Carta al Editor
Osteomalacia hipofosfatémica idiopática
Idiopathic hypophosphatemic osteomalacia
Piedad León Rubio
, Manuel Baturone Castillo
Autor para correspondencia
Servicio de Reumatología, Centro de Enfermedades del Aparato Locomotor, Sevilla, España
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Presentamos el caso de una mujer de 62 años con osteomalacia hipofosfatémica que por sus datos de laboratorio, presentación y evolución no hemos podido clarificar su etiología, denominándola por tanto idiopática.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La paciente presentaba fracturas de ambas caderas no traumáticas e intervenidas con la colocación de una prótesis que habían sufrido movilización. Consulta por dolores óseos y musculares de 3 años de evolución que le incapacitan para la deambulación. No refería alteraciones en la dentición ni audiológicas, toma de medicamentos ni antecedentes familiares de enfermedad renal ni ósea.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el estudio analítico encontramos: hemograma y gasometría venosa normales, perfil renal y hepático normal salvo una fosfatasa alcalina elevada (443<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>UI/L para n<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>136), normocalcemia e hipofosfatemia de 0,60<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmol/L (n<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><span class="elsevierStyleMonospace">=</span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0,7-1,60) y PTHi elevada (79,8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/L para n<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>67) con valores de 1,25OHD y 25(OH)<span class="elsevierStyleInf">2</span>D normales. Orina de 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h con normocalciuria y normofosfaturia sin otros datos de interés. Hidroxiprolinuria de 41,4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/L (<<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>17/24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h/m<span class="elsevierStyleSup">2</span>).</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante la sospecha de una osteomalacia hipofosfatémica se realizan las siguientes pruebas complementarias en busca de su etiología: proteinograma en suero normal con ausencia de proteínas de Bences Jones en la orina; marcadores tumorales (antígeno carcinoembrionario CEA, 15,3, 19,9, 125, alfaglicoproteína) normales; estudio digestivo de posible síndrome de malabsorción (endoscopia, estudio radiológicos, histológicos y anticuerpos de celiaquía) negativo; estudio de paratiroides (ecografía de cuello y gammagrafía con sestamibi) normal; radiografía de tórax y eco abdominal normales; gammagrafía ósea con Tc<span class="elsevierStyleSup">99</span> con hipercaptación múltiple en las costillas, calcáneos, periprotésica en ambas caderas y articulaciones periféricas (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). Ante la sospecha de una posible causa oncogénica se realiza un rastreo mediante una gammagrafía con 11In-octreótido para la detección de receptores de somatostatina que resulta negativa. Densidad mineral ósea (DMO) de la columna lumbar (L2-L4) de 0,596 g/m<span class="elsevierStyleSup">2</span> y T score de −4,74. No se estudiaron los niveles del factor de crecimiento fibroblástico (FGF-23).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Iniciamos un tratamiento con calcitriol (0,75<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mcg/24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h) y fosfato sódico (Phosphate-Sandoz<span class="elsevierStyleSup">®</span>, 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g/24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h) consiguiendo una normalización de los niveles de fósforo en sangre, PTHi y FA, apareciendo entonces una hiperfosfaturia en la orina de 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h (2.538<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/L) que anteriormente no presentaba. Tras esta normalización de los parámetros se añade un tratamiento con ranelato de estroncio para el tratamiento de su osteoporosis. La paciente mejora su sintomatología progresivamente. Tres años después de su diagnóstico, tras la instauración del tratamiento, la paciente puede caminar, sus controles analíticos del metabolismo fosfocálcico son normales como también las imágenes de la gammagrafía ósea con Tc<span class="elsevierStyleSup">99</span>. El último estudio densitométrico de la columna lumbar (L2-L4) es de 0,744<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g/m<span class="elsevierStyleSup">2</span>, T score de −2,93 y Z score de −0,82.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los parámetros estudiados sugieren que se trata de una osteomalacia caracterizada por una mineralización insuficiente del osteoide de nueva formación en puntos de metabolismo óseo<span class="elsevierStyleBold">.</span> Distintas enfermedades pueden dar lugar a la osteomalacia a través de mecanismos que producen hipocalcemia, hipofosfatemia o defectos en el proceso de la mineralización<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. En este caso, la leve disminución de la fosforemia sugiere que se trata de una osteomalacia hipofosfatémica. Curiosamente, esta fosforemia iba inicialmente acompañada de una normalidad de la fosfaturia seguramente debida a una depleción severa de las reservas de fosfato, responsable a su vez del proceso osteomalácico que evolucionó con fracturas atraumáticas y miopatía invalidante.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El caso de la paciente objeto de estudio es destacable por no asociarse a ninguna de las causas descritas de osteomalacia hipofosfatémica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1–4</span></a>: (i) no presenta antecedentes familiares ni otros indicios de casos hereditarios (p. ej., alteraciones en la dentición); (ii) no se aprecia un déficit de fosfato en la dieta; (iii) ni se puede asociar a causa farmacológica alguna a partir de la anamnesis; (iv) tampoco se hallaron alteraciones de la paratiroides que hicieran sospechar un origen endocrino; (v) las pruebas digestivas descartan trastornos de malabsorción o (vi) problemas renales; (vii) por último, la normalidad de la gammagrafía con 11In-octreótido, los marcadores tumorales, las proteínas de Bences Jones en la orina, la ecografía abdominal y la radiografía de tórax sugieren un improbable origen oncogénico.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No se ha podido, hasta la fecha, encontrar el mecanismo que ha provocado la alteración, lo que nos obligan a catalogarla como idiopática y se mantiene la búsqueda de posibles nuevas causas de esta enfermedad. Los casos conocidos de osteomalacia hipofosfatémica de tipo idiopático son escasos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5,6</span></a>. No obstante, el tratamiento basado en el suplemento de fosfato se ha mostrado eficaz para estabilizar los niveles de fósforo en sangre, aunque ha provocado una leve fosfaturia, algo esperable con base en el aporte realizado.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conflicto de intereses</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 1 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 2558 "Ancho" => 1660 "Tamanyo" => 249411 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Gammagrafía con hipercaptación múltiple en las costillas, cadera izquierda fracturada, calcáneo izquierdo y articulaciones periféricas.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Vitamin D-related disorders" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "P. 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| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 23 | 14 | 37 |
| 2024 Octubre | 109 | 31 | 140 |
| 2024 Septiembre | 99 | 18 | 117 |
| 2024 Agosto | 112 | 32 | 144 |
| 2024 Julio | 138 | 31 | 169 |
| 2024 Junio | 109 | 28 | 137 |
| 2024 Mayo | 160 | 36 | 196 |
| 2024 Abril | 115 | 35 | 150 |
| 2024 Marzo | 141 | 34 | 175 |
| 2024 Febrero | 104 | 29 | 133 |
| 2024 Enero | 76 | 26 | 102 |
| 2023 Diciembre | 85 | 25 | 110 |
| 2023 Noviembre | 83 | 27 | 110 |
| 2023 Octubre | 84 | 34 | 118 |
| 2023 Septiembre | 92 | 38 | 130 |
| 2023 Agosto | 79 | 18 | 97 |
| 2023 Julio | 77 | 30 | 107 |
| 2023 Junio | 105 | 40 | 145 |
| 2023 Mayo | 111 | 26 | 137 |
| 2023 Abril | 101 | 24 | 125 |
| 2023 Marzo | 109 | 30 | 139 |
| 2023 Febrero | 93 | 28 | 121 |
| 2023 Enero | 101 | 22 | 123 |
| 2022 Diciembre | 90 | 35 | 125 |
| 2022 Noviembre | 136 | 34 | 170 |
| 2022 Octubre | 100 | 24 | 124 |
| 2022 Septiembre | 65 | 25 | 90 |
| 2022 Agosto | 53 | 92 | 145 |
| 2022 Julio | 64 | 58 | 122 |
| 2022 Junio | 63 | 42 | 105 |
| 2022 Mayo | 71 | 44 | 115 |
| 2022 Abril | 73 | 42 | 115 |
| 2022 Marzo | 69 | 54 | 123 |
| 2022 Febrero | 56 | 35 | 91 |
| 2022 Enero | 83 | 38 | 121 |
| 2021 Diciembre | 69 | 44 | 113 |
| 2021 Noviembre | 92 | 62 | 154 |
| 2021 Octubre | 103 | 39 | 142 |
| 2021 Septiembre | 86 | 37 | 123 |
| 2021 Agosto | 70 | 48 | 118 |
| 2021 Julio | 64 | 39 | 103 |
| 2021 Junio | 80 | 41 | 121 |
| 2021 Mayo | 101 | 43 | 144 |
| 2021 Abril | 167 | 83 | 250 |
| 2021 Marzo | 83 | 50 | 133 |
| 2021 Febrero | 65 | 24 | 89 |
| 2021 Enero | 65 | 26 | 91 |
| 2020 Diciembre | 77 | 25 | 102 |
| 2020 Noviembre | 64 | 21 | 85 |
| 2020 Octubre | 51 | 18 | 69 |
| 2020 Septiembre | 68 | 16 | 84 |
| 2020 Agosto | 42 | 16 | 58 |
| 2020 Julio | 49 | 18 | 67 |
| 2020 Junio | 61 | 23 | 84 |
| 2020 Mayo | 62 | 11 | 73 |
| 2020 Abril | 52 | 15 | 67 |
| 2020 Marzo | 67 | 10 | 77 |
| 2020 Febrero | 83 | 17 | 100 |
| 2020 Enero | 103 | 22 | 125 |
| 2019 Diciembre | 65 | 19 | 84 |
| 2019 Noviembre | 69 | 21 | 90 |
| 2019 Octubre | 72 | 35 | 107 |
| 2019 Septiembre | 66 | 20 | 86 |
| 2019 Agosto | 74 | 19 | 93 |
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| 2019 Junio | 119 | 29 | 148 |
| 2019 Mayo | 123 | 95 | 218 |
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| 2019 Marzo | 131 | 25 | 156 |
| 2019 Febrero | 84 | 22 | 106 |
| 2019 Enero | 88 | 39 | 127 |
| 2018 Diciembre | 129 | 60 | 189 |
| 2018 Noviembre | 106 | 13 | 119 |
| 2018 Octubre | 95 | 6 | 101 |
| 2018 Septiembre | 70 | 22 | 92 |
| 2018 Agosto | 61 | 30 | 91 |
| 2018 Julio | 38 | 18 | 56 |
| 2018 Junio | 0 | 8 | 8 |
| 2018 Mayo | 8 | 16 | 24 |
| 2018 Abril | 82 | 24 | 106 |
| 2018 Marzo | 141 | 23 | 164 |
| 2018 Febrero | 73 | 15 | 88 |
| 2018 Enero | 61 | 25 | 86 |
| 2017 Diciembre | 54 | 24 | 78 |
| 2017 Noviembre | 71 | 29 | 100 |
| 2017 Octubre | 47 | 32 | 79 |
| 2017 Septiembre | 38 | 34 | 72 |
| 2017 Agosto | 61 | 26 | 87 |
| 2017 Julio | 39 | 29 | 68 |
| 2017 Junio | 70 | 42 | 112 |
| 2017 Mayo | 86 | 18 | 104 |
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| 2017 Marzo | 74 | 66 | 140 |
| 2017 Febrero | 196 | 14 | 210 |
| 2017 Enero | 79 | 16 | 95 |
| 2016 Diciembre | 95 | 16 | 111 |
| 2016 Noviembre | 113 | 19 | 132 |
| 2016 Octubre | 149 | 21 | 170 |
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| 2016 Agosto | 101 | 18 | 119 |
| 2016 Julio | 69 | 18 | 87 |
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| 2016 Mayo | 0 | 17 | 17 |
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| 2015 Diciembre | 2 | 0 | 2 |
| 2015 Noviembre | 0 | 10 | 10 |
| 2015 Octubre | 2 | 21 | 23 |
| 2015 Septiembre | 6 | 10 | 16 |
| 2015 Agosto | 2 | 12 | 14 |
| 2015 Julio | 25 | 6 | 31 |
| 2015 Junio | 62 | 19 | 81 |
| 2015 Mayo | 94 | 35 | 129 |
| 2015 Abril | 65 | 9 | 74 |
| 2015 Marzo | 59 | 13 | 72 |
| 2015 Febrero | 58 | 13 | 71 |
| 2015 Enero | 44 | 20 | 64 |
| 2014 Diciembre | 48 | 18 | 66 |
| 2014 Noviembre | 81 | 15 | 96 |
| 2014 Octubre | 62 | 21 | 83 |
| 2014 Septiembre | 38 | 24 | 62 |
| 2014 Agosto | 48 | 15 | 63 |
| 2014 Julio | 51 | 23 | 74 |
| 2014 Junio | 76 | 19 | 95 |
| 2014 Mayo | 91 | 29 | 120 |
| 2014 Abril | 82 | 20 | 102 |
| 2014 Marzo | 83 | 15 | 98 |
| 2014 Febrero | 60 | 25 | 85 |
| 2014 Enero | 77 | 25 | 102 |
| 2013 Diciembre | 75 | 10 | 85 |
| 2013 Noviembre | 102 | 17 | 119 |
| 2013 Octubre | 145 | 53 | 198 |
| 2013 Septiembre | 138 | 49 | 187 |
| 2013 Agosto | 108 | 82 | 190 |
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