La osteomalacia es un trastorno del metabolismo óseo poco frecuente que puede ser provocado por varias enfermedades asociadas al déficit de calcio, fósforo o una inhibición del proceso de mineralización1. Presentamos el caso de una mujer de 62 años con osteomalacia hipofosfatémica que por sus datos de laboratorio, presentación y evolución no hemos podido clarificar su etiología, denominándola por tanto idiopática.

La paciente presentaba fracturas de ambas caderas no traumáticas e intervenidas con la colocación de una prótesis que habían sufrido movilización. Consulta por dolores óseos y musculares de 3 años de evolución que le incapacitan para la deambulación. No refería alteraciones en la dentición ni audiológicas, toma de medicamentos ni antecedentes familiares de enfermedad renal ni ósea.

En el estudio analítico encontramos: hemograma y gasometría venosa normales, perfil renal y hepático normal salvo una fosfatasa alcalina elevada (443UI/L para n<136), normocalcemia e hipofosfatemia de 0,60mmol/L (n=0,7-1,60) y PTHi elevada (79,8ng/L para n<67) con valores de 1,25OHD y 25(OH)2D normales. Orina de 24h con normocalciuria y normofosfaturia sin otros datos de interés. Hidroxiprolinuria de 41,4mg/L (<17/24h/m2).

Ante la sospecha de una osteomalacia hipofosfatémica se realizan las siguientes pruebas complementarias en busca de su etiología: proteinograma en suero normal con ausencia de proteínas de Bences Jones en la orina; marcadores tumorales (antígeno carcinoembrionario CEA, 15,3, 19,9, 125, alfaglicoproteína) normales; estudio digestivo de posible síndrome de malabsorción (endoscopia, estudio radiológicos, histológicos y anticuerpos de celiaquía) negativo; estudio de paratiroides (ecografía de cuello y gammagrafía con sestamibi) normal; radiografía de tórax y eco abdominal normales; gammagrafía ósea con Tc99 con hipercaptación múltiple en las costillas, calcáneos, periprotésica en ambas caderas y articulaciones periféricas (fig. 1). Ante la sospecha de una posible causa oncogénica se realiza un rastreo mediante una gammagrafía con 11In-octreótido para la detección de receptores de somatostatina que resulta negativa. Densidad mineral ósea (DMO) de la columna lumbar (L2-L4) de 0,596 g/m2 y T score de −4,74. No se estudiaron los niveles del factor de crecimiento fibroblástico (FGF-23).

Figura 1.

Gammagrafía con hipercaptación múltiple en las costillas, cadera izquierda fracturada, calcáneo izquierdo y articulaciones periféricas.

(0.24MB).

Iniciamos un tratamiento con calcitriol (0,75mcg/24h) y fosfato sódico (Phosphate-Sandoz®, 2g/24h) consiguiendo una normalización de los niveles de fósforo en sangre, PTHi y FA, apareciendo entonces una hiperfosfaturia en la orina de 24h (2.538mg/L) que anteriormente no presentaba. Tras esta normalización de los parámetros se añade un tratamiento con ranelato de estroncio para el tratamiento de su osteoporosis. La paciente mejora su sintomatología progresivamente. Tres años después de su diagnóstico, tras la instauración del tratamiento, la paciente puede caminar, sus controles analíticos del metabolismo fosfocálcico son normales como también las imágenes de la gammagrafía ósea con Tc99. El último estudio densitométrico de la columna lumbar (L2-L4) es de 0,744g/m2, T score de −2,93 y Z score de −0,82.

Los parámetros estudiados sugieren que se trata de una osteomalacia caracterizada por una mineralización insuficiente del osteoide de nueva formación en puntos de metabolismo óseo. Distintas enfermedades pueden dar lugar a la osteomalacia a través de mecanismos que producen hipocalcemia, hipofosfatemia o defectos en el proceso de la mineralización1. En este caso, la leve disminución de la fosforemia sugiere que se trata de una osteomalacia hipofosfatémica. Curiosamente, esta fosforemia iba inicialmente acompañada de una normalidad de la fosfaturia seguramente debida a una depleción severa de las reservas de fosfato, responsable a su vez del proceso osteomalácico que evolucionó con fracturas atraumáticas y miopatía invalidante.

El caso de la paciente objeto de estudio es destacable por no asociarse a ninguna de las causas descritas de osteomalacia hipofosfatémica1–4: (i) no presenta antecedentes familiares ni otros indicios de casos hereditarios (p. ej., alteraciones en la dentición); (ii) no se aprecia un déficit de fosfato en la dieta; (iii) ni se puede asociar a causa farmacológica alguna a partir de la anamnesis; (iv) tampoco se hallaron alteraciones de la paratiroides que hicieran sospechar un origen endocrino; (v) las pruebas digestivas descartan trastornos de malabsorción o (vi) problemas renales; (vii) por último, la normalidad de la gammagrafía con 11In-octreótido, los marcadores tumorales, las proteínas de Bences Jones en la orina, la ecografía abdominal y la radiografía de tórax sugieren un improbable origen oncogénico.

No se ha podido, hasta la fecha, encontrar el mecanismo que ha provocado la alteración, lo que nos obligan a catalogarla como idiopática y se mantiene la búsqueda de posibles nuevas causas de esta enfermedad. Los casos conocidos de osteomalacia hipofosfatémica de tipo idiopático son escasos5,6. No obstante, el tratamiento basado en el suplemento de fosfato se ha mostrado eficaz para estabilizar los niveles de fósforo en sangre, aunque ha provocado una leve fosfaturia, algo esperable con base en el aporte realizado.