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Cl&#237;nicamente se caracteriza por intolerancia al ejercicio f&#237;sico&#44; fatigabilidad f&#225;cil&#44; contracturas musculares dolorosas y en un 50&#37; de los casos&#44; puede producirse mioglobinuria&#44; rabdomiolisis y fracaso renal agudo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;4</span></a>&#46; El diagn&#243;stico se basa en la elevaci&#243;n en el contenido de gluc&#243;geno y la reducci&#243;n de la actividad de la enzima en la biopsia de tejido muscular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque no existe actualmente tratamiento espec&#237;fico para esta enfermedad&#44; se puede mejorar la calidad de vida de los pacientes y evitar la rabdomiolisis y el fracaso renal con una dieta adecuada y controlando la actividad f&#237;sica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos 2 casos cl&#237;nicos de pacientes estudiados en nuestro servicio por elevaci&#243;n de CPK cuyo diagn&#243;stico final fue enfermedad de McArdle&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Observaci&#243;n cl&#237;nica</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Caso cl&#237;nico 1</span>&#46; Var&#243;n de 72 a&#241;os que realiza controles peri&#243;dicos en consultas de reumatolog&#237;a por enfermedad de Paget&#46; Asintom&#225;tico desde el punto de vista muscular&#44; en anal&#237;tica de rutina se objetiva de forma casual CPK elevada con progresi&#243;n ascendente en an&#225;lisis posteriores&#44; llegando a alcanzar cifras de 5&#46;000<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>UI&#47;l&#46; Presenta adem&#225;s valores de aldolasa ligeramente elevados&#44; con enzimas hep&#225;ticas y perfil tiroideo sin alteraciones y pruebas de autoinmunidad negativas&#46; A la exploraci&#243;n f&#237;sica el balance muscular es normal&#46; Se solicita electromiograma &#40;EMG&#41; donde no se objetivan datos de afectaci&#243;n miop&#225;tica&#46; La resonancia nuclear magn&#233;tica &#40;RNM&#41; de la cintura escapular evidencia atrofia y reemplazamiento con tejido graso en m&#250;ltiples m&#250;sculos de forma bilateral &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>A y 1 B&#41;&#46; Se decide realizar biopsia del m&#250;sculo deltoides dada la afectaci&#243;n observada en la RNM a ese nivel&#46; En el estudio anatomopatol&#243;gico se evidencian vacuolas subsarcol&#233;micas de gluc&#243;geno &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>A y 2B&#41;&#46; La histoqu&#237;mica revela ausencia total de miofosforilasa&#44; compatible con enfermedad de McArdle&#46; En el estudio gen&#233;tico se observa la <span class="elsevierStyleItalic">mutaci&#243;n nonsense</span> Y733X en el ex&#243;n 18 del gen PYGM&#44; en homocigosis&#46; Se deriva al paciente al servicio de endocrinolog&#237;a-nutrici&#243;n&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Caso cl&#237;nico 2</span>&#46; Mujer de 30 a&#241;os sin antecedentes cl&#237;nicos de inter&#233;s&#44; derivada desde atenci&#243;n primaria para estudio de elevaci&#243;n persistente de CPK &#40;valor m&#225;ximo 4&#46;000<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>UI&#47;l&#41;&#46; Cl&#237;nicamente refiere astenia y sensaci&#243;n de leve p&#233;rdida de fuerza en miembros inferiores tras el ejercicio f&#237;sico intenso&#46; A la exploraci&#243;n f&#237;sica el balance muscular es normal&#46; Se realiza EMG donde no se evidencian datos de miopat&#237;a&#46; Anal&#237;ticamente destaca elevaci&#243;n de CPK con perfil hep&#225;tico&#44; aldolasa&#44; LDH y autoinmunidad normal&#46; Se objetiva leve alteraci&#243;n en hormonas tiroideas&#44; siendo diagnosticada de hipotiroidismo subcl&#237;nico que no precisa tratamiento&#46; Dado que la CPK contin&#250;a elevada en controles anal&#237;ticos posteriores&#44; se solicita biopsia muscular&#46; Se decide realizar el estudio del m&#250;sculo cu&#225;driceps guiados por la cl&#237;nica que refiere la paciente de debilidad en miembros inferiores tras los esfuerzos f&#237;sicos intensos&#46; En la biopsia se objetivan m&#250;ltiples vacuolas claras de contenido granular eosin&#243;filo y localizaci&#243;n subsarcol&#233;mica&#46; Adem&#225;s&#44; en el estudio histoqu&#237;mico no existe actividad de la enzima miofosforilasa&#44; siendo por tanto compatible con enfermedad de McArdle &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>C&#41;&#46; No se realiz&#243; estudio gen&#233;tico&#46; Se deriva a la paciente al servicio de endocrinolog&#237;a-nutrici&#243;n&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Discusi&#243;n</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La enfermedad de McArdle&#44; descrita por primera vez en 1951 por Brian McArdle<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0120"><span class="elsevierStyleSup">6&#8211;8</span></a>&#44; es la glucogenosis muscular m&#225;s frecuente y una de las miopat&#237;as gen&#233;ticas m&#225;s comunes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; A pesar de ello&#44; est&#225; considerada por su baja frecuencia dentro del grupo de las &#171;enfermedades raras&#187; &#40;existen 239 casos registrados en Espa&#241;a hasta 2012&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0135"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46; Su prevalencia en Espa&#241;a se estima en 1&#47;167&#46;000<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0130"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46; Se trata de un trastorno causado por mutaciones autos&#243;micas recesivas en el gen de la miofosforilasa &#40;PYGM&#41; situado en el cromosoma 11<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;8&#44;10</span></a>&#46; Esta enzima interviene en el primer paso del metabolismo del gluc&#243;geno en el m&#250;sculo esquel&#233;tico&#44; siendo necesaria para convertir este polisac&#225;rido en glucosa-1-fosfato&#44; y por tanto&#44; su deficiencia impide la obtenci&#243;n de energ&#237;a desde los dep&#243;sitos musculares de gluc&#243;geno<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;8</span></a>&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cl&#237;nicamente se caracteriza por intolerancia al ejercicio con mialgias&#44; rigidez y calambres musculares<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Despu&#233;s de esfuerzos intensos puede aparecer mioglobinuria hasta en la mitad de los casos y fracaso renal agudo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3&#44;5&#44;8</span></a>&#46; Presenta una caracter&#237;stica patognom&#243;nica conocida como el fen&#243;meno del &#171;<span class="elsevierStyleItalic">second wind</span>&#187; que consiste en que el paciente experimenta una mejor tolerancia al ejercicio f&#237;sico una vez transcurridos los primeros 10 minutos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3&#44;11</span></a>&#46; Los s&#237;ntomas suelen presentarse en la adolescencia o juventud &#40;la paciente de nuestro segundo caso comenz&#243; con fatigabilidad y mialgias a los 30 a&#241;os&#41;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3&#44;7&#44;8</span></a>&#46; No obstante&#44; se describe considerable heterogeneidad en la gravedad de las formas de presentaci&#243;n&#44; desde una miopat&#237;a cong&#233;nita&#44; en la que no hay pr&#225;cticamente s&#237;ntomas&#44; como sucedi&#243; en el caso del primer paciente&#44; hasta una variante de curso fatal que aparece en la infancia<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3&#44;5</span></a>&#46; Tambi&#233;n se han descrito casos de presentaci&#243;n tard&#237;a que cursan con atrofia muscular y debilidad de predominio proximal<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;7&#44;12&#44;13</span></a>&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Anal&#237;ticamente se caracteriza por la elevaci&#243;n de los niveles de CPK &#40;incluso en periodos intercr&#237;ticos&#41;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3&#44;5</span></a>&#46; El EMG puede ser normal o evidenciarse datos de miopat&#237;a<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Si se realiza el test de isquemia de antebrazo se observa una curva plana para el &#225;cido l&#225;ctico&#44; indicativa del fallo de la degradaci&#243;n de gluc&#243;geno a lactato<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;14</span></a>&#46; En las pruebas de imagen&#44; tanto en TAC como en RNM&#44; puede aparecer atrofia y sustituci&#243;n del m&#250;sculo por infiltrados grasos&#44; especialmente en los casos de presentaci&#243;n tard&#237;a como sucedi&#243; en nuestro primer paciente<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0150"><span class="elsevierStyleSup">12&#44;15</span></a>&#46; El diagn&#243;stico definitivo se basa en la biopsia de m&#250;sculo y en la posterior observaci&#243;n por inmunohistoqu&#237;mica de ausencia de la miofosforilasa<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;5</span></a>&#46; Los hallazgos histol&#243;gicos se caracterizan por la presencia de vacuolas subsarcol&#233;micas constituidas por gluc&#243;geno que se pueden reconocer mediante tinci&#243;n PAS<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Actualmente se recomienda completar el diagn&#243;stico mediante estudio gen&#233;tico<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;5&#44;6&#44;8</span></a>&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento se basa en el control de la actividad f&#237;sica y medidas diet&#233;ticas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;16</span></a>&#46; Es importante seguir una dieta con alto contenido en hidratos de carbono &#40;65&#37;&#41; y baja proporci&#243;n de grasas &#40;20&#37;&#41; as&#237; como indicar a los pacientes la necesidad de ingerir hidratos de carbono simples 5 minutos antes de realizar ejercicio<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3&#44;5&#44;11&#44;16</span></a>&#46; Se ha demostrado que la actividad f&#237;sica moderada y regular aumenta la tolerancia al ejercicio en estos pacientes<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;17&#44;18</span></a>&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se concluye que&#44; en pacientes con CPK elevada&#44; con independencia de la edad y gravedad de la afectaci&#243;n muscular&#44; al hacer el diagn&#243;stico diferencial debe incluirse la enfermedad de McArdle&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Responsabilidades &#233;ticas</span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0045">Protecci&#243;n de personas y animales</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que para esta investigaci&#243;n no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales&#46;</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0050">Confidencialidad de los datos</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicaci&#243;n de datos de pacientes&#46;</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0055">Derecho a la privacidad y consentimiento informado</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que en este art&#237;culo no aparecen datos de pacientes&#46;</p></span></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0060">Conflicto de intereses</span><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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Caso clínico
Enfermedad de McArdle: presentación de 2 casos clínicos
McArdle disease: 2 case reports
Carolina Diez Morrondoa,
Autor para correspondencia
cdiezmorrondo@saludcastillayleon.es

Autor para correspondencia.
, Lucía Pantoja Zarzaa, Beatriz San Millán Tejadob
a Servicio de Reumatología, Hospital El Bierzo, Ponferrada, León, España
b Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Meixoeiro, Vigo, España
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Cl&#237;nicamente se caracteriza por intolerancia al ejercicio f&#237;sico&#44; fatigabilidad f&#225;cil&#44; contracturas musculares dolorosas y en un 50&#37; de los casos&#44; puede producirse mioglobinuria&#44; rabdomiolisis y fracaso renal agudo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;4</span></a>&#46; El diagn&#243;stico se basa en la elevaci&#243;n en el contenido de gluc&#243;geno y la reducci&#243;n de la actividad de la enzima en la biopsia de tejido muscular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque no existe actualmente tratamiento espec&#237;fico para esta enfermedad&#44; se puede mejorar la calidad de vida de los pacientes y evitar la rabdomiolisis y el fracaso renal con una dieta adecuada y controlando la actividad f&#237;sica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos 2 casos cl&#237;nicos de pacientes estudiados en nuestro servicio por elevaci&#243;n de CPK cuyo diagn&#243;stico final fue enfermedad de McArdle&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Observaci&#243;n cl&#237;nica</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Caso cl&#237;nico 1</span>&#46; Var&#243;n de 72 a&#241;os que realiza controles peri&#243;dicos en consultas de reumatolog&#237;a por enfermedad de Paget&#46; Asintom&#225;tico desde el punto de vista muscular&#44; en anal&#237;tica de rutina se objetiva de forma casual CPK elevada con progresi&#243;n ascendente en an&#225;lisis posteriores&#44; llegando a alcanzar cifras de 5&#46;000<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>UI&#47;l&#46; Presenta adem&#225;s valores de aldolasa ligeramente elevados&#44; con enzimas hep&#225;ticas y perfil tiroideo sin alteraciones y pruebas de autoinmunidad negativas&#46; A la exploraci&#243;n f&#237;sica el balance muscular es normal&#46; Se solicita electromiograma &#40;EMG&#41; donde no se objetivan datos de afectaci&#243;n miop&#225;tica&#46; La resonancia nuclear magn&#233;tica &#40;RNM&#41; de la cintura escapular evidencia atrofia y reemplazamiento con tejido graso en m&#250;ltiples m&#250;sculos de forma bilateral &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>A y 1 B&#41;&#46; Se decide realizar biopsia del m&#250;sculo deltoides dada la afectaci&#243;n observada en la RNM a ese nivel&#46; En el estudio anatomopatol&#243;gico se evidencian vacuolas subsarcol&#233;micas de gluc&#243;geno &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>A y 2B&#41;&#46; La histoqu&#237;mica revela ausencia total de miofosforilasa&#44; compatible con enfermedad de McArdle&#46; En el estudio gen&#233;tico se observa la <span class="elsevierStyleItalic">mutaci&#243;n nonsense</span> Y733X en el ex&#243;n 18 del gen PYGM&#44; en homocigosis&#46; Se deriva al paciente al servicio de endocrinolog&#237;a-nutrici&#243;n&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall"><span class="elsevierStyleItalic">Caso cl&#237;nico 2</span>&#46; Mujer de 30 a&#241;os sin antecedentes cl&#237;nicos de inter&#233;s&#44; derivada desde atenci&#243;n primaria para estudio de elevaci&#243;n persistente de CPK &#40;valor m&#225;ximo 4&#46;000<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>UI&#47;l&#41;&#46; Cl&#237;nicamente refiere astenia y sensaci&#243;n de leve p&#233;rdida de fuerza en miembros inferiores tras el ejercicio f&#237;sico intenso&#46; A la exploraci&#243;n f&#237;sica el balance muscular es normal&#46; Se realiza EMG donde no se evidencian datos de miopat&#237;a&#46; Anal&#237;ticamente destaca elevaci&#243;n de CPK con perfil hep&#225;tico&#44; aldolasa&#44; LDH y autoinmunidad normal&#46; Se objetiva leve alteraci&#243;n en hormonas tiroideas&#44; siendo diagnosticada de hipotiroidismo subcl&#237;nico que no precisa tratamiento&#46; Dado que la CPK contin&#250;a elevada en controles anal&#237;ticos posteriores&#44; se solicita biopsia muscular&#46; Se decide realizar el estudio del m&#250;sculo cu&#225;driceps guiados por la cl&#237;nica que refiere la paciente de debilidad en miembros inferiores tras los esfuerzos f&#237;sicos intensos&#46; En la biopsia se objetivan m&#250;ltiples vacuolas claras de contenido granular eosin&#243;filo y localizaci&#243;n subsarcol&#233;mica&#46; Adem&#225;s&#44; en el estudio histoqu&#237;mico no existe actividad de la enzima miofosforilasa&#44; siendo por tanto compatible con enfermedad de McArdle &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>C&#41;&#46; No se realiz&#243; estudio gen&#233;tico&#46; Se deriva a la paciente al servicio de endocrinolog&#237;a-nutrici&#243;n&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Discusi&#243;n</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La enfermedad de McArdle&#44; descrita por primera vez en 1951 por Brian McArdle<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0120"><span class="elsevierStyleSup">6&#8211;8</span></a>&#44; es la glucogenosis muscular m&#225;s frecuente y una de las miopat&#237;as gen&#233;ticas m&#225;s comunes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; A pesar de ello&#44; est&#225; considerada por su baja frecuencia dentro del grupo de las &#171;enfermedades raras&#187; &#40;existen 239 casos registrados en Espa&#241;a hasta 2012&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0135"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46; Su prevalencia en Espa&#241;a se estima en 1&#47;167&#46;000<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0130"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46; Se trata de un trastorno causado por mutaciones autos&#243;micas recesivas en el gen de la miofosforilasa &#40;PYGM&#41; situado en el cromosoma 11<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;8&#44;10</span></a>&#46; Esta enzima interviene en el primer paso del metabolismo del gluc&#243;geno en el m&#250;sculo esquel&#233;tico&#44; siendo necesaria para convertir este polisac&#225;rido en glucosa-1-fosfato&#44; y por tanto&#44; su deficiencia impide la obtenci&#243;n de energ&#237;a desde los dep&#243;sitos musculares de gluc&#243;geno<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;8</span></a>&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cl&#237;nicamente se caracteriza por intolerancia al ejercicio con mialgias&#44; rigidez y calambres musculares<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Despu&#233;s de esfuerzos intensos puede aparecer mioglobinuria hasta en la mitad de los casos y fracaso renal agudo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3&#44;5&#44;8</span></a>&#46; Presenta una caracter&#237;stica patognom&#243;nica conocida como el fen&#243;meno del &#171;<span class="elsevierStyleItalic">second wind</span>&#187; que consiste en que el paciente experimenta una mejor tolerancia al ejercicio f&#237;sico una vez transcurridos los primeros 10 minutos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3&#44;11</span></a>&#46; Los s&#237;ntomas suelen presentarse en la adolescencia o juventud &#40;la paciente de nuestro segundo caso comenz&#243; con fatigabilidad y mialgias a los 30 a&#241;os&#41;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3&#44;7&#44;8</span></a>&#46; No obstante&#44; se describe considerable heterogeneidad en la gravedad de las formas de presentaci&#243;n&#44; desde una miopat&#237;a cong&#233;nita&#44; en la que no hay pr&#225;cticamente s&#237;ntomas&#44; como sucedi&#243; en el caso del primer paciente&#44; hasta una variante de curso fatal que aparece en la infancia<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3&#44;5</span></a>&#46; Tambi&#233;n se han descrito casos de presentaci&#243;n tard&#237;a que cursan con atrofia muscular y debilidad de predominio proximal<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;7&#44;12&#44;13</span></a>&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Anal&#237;ticamente se caracteriza por la elevaci&#243;n de los niveles de CPK &#40;incluso en periodos intercr&#237;ticos&#41;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3&#44;5</span></a>&#46; El EMG puede ser normal o evidenciarse datos de miopat&#237;a<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; Si se realiza el test de isquemia de antebrazo se observa una curva plana para el &#225;cido l&#225;ctico&#44; indicativa del fallo de la degradaci&#243;n de gluc&#243;geno a lactato<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0115"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;14</span></a>&#46; En las pruebas de imagen&#44; tanto en TAC como en RNM&#44; puede aparecer atrofia y sustituci&#243;n del m&#250;sculo por infiltrados grasos&#44; especialmente en los casos de presentaci&#243;n tard&#237;a como sucedi&#243; en nuestro primer paciente<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0150"><span class="elsevierStyleSup">12&#44;15</span></a>&#46; El diagn&#243;stico definitivo se basa en la biopsia de m&#250;sculo y en la posterior observaci&#243;n por inmunohistoqu&#237;mica de ausencia de la miofosforilasa<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;5</span></a>&#46; Los hallazgos histol&#243;gicos se caracterizan por la presencia de vacuolas subsarcol&#233;micas constituidas por gluc&#243;geno que se pueden reconocer mediante tinci&#243;n PAS<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Actualmente se recomienda completar el diagn&#243;stico mediante estudio gen&#233;tico<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;5&#44;6&#44;8</span></a>&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento se basa en el control de la actividad f&#237;sica y medidas diet&#233;ticas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;16</span></a>&#46; Es importante seguir una dieta con alto contenido en hidratos de carbono &#40;65&#37;&#41; y baja proporci&#243;n de grasas &#40;20&#37;&#41; as&#237; como indicar a los pacientes la necesidad de ingerir hidratos de carbono simples 5 minutos antes de realizar ejercicio<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3&#44;5&#44;11&#44;16</span></a>&#46; Se ha demostrado que la actividad f&#237;sica moderada y regular aumenta la tolerancia al ejercicio en estos pacientes<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0105"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;17&#44;18</span></a>&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se concluye que&#44; 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Información del artículo
ISSN: 1699258X
Idioma original: Español
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2023 Noviembre 2012 250 2262
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2016 Noviembre 180 43 223
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