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diagnosticado de melorreostosis localizada en el tercio medio de la tibia y el peron&#233;&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso cl&#237;nico</span><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Var&#243;n de 42 a&#241;os&#44; sin h&#225;bitos t&#243;xicos ni alergias medicamentosas conocidas&#44; que inici&#243; 3 meses antes de ser referido a nuestro servicio&#44; dolor continuo&#44; no irradiado&#44; en el tercio medio de la pierna izquierda&#46; A la exploraci&#243;n f&#237;sica destacaba dolor selectivo a la palpaci&#243;n en tercio medio de la tibia izquierda&#46; No se constataron presencia de atrofia cut&#225;nea ni deformidad en la extremidad afectada&#46; La anal&#237;tica practicada&#44; que incluy&#243; reactantes de fase aguda&#59; hemograma completo&#44; bioqu&#237;mica b&#225;sica&#44; marcadores bioqu&#237;micos del remodelado &#243;seo en sangre y orina&#44; hormonas de tiroides y proteinograma electrofor&#233;tico&#44; fue anodina&#46; En la radiograf&#237;a simple de la pierna izquierda &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41; se apreciaba una imagen compatible de hiperostosis con cortical engrosada en el tercio medio de la tibia y el peron&#233;&#44; que se extend&#237;a a lo largo del hueso mostrando una imagen de &#171;chorro de vela fluyendo&#187;&#46; En la gammagraf&#237;a con <span class="elsevierStyleSup">99</span>Tc &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41; se observ&#243; un incremento de la captaci&#243;n del trazador&#46; Se practic&#243; una tomograf&#237;a computarizada &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3a y 3b</a>&#41; en la que se apreciaba en la mitad distal de la di&#225;fisis tibial y peroneal&#44; hiperostosis cortical densa&#44; de bordes ondulados y exuberantes&#44; con esclerosis cortical y engrosamiento peri&#243;stico y end&#243;stico asociado&#44; de predominio en la regi&#243;n lateral de la tibia y medial del peron&#233;&#44; 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aunque su incidencia es mayor en la segunda y tercera d&#233;cadas de la vida&#46; De hecho&#44; en cuanto a la edad de presentaci&#243;n&#44; en algunas series hasta un 50&#37; de los casos de la enfermedad se manifiesta antes de los 20 a&#241;os<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Puede ser asintom&#225;tica durante un largo periodo&#44; pero cuando evoluciona las manifestaciones cl&#237;nicas m&#225;s comunes son&#58; <span class="elsevierStyleItalic">a</span>&#41; cambios escler&#243;ticos que est&#225;n circunscritos a una extremidad&#59; <span class="elsevierStyleItalic">b</span>&#41; contorno del hueso afectado definitivamente distorsionado e incluso desarrollo de deformidades en genu varo o valgo de los miembros inferiores&#59; <span class="elsevierStyleItalic">c</span>&#41; dolor&#44; que a menudo es intenso&#44; y <span class="elsevierStyleItalic">d</span>&#41; limitaci&#243;n del movimiento en las articulaciones formadas por el hueso afectado&#46; No es habitual la alteraci&#243;n de la pigmentaci&#243;n cut&#225;nea de la zona afectada&#44; pero en algunos casos aparecen lesiones esclerodermatosas lineales &#40;algunos autores lo han denominado &#171;esclerodermia lineal melorreost&#243;tica&#187;&#41; y consideran que los cambios cut&#225;neos son representativos del mismo desorden proliferativo que produce la hiperostosis de los huesos&#46; La presentaci&#243;n en el esqueleto axial es poco frecuente pero puede ser grave por afectaci&#243;n de las ra&#237;ces nerviosas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; La afectaci&#243;n puede ser monost&#243;tica o poliost&#243;tica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#44; seg&#250;n afecte a uno o varios huesos de dicha extremidad&#44; y el desorden afecta a la parte inferior del miembro como sitio m&#225;s frecuente&#44; comenzando en sentido proximal y avanzando hacia distal&#46; Las extremidades inferiores est&#225;n afectadas m&#225;s frecuentemente que las superiores<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; Aunque es poco frecuente&#44; se puede asociar a alteraciones renales &#40;estenosis arterial&#41;&#44; alteraciones vasculares &#40;hemangiomas&#44; malformaciones arteriovenosas&#44; aneurismas&#44; varices&#41;&#44; trastornos del sistema linf&#225;tico &#40;linfedema&#44; linfangiectasia&#41; y tumores &#40;lipomatosos y tumor desmoide&#41;&#46; Su etiolog&#237;a es incierta &#40;plantean la hip&#243;tesis de que estas alteraciones sean consecuencia del mismo trastorno&#44; una displasia mesenquimal y vascular&#41;&#46; Estudios recientes sugieren que se debe a una mutaci&#243;n del gen LEMD3&#44; que codifica una prote&#237;na de la membrana nuclear que participa en el sistema de se&#241;alizaci&#243;n Smad&#46; Esta mutaci&#243;n se ha implicado tambi&#233;n en la patogenia de la osteopoiquilosis y el s&#237;ndrome de Buschke-Ollendorff &#40;trastorno de herencia autos&#243;mica dominante que cursa cl&#237;nicamente con nevos el&#225;sticos y osteopoiquilia&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46; El diagn&#243;stico se realiza habitualmente mediante t&#233;cnicas de diagn&#243;stico por la imagen &#40;radiograf&#237;a&#44; tomograf&#237;a computarizada&#44; resonancia magn&#233;tica y gammagraf&#237;a&#41;&#46; Cuando afecta a los huesos largos se caracteriza t&#237;picamente &#171;por una imagen en gotas de cera fluyendo a lo largo de los lados de una vela&#187;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46; La gammagraf&#237;a puede ayudar a diferenciar la melorreostosis de otros procesos&#44; como osteopoiquilia y osteopat&#237;a estriada&#44; en los que no se produce aumento de la actividad&#46; Anal&#237;ticamente presenta normalidad en los niveles de calcio&#44; f&#243;sforo y fosfatasa alcalina &#243;sea&#46; En el diagn&#243;stico diferencial hay que incluir entidades como&#58; osteopetrosis&#44; osteopoiquilia&#44; osteopat&#237;a estriada&#44; hiperostosis cortical infantil y los osteomas&#46; La enfermedad es una entidad benigna&#44; 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Reumatología clínica en imágenes
Melorreostosis: presentación de un caso y revisión de la literatura
Melorheostosis, a case report
Tarek Carlos Salman Monte
Autor para correspondencia
tareto4@hotmail.com
98383@imas.imim.es

Autor para correspondencia.
, Delfi Rotés Sala, Josep Blanch Rubió, Violeta Bittermann, Jordi Carbonell Abelló
Servicio de Reumatología, Hospital del Mar/Parc Salut Mar, Barcelona, España
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diagnosticado de melorreostosis localizada en el tercio medio de la tibia y el peron&#233;&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso cl&#237;nico</span><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Var&#243;n de 42 a&#241;os&#44; sin h&#225;bitos t&#243;xicos ni alergias medicamentosas conocidas&#44; que inici&#243; 3 meses antes de ser referido a nuestro servicio&#44; dolor continuo&#44; no irradiado&#44; en el tercio medio de la pierna izquierda&#46; A la exploraci&#243;n f&#237;sica destacaba dolor selectivo a la palpaci&#243;n en tercio medio de la tibia izquierda&#46; No se constataron presencia de atrofia cut&#225;nea ni deformidad en la extremidad afectada&#46; La anal&#237;tica practicada&#44; que incluy&#243; reactantes de fase aguda&#59; hemograma completo&#44; bioqu&#237;mica b&#225;sica&#44; marcadores bioqu&#237;micos del remodelado &#243;seo en sangre y orina&#44; hormonas de tiroides y proteinograma electrofor&#233;tico&#44; fue anodina&#46; En la radiograf&#237;a simple de la pierna izquierda &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41; se apreciaba una imagen compatible de hiperostosis con cortical engrosada en el tercio medio de la tibia y el peron&#233;&#44; que se extend&#237;a a lo largo del hueso mostrando una imagen de &#171;chorro de vela fluyendo&#187;&#46; En la gammagraf&#237;a con <span class="elsevierStyleSup">99</span>Tc &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41; se observ&#243; un incremento de la captaci&#243;n del trazador&#46; Se practic&#243; una tomograf&#237;a computarizada &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig&#46; 3a y 3b</a>&#41; en la que se apreciaba en la mitad distal de la di&#225;fisis tibial y peroneal&#44; hiperostosis cortical densa&#44; de bordes ondulados y exuberantes&#44; con esclerosis cortical y engrosamiento peri&#243;stico y end&#243;stico asociado&#44; de predominio en la regi&#243;n lateral de la tibia y medial del peron&#233;&#44; 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aunque su incidencia es mayor en la segunda y tercera d&#233;cadas de la vida&#46; De hecho&#44; en cuanto a la edad de presentaci&#243;n&#44; en algunas series hasta un 50&#37; de los casos de la enfermedad se manifiesta antes de los 20 a&#241;os<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Puede ser asintom&#225;tica durante un largo periodo&#44; pero cuando evoluciona las manifestaciones cl&#237;nicas m&#225;s comunes son&#58; <span class="elsevierStyleItalic">a</span>&#41; cambios escler&#243;ticos que est&#225;n circunscritos a una extremidad&#59; <span class="elsevierStyleItalic">b</span>&#41; contorno del hueso afectado definitivamente distorsionado e incluso desarrollo de deformidades en genu varo o valgo de los miembros inferiores&#59; <span class="elsevierStyleItalic">c</span>&#41; dolor&#44; que a menudo es intenso&#44; y <span class="elsevierStyleItalic">d</span>&#41; limitaci&#243;n del movimiento en las articulaciones formadas por el hueso afectado&#46; No es habitual la alteraci&#243;n de la pigmentaci&#243;n cut&#225;nea de la zona afectada&#44; pero en algunos casos aparecen lesiones esclerodermatosas lineales &#40;algunos autores lo han denominado &#171;esclerodermia lineal melorreost&#243;tica&#187;&#41; y consideran que los cambios cut&#225;neos son representativos del mismo desorden proliferativo que produce la hiperostosis de los huesos&#46; La presentaci&#243;n en el esqueleto axial es poco frecuente pero puede ser grave por afectaci&#243;n de las ra&#237;ces nerviosas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; La afectaci&#243;n puede ser monost&#243;tica o poliost&#243;tica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#44; seg&#250;n afecte a uno o varios huesos de dicha extremidad&#44; y el desorden afecta a la parte inferior del miembro como sitio m&#225;s frecuente&#44; comenzando en sentido proximal y avanzando hacia distal&#46; Las extremidades inferiores est&#225;n afectadas m&#225;s frecuentemente que las superiores<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; Aunque es poco frecuente&#44; se puede asociar a alteraciones renales &#40;estenosis arterial&#41;&#44; alteraciones vasculares &#40;hemangiomas&#44; malformaciones arteriovenosas&#44; aneurismas&#44; varices&#41;&#44; trastornos del sistema linf&#225;tico &#40;linfedema&#44; linfangiectasia&#41; y tumores &#40;lipomatosos y tumor desmoide&#41;&#46; Su etiolog&#237;a es incierta &#40;plantean la hip&#243;tesis de que estas alteraciones sean consecuencia del mismo trastorno&#44; una displasia mesenquimal y vascular&#41;&#46; Estudios recientes sugieren que se debe a una mutaci&#243;n del gen LEMD3&#44; que codifica una prote&#237;na de la membrana nuclear que participa en el sistema de se&#241;alizaci&#243;n Smad&#46; Esta mutaci&#243;n se ha implicado tambi&#233;n en la patogenia de la osteopoiquilosis y el s&#237;ndrome de Buschke-Ollendorff &#40;trastorno de herencia autos&#243;mica dominante que cursa cl&#237;nicamente con nevos el&#225;sticos y osteopoiquilia&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46; El diagn&#243;stico se realiza habitualmente mediante t&#233;cnicas de diagn&#243;stico por la imagen &#40;radiograf&#237;a&#44; tomograf&#237;a computarizada&#44; resonancia magn&#233;tica y gammagraf&#237;a&#41;&#46; Cuando afecta a los huesos largos se caracteriza t&#237;picamente &#171;por una imagen en gotas de cera fluyendo a lo largo de los lados de una vela&#187;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46; La gammagraf&#237;a puede ayudar a diferenciar la melorreostosis de otros procesos&#44; como osteopoiquilia y osteopat&#237;a estriada&#44; en los que no se produce aumento de la actividad&#46; Anal&#237;ticamente presenta normalidad en los niveles de calcio&#44; f&#243;sforo y fosfatasa alcalina &#243;sea&#46; En el diagn&#243;stico diferencial hay que incluir entidades como&#58; osteopetrosis&#44; osteopoiquilia&#44; osteopat&#237;a estriada&#44; hiperostosis cortical infantil y los osteomas&#46; La enfermedad es una entidad benigna&#44; 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Información del artículo
ISSN: 1699258X
Idioma original: Español
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2024 Noviembre 34 12 46
2024 Octubre 338 74 412
2024 Septiembre 329 83 412
2024 Agosto 308 75 383
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2023 Noviembre 369 50 419
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2021 Julio 261 44 305
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2013 Diciembre 176 12 188
2013 Noviembre 202 16 218
2013 Octubre 206 27 233
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2013 Enero 182 23 205
2012 Diciembre 128 16 144
2012 Noviembre 52 23 75
2012 Octubre 35 27 62
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