Reumatología clínica en imágenes
Mujer con artralgias y aumento de tamaño de miembros superiores
A woman with joint pain and enlarged upper limbs
Iván Ferraz-Amaro
, Esmeralda Delgado-Frías, Vanesa Hernández-Hernández, Federico Díaz-González
Autor para correspondencia
Servicio de Reumatología, Hospital Universitario de Canarias, Santa Cruz de Tenerife, Islas Canarias, España
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Refería no tener antecedentes familiares de enfermedad osteoarticular. Relataba haber sido diagnosticada, en su país de origen, a la edad de 4 años de distrofia muscular. No se disponía de informes ni de historia previa en este sentido, refiriendo la paciente que dicho diagnóstico se había realizado por retraso en la adquisición de la edad de deambulación y que no se le había realizado biopsia muscular ni aportaba ningún estudio específico. Consultaba por artralgias mecánicas de largo tiempo de evolución, sin tumefacción articular, sin rigidez matinal y refería que desde hacía años los miembros superiores habían aumentado de tamaño y que el diámetro de muslos y piernas también habían aumentado. Por todo esto había acudido originalmente al Servicio de Neurología de nuestro hospital, donde tras la realización de analítica con CPK normal, electromiograma sin datos de miopatía y estudio de resonancia magnética de cintura pelviana sin datos de miositis, nos la remiten para estudio. A la exploración destacaba ausencia de sinovitis, recorridos articulares pasivos y activos limitados de forma global, fuerza muscular normal y aumento de longitud de miembros superiores. También llamaba la atención una marcha con cierta oscilación de la pelvis, lordosis lumbar exagerada y balanceo laterolateral. Los reflejos tendinosos eran normales y no había deformidad en los dedos de los pies ni de las manos. El estudio radiológico simple realizado mostró engrosamiento cortical y esclerosis de las diáfisis de los huesos tubulares con osteoesclerosis irregular y heterogénea con áreas moteadas de radiolucencia con mayor afectación endóstica que perióstica y estrechamiento de los canales medulares (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). Las epífisis estaban respetadas radiológicamente. 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Se trata de una displasia con engrosamiento progresivo de las diáfisis de los huesos largos de forma bilateral y simétrica que a medida que avanza afecta a las metáfisis pero no a las epífisis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. El cráneo también puede estar afectado pero éste no era el caso de nuestra paciente. La presentación se suele dar en la infancia con dolor articular, debilidad muscular, marcha de pato y fatigabilidad. Su patrón de herencia es autosómica dominante y se debe a una mutación en el gen del TGFβ1 <span class="elsevierStyleItalic">(transforming growth factor β1),</span> de la cual se conocen 10 variantes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. El estudio genético en nuestra paciente confirmó la sospecha diagnóstica para la mutación c.652C→T, p.Arg218Cys, mutación ya descrita previamente para esta enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La paciente fue tratada con AINE según dolor articular, dado que la intensidad del dolor referido no parecía requerir mayor analgesia. Los fármacos más frecuentemente usados en la literatura han sido los glucocorticoides que, debido a su efecto antiinflamatorio, parecen aliviar el dolor óseo en estos pacientes. 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| 2024 Octubre | 45 | 18 | 63 |
| 2024 Septiembre | 52 | 26 | 78 |
| 2024 Agosto | 104 | 38 | 142 |
| 2024 Julio | 121 | 41 | 162 |
| 2024 Junio | 98 | 43 | 141 |
| 2024 Mayo | 118 | 32 | 150 |
| 2024 Abril | 88 | 32 | 120 |
| 2024 Marzo | 69 | 46 | 115 |
| 2024 Febrero | 36 | 22 | 58 |
| 2024 Enero | 48 | 35 | 83 |
| 2023 Diciembre | 45 | 36 | 81 |
| 2023 Noviembre | 63 | 37 | 100 |
| 2023 Octubre | 78 | 30 | 108 |
| 2023 Septiembre | 91 | 37 | 128 |
| 2023 Agosto | 67 | 19 | 86 |
| 2023 Julio | 111 | 29 | 140 |
| 2023 Junio | 91 | 28 | 119 |
| 2023 Mayo | 105 | 28 | 133 |
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| 2023 Marzo | 106 | 34 | 140 |
| 2023 Febrero | 103 | 40 | 143 |
| 2023 Enero | 114 | 18 | 132 |
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| 2022 Noviembre | 141 | 52 | 193 |
| 2022 Octubre | 188 | 31 | 219 |
| 2022 Septiembre | 178 | 44 | 222 |
| 2022 Agosto | 152 | 53 | 205 |
| 2022 Julio | 152 | 47 | 199 |
| 2022 Junio | 188 | 41 | 229 |
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| 2022 Abril | 162 | 54 | 216 |
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| 2021 Noviembre | 298 | 44 | 342 |
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| 2021 Septiembre | 473 | 49 | 522 |
| 2021 Agosto | 1020 | 49 | 1069 |
| 2021 Julio | 245 | 33 | 278 |
| 2021 Junio | 166 | 45 | 211 |
| 2021 Mayo | 171 | 37 | 208 |
| 2021 Abril | 548 | 54 | 602 |
| 2021 Marzo | 412 | 24 | 436 |
| 2021 Febrero | 308 | 10 | 318 |
| 2021 Enero | 241 | 21 | 262 |
| 2020 Diciembre | 307 | 9 | 316 |
| 2020 Noviembre | 446 | 18 | 464 |
| 2020 Octubre | 264 | 15 | 279 |
| 2020 Septiembre | 484 | 20 | 504 |
| 2020 Agosto | 434 | 22 | 456 |
| 2020 Julio | 436 | 22 | 458 |
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| 2020 Mayo | 470 | 17 | 487 |
| 2020 Abril | 392 | 19 | 411 |
| 2020 Marzo | 482 | 15 | 497 |
| 2020 Febrero | 454 | 27 | 481 |
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| 2019 Septiembre | 417 | 15 | 432 |
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| 2019 Febrero | 67 | 20 | 87 |
| 2019 Enero | 47 | 25 | 72 |
| 2018 Diciembre | 101 | 50 | 151 |
| 2018 Noviembre | 100 | 13 | 113 |
| 2018 Octubre | 66 | 10 | 76 |
| 2018 Septiembre | 44 | 7 | 51 |
| 2018 Agosto | 55 | 11 | 66 |
| 2018 Julio | 19 | 7 | 26 |
| 2018 Mayo | 4 | 0 | 4 |
| 2018 Abril | 54 | 6 | 60 |
| 2018 Marzo | 47 | 5 | 52 |
| 2018 Febrero | 29 | 6 | 35 |
| 2018 Enero | 33 | 7 | 40 |
| 2017 Diciembre | 34 | 4 | 38 |
| 2017 Noviembre | 30 | 13 | 43 |
| 2017 Octubre | 40 | 7 | 47 |
| 2017 Septiembre | 20 | 8 | 28 |
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| 2017 Febrero | 51 | 16 | 67 |
| 2017 Enero | 41 | 6 | 47 |
| 2016 Diciembre | 73 | 14 | 87 |
| 2016 Noviembre | 118 | 10 | 128 |
| 2016 Octubre | 89 | 13 | 102 |
| 2016 Septiembre | 89 | 17 | 106 |
| 2016 Agosto | 63 | 11 | 74 |
| 2016 Julio | 31 | 4 | 35 |
| 2016 Junio | 0 | 12 | 12 |
| 2016 Mayo | 0 | 12 | 12 |
| 2016 Abril | 1 | 0 | 1 |
| 2016 Marzo | 0 | 7 | 7 |
| 2016 Febrero | 2 | 0 | 2 |
| 2016 Enero | 1 | 0 | 1 |
| 2015 Diciembre | 2 | 5 | 7 |
| 2015 Noviembre | 1 | 22 | 23 |
| 2015 Octubre | 0 | 10 | 10 |
| 2015 Septiembre | 0 | 6 | 6 |
| 2015 Agosto | 2 | 0 | 2 |
| 2015 Julio | 40 | 5 | 45 |
| 2015 Junio | 81 | 3 | 84 |
| 2015 Mayo | 104 | 13 | 117 |
| 2015 Abril | 118 | 9 | 127 |
| 2015 Marzo | 111 | 5 | 116 |
| 2015 Febrero | 120 | 4 | 124 |
| 2015 Enero | 87 | 11 | 98 |
| 2014 Diciembre | 114 | 8 | 122 |
| 2014 Noviembre | 117 | 14 | 131 |
| 2014 Octubre | 147 | 12 | 159 |
| 2014 Septiembre | 111 | 11 | 122 |
| 2014 Agosto | 113 | 7 | 120 |
| 2014 Julio | 124 | 12 | 136 |
| 2014 Junio | 103 | 10 | 113 |
| 2014 Mayo | 89 | 16 | 105 |
| 2014 Abril | 87 | 8 | 95 |
| 2014 Marzo | 72 | 15 | 87 |
| 2014 Febrero | 69 | 6 | 75 |
| 2014 Enero | 55 | 11 | 66 |
| 2013 Diciembre | 65 | 7 | 72 |
| 2013 Noviembre | 53 | 10 | 63 |
| 2013 Octubre | 75 | 8 | 83 |
| 2013 Septiembre | 70 | 13 | 83 |
| 2013 Agosto | 67 | 5 | 72 |
| 2013 Julio | 64 | 7 | 71 |
| 2013 Junio | 42 | 8 | 50 |
| 2013 Mayo | 58 | 7 | 65 |
| 2013 Abril | 49 | 10 | 59 |
| 2013 Marzo | 39 | 13 | 52 |
| 2013 Febrero | 35 | 5 | 40 |
| 2013 Enero | 42 | 7 | 49 |
| 2012 Diciembre | 21 | 8 | 29 |
| 2012 Noviembre | 13 | 8 | 21 |
| 2012 Octubre | 9 | 10 | 19 |
| 2012 Septiembre | 12 | 5 | 17 |
| 2011 Mayo | 1 | 0 | 1 |
| 2011 Abril | 2 | 0 | 2 |
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