La displasia progresiva seudorreumatoide (DPSR) es un desorden esquelético hereditario no inflamatorio, autosómico recesivo asociado al gen WISP3. Presenta dolor y derrame articular que involucra progresivamente caderas, rodillas, carpos y dedos. La disminución en la movilidad articular y las múltiples contracturas articulares dan como resultado discapacidad severa.

Paciente varón de 17 años de edad; a los 13 años presentó dolor de cadera derecha y de rodilla izquierda. Cinco meses más tarde presentó inflamación de ambas rodillas y de interfalángicas de la mano derecha. El paciente refirió historia de dificultad al caminar desde los 3 años de edad. El examen físico mostró un adolescente con marcha anormal, escoliosis espinal y cifosis de la columna torácica. La movilidad de la columna lumbar, coxofemorales, rodillas, tobillos e interfalángicas de la mano derecha estaba severamente limitada. Las radiografías de manos y pies (fig. 1a y b), caderas y rodillas (fig. 2a y b) revelaron osteopenia difusa, ensanchamiento tubular de las epífisis y pérdida del espacio articular, sin lesiones erosivas; las radiografías de cadera y rodillas mostraron además cambios degenerativos, con cabezas femorales ensanchadas. Las vértebras torácicas y lumbares, con vértebras aplanadas e irregularidades en las mesetas vertebrales (fig. 3a y b). La proteína C reactiva y la velocidad de sedimentación globular eran normales.

Figura 1.

a y b) Radiografías de manos y pies mostrando osteopenia, ensanchamiento tubular epifisiario y pérdida del espacio articular, sin lesiones erosivas.

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Figura 2.

a y b) Radiografías de coxofemorales y rodillas con datos degenerativos severos.

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Figura 3.

a y b) Cuerpos vertebrales torácicos y lumbares aplanados, con irregularidades en mesetas vertebrales (platispondilia).

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La DPSR simula clínicamente una artritis idiopática juvenil en etapas tempranas1,2; sin embargo, las evidencias que establecen el diagnóstico de esta displasia ósea son la afectación articular no inflamatoria y los hallazgos radiológicos característicos, como la presencia de epífisis ensanchadas, osteoporosis generalizada y platispondilia3.

Esta enfermedad es causada por las mutaciones del gen WISP 3, esencial para el crecimiento normal del esqueleto posnatal y la homeostasis del cartílago articular4. Por lo tanto, en contraste con la mayoría de las displasias esqueléticas, el crecimiento esquelético prenatal y la morfogénesis no se alteran en la DPSR y los individuos afectados son asintomáticos durante los primero años de vida. Posteriormente, los pacientes presentan pérdida progresiva del cartílago articular y cambios degenerativos severos4,5.

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.