Caso clínico
Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X: diagnóstico en la edad adulta y forma paucisintomática
X-linked hypophosphatemic rickets: Diagnosis in adult and paucisymptomatic form
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B) Aspecto de las rodillas una hora después de la actividad física en el caso 1. C) Aspecto de las manos en la paciente del caso 2 tras realizar ejercicios isométricos con mancuernas. D) De izquierda a derecha: situación basal del receso prepatelar de la paciente del caso 3, 1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h después del ejercicio y 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h más tarde.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Carlos Guillén Astete, Miguel Zamorano Serrano, Mónica Luque Alarcón" "autores" => array:3 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Carlos" "apellidos" => "Guillén Astete" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Miguel" "apellidos" => "Zamorano Serrano" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Mónica" "apellidos" => "Luque Alarcón" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:9 [ "pii" => "S2173574320300216" "doi" => "10.1016/j.reumae.2019.08.002" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "en" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2173574320300216?idApp=UINPBA00004M" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1699258X19301226?idApp=UINPBA00004M" "url" => "/1699258X/0000001700000002/v2_202107140854/S1699258X19301226/v2_202107140854/es/main.assets" ] "es" => array:19 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Caso clínico</span>" "titulo" => "Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X: diagnóstico en la edad adulta y forma paucisintomática" "tieneTextoCompleto" => true "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "116" "paginaFinal" => "117" ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:4 [ "autoresLista" => "Luis Carlos López-Romero, Jose Jesús Broseta, Elena Guillén Olmos, Ramón Jesús Devesa-Such, Julio Hernández-Jaras" "autores" => array:5 [ 0 => array:4 [ "nombre" => "Luis Carlos" "apellidos" => "López-Romero" "email" => array:1 [ 0 => "luiscarloslopezromero@gmail.com" ] "referencia" => array:2 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff0005" ] 1 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">*</span>" "identificador" => "cor0005" ] ] ] 1 => array:3 [ "nombre" => "Jose Jesús" "apellidos" => "Broseta" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>" "identificador" => "aff0010" ] ] ] 2 => array:3 [ "nombre" => "Elena" "apellidos" => "Guillén Olmos" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>" "identificador" => "aff0010" ] ] ] 3 => array:3 [ "nombre" => "Ramón Jesús" "apellidos" => "Devesa-Such" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff0005" ] ] ] 4 => array:3 [ "nombre" => "Julio" "apellidos" => "Hernández-Jaras" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>" "identificador" => "aff0005" ] ] ] ] "afiliaciones" => array:2 [ 0 => array:3 [ "entidad" => "Servicio de Nefrología, Área Clínica del Riñón y Vías Urinarias, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, España" "etiqueta" => "a" "identificador" => "aff0005" ] 1 => array:3 [ "entidad" => "Servei de Nefrología i Trasplantament Renal, Institut Clínic de Nefrología i Urología, Hospital Clínic de Barcelona, Barcelona, España" "etiqueta" => "b" "identificador" => "aff0010" ] ] "correspondencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "cor0005" "etiqueta" => "⁎" "correspondencia" => "Autor para correspondencia." ] ] ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "X-linked hypophosphatemic rickets: Diagnosis in adult and paucisymptomatic form" ] ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 670 "Ancho" => 750 "Tamanyo" => 77049 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Fractura de escápula derecha. 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El aumento de este disminuye la reabsorción tubular de fosfato (RTP) y la actividad de alfa-1-hidroxilasa, produciendo disminución en los niveles séricos de 1,25-dihidroxivitamina D, hiperfosfaturia e hipofosfatemia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los principales hallazgos clínicos incluyen: raquitismo, osteomalacia, retraso del crecimiento, dolores óseos y entesopatías, sin embargo, hay formas paucisintomáticas que solo se manifiestan con dolor crónico, osteoartritis y debilidad muscular, lo que dificulta y retrasa su diagnóstico, precisando un manejo multidisciplinar<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. El tratamiento se basa en suplementos de fósforo y calcitriol; sin embargo, la aparición del nuevo anticuerpo monoclonal humano anti-FGF-23 permite bloquear el mecanismo de la enfermedad y modificar su historia natural.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Caso clínico</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Varón de 35 años con antecedente de dolor lumbar crónico invalidante y mialgias de varios años de evolución, sin signos de osteoartritis ni síntomas constitucionales, que es remitido para valoración por reumatología. La exploración física era normal, talla de 185<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm y TA de 145/85<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg. En las pruebas complementarias solicitadas destacaron: fósforo 1,7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl (rango normal [RN]: 2,7-4,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl), hormona paratiroidea 85,2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pg/ml (RN: 15-65<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pg/ml), 1,25 dihidroxivitamina D 18,7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml (RN: ≥<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>30<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml), creatinina 0,9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl (RN: 0,5-0,95<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl), fosfatasa alcalina 167<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U/l (RN: 35-105<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U/l), fosfaturia 2.088<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h con RTP del 55% (RN: ≥<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>80%). El resto de resultados fueron normales.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentaba múltiples fracturas en costillas y escápula derecha debido a caída casual (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>) y una densitometría con signos de osteopenia en columna vertebral. Ante estos hallazgos se inició tratamiento con fosfato, calcitriol y analgésicos.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se descartó osteomalacia tumoral como posible causa, por lo que se realizó estudio genético que confirmó el diagnóstico de XLH con mutación en el gen PHEX (4c.1645t). Actualmente se mantiene el tratamiento con aportes de fósforo y calcitriol, pero persiste el dolor lumbar con importante afectación en su calidad de vida. Por ello, este paciente sería un buen candidato para beneficiarse del uso de burosumab.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Discusión</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico de las enfermedades raras constituye un reto, en especial el XLH, cuya expresión fenotípica es muy variable, si bien la mayor parte de los casos son diagnosticados durante la infancia, este caso es un ejemplo de una forma de presentación poco expresiva que genera un amplio diagnóstico diferencial que podría implicar la participación de diversos especialistas.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las pruebas genéticas ayudan en aquellos casos con presentaciones atípicas o en la edad adulta en el que la osteomalacia tumoral es la principal posibilidad. El tratamiento clásico con fosfato y calcitriol lleva a efectos secundarios que limitan la adherencia al tratamiento a largo plazo, pero el tratamiento con burosumab ha demostrado resultados muy positivos tanto en población infantil como en adultos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">4,5</span></a>. Este se ha relacionado con la mejoría clínica, la corrección de las deformidades, la normalización del crecimiento y de los niveles de fósforo de forma mantenida, con buenos resultados también en pacientes que, aun habiendo finalizado su crecimiento, persisten con importante limitación en su calidad de vida por las secuelas de la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">6,7</span></a>.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusión, debemos estar alerta de estos casos de XLH con diagnóstico complicado por su presentación paucisintomática que pueden remitirnos sin diagnóstico ya en edad adulta. Burosumab podría ser de gran utilidad en el tratamiento de pacientes adultos que presenten importante limitación en su calidad de vida.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Conflicto de intereses</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:9 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "xres1549517" "titulo" => "Resumen" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0005" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1399604" "titulo" => "Palabras clave" ] 2 => array:3 [ "identificador" => "xres1549518" "titulo" => "Abstract" "secciones" => array:1 [ 0 => array:1 [ "identificador" => "abst0010" ] ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "xpalclavsec1399603" "titulo" => "Keywords" ] 4 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Introducción" ] 5 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Caso clínico" ] 6 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Discusión" ] 7 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 8 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2019-06-07" "fechaAceptado" => "2019-07-31" "PalabrasClave" => array:2 [ "es" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Palabras clave" "identificador" => "xpalclavsec1399604" "palabras" => array:3 [ 0 => "Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X" 1 => "Osteomalacia" 2 => "Burosumab" ] ] ] "en" => array:1 [ 0 => array:4 [ "clase" => "keyword" "titulo" => "Keywords" "identificador" => "xpalclavsec1399603" "palabras" => array:3 [ 0 => "X-linked hypophosphataemic rickets" 1 => "Osteomalacia" 2 => "Burosumab" ] ] ] ] "tieneResumen" => true "resumen" => array:2 [ "es" => array:2 [ "titulo" => "Resumen" "resumen" => "<span id="abst0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH) es la principal forma de raquitismo hereditario causada por la mutación del gen PHEX y que se manifiesta principalmente en la infancia. Clínicamente cursa con retraso en el crecimiento y deformidades óseas, sin embargo, existen formas de presentación atípicas que dificultan el diagnóstico. Presentamos un caso de XLH con diagnóstico tardío y forma paucisintomática que presenta múltiples fracturas y gran afectación en su calidad de vida, en tratamiento con la terapia clásica para esta enfermedad.</p></span>" ] "en" => array:2 [ "titulo" => "Abstract" "resumen" => "<span id="abst0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">X-linked hypophosphataemic rickets (XLH) is the main form of hereditary rickets caused by mutation of the PHEX gene and occurs mainly in childhood. Clinically, it causes growth retardation and bone deformities; however, there are atypical forms of presentation that make diagnosis difficult. We present a case of XLH of late diagnosis and paucisymptomatic form with multiple fractures and greatly affecting quality of life, under treatment with traditional therapy for this disease.</p></span>" ] ] "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 670 "Ancho" => 750 "Tamanyo" => 77049 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Fractura de escápula derecha. 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|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 31 | 2 | 33 |
| 2024 Octubre | 606 | 63 | 669 |
| 2024 Septiembre | 495 | 63 | 558 |
| 2024 Agosto | 473 | 65 | 538 |
| 2024 Julio | 522 | 61 | 583 |
| 2024 Junio | 605 | 63 | 668 |
| 2024 Mayo | 583 | 59 | 642 |
| 2024 Abril | 485 | 73 | 558 |
| 2024 Marzo | 426 | 68 | 494 |
| 2024 Febrero | 305 | 70 | 375 |
| 2024 Enero | 413 | 51 | 464 |
| 2023 Diciembre | 283 | 55 | 338 |
| 2023 Noviembre | 648 | 66 | 714 |
| 2023 Octubre | 510 | 56 | 566 |
| 2023 Septiembre | 450 | 57 | 507 |
| 2023 Agosto | 425 | 37 | 462 |
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| 2022 Diciembre | 323 | 69 | 392 |
| 2022 Noviembre | 577 | 42 | 619 |
| 2022 Octubre | 461 | 51 | 512 |
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| 2022 Enero | 318 | 45 | 363 |
| 2021 Diciembre | 296 | 77 | 373 |
| 2021 Noviembre | 326 | 65 | 391 |
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| 2021 Septiembre | 297 | 59 | 356 |
| 2021 Agosto | 297 | 52 | 349 |
| 2021 Junio | 1 | 0 | 1 |
| 2021 Marzo | 29 | 5 | 34 |
| 2021 Febrero | 9 | 8 | 17 |
| 2021 Enero | 2 | 0 | 2 |
| 2020 Noviembre | 2 | 2 | 4 |
| 2020 Julio | 2 | 0 | 2 |
| 2020 Junio | 11 | 4 | 15 |
| 2020 Mayo | 2 | 0 | 2 |
| 2020 Febrero | 3 | 0 | 3 |
| 2020 Enero | 1 | 0 | 1 |
| 2019 Diciembre | 2 | 4 | 6 |
| 2019 Noviembre | 3 | 2 | 5 |
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