Caso clínico
Displasia progresiva seudorreumatoide. Desorden genético raro que simula artritis idiopática juvenil
Pseudorheumatoid dysplasia. A rare genetic disorder simulating juvenile idiopathic arthritis
Carolina Duarte-Salazara,
, Concepción Guadalupe Santillán-Chapab, Elisa Martínez-Coriac, Norma Marin-Arriagad, Antonio Miranda-Duartee
Autor para correspondencia
a Servicio de Reumatología, Instituto Nacional de Rehabilitación, México D.F., México
b Servicio de Rehabilitación Pediátrica, Instituto Nacional de Rehabilitación, México D.F., México
c Servicio de Tomografía Axial Computarizada, Instituto Nacional de Rehabilitación, México D.F., México
d Servicio de Radiología, Instituto Nacional de Rehabilitación, México D.F., México
e Servicio de Genética, Instituto Nacional de Rehabilitación, México D.F., México
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Modificada de Arron y Choi<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Luis Arboleya, Santos Castañeda" "autores" => array:2 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Luis" "apellidos" => "Arboleya" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Santos" "apellidos" => "Castañeda" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:9 [ "pii" => "S2173574313000920" "doi" => "10.1016/j.reumae.2013.02.004" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "en" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2173574313000920?idApp=UINPBA00004M" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1699258X13000855?idApp=UINPBA00004M" "url" => "/1699258X/0000000900000005/v1_201308061043/S1699258X13000855/v1_201308061043/es/main.assets" ] "es" => array:19 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Caso clínico</span>" "titulo" => "Displasia progresiva seudorreumatoide. 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Presenta dolor y derrame articular que involucra progresivamente caderas, rodillas, carpos y dedos. La disminución en la movilidad articular y las múltiples contracturas articulares dan como resultado discapacidad severa.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Reporte de caso</span><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Paciente varón de 17 años de edad; a los 13 años presentó dolor de cadera derecha y de rodilla izquierda. Cinco meses más tarde presentó inflamación de ambas rodillas y de interfalángicas de la mano derecha. El paciente refirió historia de dificultad al caminar desde los 3 años de edad. El examen físico mostró un adolescente con marcha anormal, escoliosis espinal y cifosis de la columna torácica. La movilidad de la columna lumbar, coxofemorales, rodillas, tobillos e interfalángicas de la mano derecha estaba severamente limitada. Las radiografías de manos y pies (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>a y b), caderas y rodillas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>a y b) revelaron osteopenia difusa, ensanchamiento tubular de las epífisis y pérdida del espacio articular, sin lesiones erosivas; las radiografías de cadera y rodillas mostraron además cambios degenerativos, con cabezas femorales ensanchadas. Las vértebras torácicas y lumbares, con vértebras aplanadas e irregularidades en las mesetas vertebrales (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>a y b). La proteína C reactiva y la velocidad de sedimentación globular eran normales.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Discusión</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La DPSR simula clínicamente una artritis idiopática juvenil en etapas tempranas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>; sin embargo, las evidencias que establecen el diagnóstico de esta displasia ósea son la afectación articular no inflamatoria y los hallazgos radiológicos característicos, como la presencia de epífisis ensanchadas, osteoporosis generalizada y platispondilia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Esta enfermedad es causada por las mutaciones del gen <span class="elsevierStyleItalic">WISP 3</span>, esencial para el crecimiento normal del esqueleto posnatal y la homeostasis del cartílago articular<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Por lo tanto, en contraste con la mayoría de las displasias esqueléticas, el crecimiento esquelético prenatal y la morfogénesis no se alteran en la DPSR y los individuos afectados son asintomáticos durante los primero años de vida. Posteriormente, los pacientes presentan pérdida progresiva del cartílago articular y cambios degenerativos severos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4,5</span></a>.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Responsabilidades éticas</span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Protección de personas y animales</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Confidencialidad de los datos</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.</p></span><span id="sec0035" 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| 2024 Noviembre | 12 | 14 | 26 |
| 2024 Octubre | 70 | 56 | 126 |
| 2024 Septiembre | 90 | 28 | 118 |
| 2024 Agosto | 90 | 42 | 132 |
| 2024 Julio | 60 | 36 | 96 |
| 2024 Junio | 120 | 45 | 165 |
| 2024 Mayo | 100 | 36 | 136 |
| 2024 Abril | 79 | 42 | 121 |
| 2024 Marzo | 94 | 46 | 140 |
| 2024 Febrero | 57 | 34 | 91 |
| 2024 Enero | 61 | 34 | 95 |
| 2023 Diciembre | 71 | 40 | 111 |
| 2023 Noviembre | 69 | 47 | 116 |
| 2023 Octubre | 77 | 43 | 120 |
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| 2023 Enero | 90 | 23 | 113 |
| 2022 Diciembre | 94 | 45 | 139 |
| 2022 Noviembre | 115 | 30 | 145 |
| 2022 Octubre | 77 | 44 | 121 |
| 2022 Septiembre | 77 | 37 | 114 |
| 2022 Agosto | 91 | 68 | 159 |
| 2022 Julio | 55 | 47 | 102 |
| 2022 Junio | 66 | 39 | 105 |
| 2022 Mayo | 94 | 53 | 147 |
| 2022 Abril | 73 | 60 | 133 |
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| 2022 Febrero | 97 | 65 | 162 |
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| 2021 Diciembre | 69 | 67 | 136 |
| 2021 Noviembre | 89 | 62 | 151 |
| 2021 Octubre | 104 | 58 | 162 |
| 2021 Septiembre | 96 | 51 | 147 |
| 2021 Agosto | 98 | 45 | 143 |
| 2021 Julio | 72 | 42 | 114 |
| 2021 Junio | 71 | 41 | 112 |
| 2021 Mayo | 118 | 63 | 181 |
| 2021 Abril | 219 | 99 | 318 |
| 2021 Marzo | 131 | 33 | 164 |
| 2021 Febrero | 64 | 36 | 100 |
| 2021 Enero | 68 | 43 | 111 |
| 2020 Diciembre | 86 | 23 | 109 |
| 2020 Noviembre | 84 | 31 | 115 |
| 2020 Octubre | 61 | 25 | 86 |
| 2020 Septiembre | 82 | 32 | 114 |
| 2020 Agosto | 58 | 17 | 75 |
| 2020 Julio | 64 | 21 | 85 |
| 2020 Junio | 63 | 40 | 103 |
| 2020 Mayo | 79 | 19 | 98 |
| 2020 Abril | 66 | 24 | 90 |
| 2020 Marzo | 58 | 13 | 71 |
| 2020 Febrero | 97 | 26 | 123 |
| 2020 Enero | 83 | 20 | 103 |
| 2019 Diciembre | 75 | 38 | 113 |
| 2019 Noviembre | 75 | 30 | 105 |
| 2019 Octubre | 121 | 24 | 145 |
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| 2019 Enero | 76 | 25 | 101 |
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| 2018 Octubre | 141 | 8 | 149 |
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| 2018 Agosto | 60 | 10 | 70 |
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| 2018 Junio | 0 | 1 | 1 |
| 2018 Mayo | 7 | 3 | 10 |
| 2018 Abril | 85 | 8 | 93 |
| 2018 Marzo | 91 | 11 | 102 |
| 2018 Febrero | 42 | 18 | 60 |
| 2018 Enero | 43 | 8 | 51 |
| 2017 Diciembre | 52 | 8 | 60 |
| 2017 Noviembre | 55 | 11 | 66 |
| 2017 Octubre | 65 | 10 | 75 |
| 2017 Septiembre | 64 | 14 | 78 |
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| 2017 Marzo | 76 | 37 | 113 |
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| 2017 Enero | 57 | 8 | 65 |
| 2016 Diciembre | 95 | 19 | 114 |
| 2016 Noviembre | 160 | 13 | 173 |
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| 2015 Diciembre | 2 | 30 | 32 |
| 2015 Octubre | 1 | 0 | 1 |
| 2015 Septiembre | 2 | 18 | 20 |
| 2015 Julio | 104 | 6 | 110 |
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| 2015 Abril | 146 | 20 | 166 |
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| 2015 Enero | 77 | 29 | 106 |
| 2014 Diciembre | 86 | 25 | 111 |
| 2014 Noviembre | 126 | 24 | 150 |
| 2014 Octubre | 130 | 29 | 159 |
| 2014 Septiembre | 96 | 30 | 126 |
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| 2014 Mayo | 105 | 28 | 133 |
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| 2013 Agosto | 151 | 128 | 279 |
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