observaba osteonecrosis de la cabeza femoral derecha con deformidad y colapso. En la radiografía de columna lumbar (fig. 3) se apreciaba calcificación de todos los discos intervertebrales con fenómeno de vacío y esclerosis subcondral de L5-S1. Se realizó una resonancia magnética de ambas caderas que mostraba cambios degenerativos y osteonecrosis evolucionada de la articulación coxofemoral derecha, edema de la médula ósea acompañante y sinovitis articular. La articulación coxofemoral izquierda presentaba las mismas alteraciones pero de forma incipiente.
Para llegar al diagnóstico definitivo se determinó el ácido homogentísico en orina de 24 h por fotometría, que mostró un valor de 1.175 mg/l (0–0 mg/l) y confirmó el diagnóstico de ocronosis.
Se observó que la orina tornaba a color oscuro con la exposición al sol (fig. 4). Se completó el estudio con un ecocardiograma en el que se objetivó esclerosis valvular aórtica, densitometría ósea con T score de columna lumbar de −3,24 desviaciones estándar (DE) y de cuello femoral de −1,51 DE y un estudio otorrinolaringológico que evidenció hipoacusia bilateral. Se le implantó una prótesis total de cadera derecha, con buena evolución y a los 8 meses se le colocó una prótesis total de cadera izquierda por destrucción articular rápidamente progresiva.
Discusión
La alcaptonuria es una rara enfermedad autosómica recesiva del catabolismo de la tirosina, caracterizada por ácido homogentísico en orina (alcaptonuria) y en diversos tejidos del organismo ricos en colágeno (ocronosis). Su prevalencia aproximada es de 1/1.000.000 de habitantes1. Es más frecuente y grave en el varón, con un pico de edad en los 30–40 años. Se han identificado hasta 16 tipos de mutaciones en el gen HGO humano2 situado en el cromosoma 3. Se ha relacionado con HLA B27 positivo. Entre las manifestaciones clínicas de la ocronosis destaca una pigmentación oscura-azulada en pabellones auriculares, regiones malares y escleróticas. A menudo el cerumen del conducto auditivo externo es negro y en ocasiones produce un deterioro de la audición. La orina adquiere un color negro-parduzco al contacto con el aire, como consecuencia de la oxidación del ácido homogentísico que contiene. Puede haber afección cardíaca con calcificaciones de la válvula aórtica, soplos cardíacos sistólicos, afectación de troncos supraaórticos y del pericardio3. Se ha comunicado algún caso con afectación de la inmunidad celular y la consiguiente aparición de infecciones bacterianas recurrentes4. En una gran proporción de varones aparecen cálculos prostáticos de color negro5.
Con el paso del tiempo se desarrolla un cuadro de espondiloartrosis caracterizado por envaramiento progresivo de la columna lumbar y pérdida de la lordosis fisiológica que inicialmente se manifiesta como lumbalgia mecánica. Radiológicamente resulta característica la calcificación y la osificación de los discos intervertebrales con ausencia de osteofitos. En ocasiones se producen artropatías destructivas, sobre todo en hombros, caderas y rodillas6. En nuestro caso se produjo una artropatía rápidamente progresiva de las caderas con asociación de necrosis ósea avascular bilateral, algo no publicado hasta el momento actual y que quizá pudiera tener un papel patogénico. Se ha descrito la rotura espontánea de tendones como manifestación inicial7.
El diagnóstico diferencial debe realizarse con la espondilitis anquilosante y la artrosis. El tratamiento actual es sintomático pues no hay terapia eficaz. Se ha probado dieta pobre en fenilalanina o grandes dosis de vitamina C sin éxito. En una revisión de casos con afectación lumbar por herniación del disco y compresión medular, se refiere que la cirugía puede ser útil en casos seleccionados8. Otro estudio mostró la ineficacia del tratamiento con alendronato9.
El interés del caso reside en la inclusión de la ocronosis en el diagnóstico diferencial de una paciente de edad media con destrucción rápidamente progresiva de las caderas y lumbalgia mecánica crónica.
