Las miopatías son enfermedades caracterizadas por afectar de forma primaria al músculo esquelético. En general cursan con debilidad, dolor, contractura, calambres, rigidez o fatiga. Pueden ser hereditarias, como las miopatías distróficas, congénitas, miotónicas, metabólicas y miasténicas, o adquiridas. Entre estas últimas se incluyen las miopatías inflamatorias idiopáticas (MII), tóxicas, endocrinas o infecciosas y la miastenia gravis. Actualmente, se acepta que existe un solapamiento clínico e histopatológico considerable entre algunas distrofias musculares y algunas MII. Sin embargo, el perfil molecular del músculo es diferente y característico en cada miopatía, por lo que el estudio de los patrones de expresión de genes en el músculo puede ser útil en su diagnóstico diferencial, incluso en las MII.
Myopathies are diseases characterized by the primary affection of skeletal muscle. In general they present with muscle weakness, pain, contracture, paresthesias, rigidity, or fatigue. They can be hereditary, such as muscle dystrophies, congenital, myotonic, metabolic, and myasthenic, or acquired. Among the latter ones we include idiopathic inflammatory myopathies (IIM), toxic, endocrine, or infectious myopathies and myasthenia gravis.
There is a current acceptance of considerable clinical and histopathological overlap among some muscle dystrophies and some IIM. However, the molecular profile is different and characteristic in each myopathy and the study into the patterns of expression of genes in the muscle can be useful in their differential diagnosis, including that of IIM.