Reumatología clínica en imágenes
Osteopoiquilia con afectación de la columna vertebral, una presentación atípica
Osteopoikilosis with involvement of the spine, an atypical presentation
José Pérez Ruiz
, Tarek Carlos Salman Monte, Josep Blanch-Rubiò, Miguel Ángel Campillo Ibáñez, Jordi Carbonell i Abellò
Autor para correspondencia
Servicio de Reumatología, Hospital del Mar, Parc de Salut Mar, IMIM, Universitat Autónoma de Barcelona, Barcelona, España
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Presentamos el caso de una paciente de 49 años, afectada de osteopoiquilia en ambos fémures, pelvis y columna vertebral. En nuestro conocimiento, la localización de ésta en columna vertebral es excepcional<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. El diagnóstico fue realizado de forma casual al revisarse la radiología de columna lumbar.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Caso clínico</span><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Mujer de 49 años, como antecedente patológico principal destaca: discopatía degenerativa L5-S1, intervenida mediante prótesis total de disco y síndrome facetario secundario. Controlada en consultas externas de reumatología por lumbalgia mecánica secundaria a su discopatía. En la analítica general presentaba, calcio 9,8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl (8,5-10,5), fósforo 3,2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl (2,5-4,8), fosfatasa alcalina 102 U/l (35-104), PTH intacta 22<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pg/ml (12-65) y vitamina D (25-0H) 57,50<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ng/ml (≥ 30).</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En un control radiográfico rutinario de la columna lumbar (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>), se observan numerosos focos pequeños, bien definidos, homogéneos, circulares, de mayor densidad ósea, en los cuerpos vertebrales, a lo largo de todo el esqueleto axial, por lo que se amplía estudio con radiografía de pelvis AP (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>) y TAC de pelvis y cuerpo vertebral lumbar (<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0015">figs. 3 y 4</a>), que mostraban lesiones radiodensas redondeadas u ovales en la cabeza y el cuello femorales y en regiones pertrocantéreas, con presencia de pequeñas áreas de densidad aumentada en la pelvis y en los cuerpos vertebrales que indicaban como primer diagnóstico osteopoiquilia. No se observaban componente de partes blandas, ni áreas de rotura de la cortical, ni presencia de reacciones periósticas de características agresivas.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0020"></elsevierMultimedia><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Para descartar otros procesos, se realizó una biopsia ósea de la cresta iliaca, informada como tejido óseo normal, con trabéculas grandes, anchas y que conectaban entre sí. Las imágenes radiológicas altamente indicativas de osteopoiquilia y la normalidad de las exploraciones complementarias, incluidas la biopsia ósea, permiten hacer el diagnóstico de osteopoiquilia.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Discusión</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La osteopoiquilia es una enfermedad ósea rara<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>, con una prevalencia de aproximadamente uno por cada 50.000 pacientes<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3,4</span></a>, consistente en una displasia ósea con múltiples focos radiodensos situados en el hueso trabecular<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5,6</span></a>. Es más frecuente en hombres y se han descrito casos familiares, con herencia autosómica dominante<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5,6</span></a>. Se ha descrito una mutación genética en el gen LEMD3<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4,7</span></a>. Clínicamente, es asintomática<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>. Las localizaciones más frecuentes son falanges, carpo, metacarpianos, falanges del pie, metatarsianos, tarso, pelvis, fémur, sacro, húmero y tibia. La afectación de las costillas, las clavículas, la columna y el cráneo es infrecuente<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5,8,9</span></a>. En ocasiones, pueden asociarse lesiones cutáneas papulosas de color blanco amarillento, redondeadas u ovaladas, localizadas en la región lumbar, los glúteos, los brazos y los muslos, con cierta simetría (dermatofibrosis lenticular diseminada), denominándose este cuadro síndrome de Buschke-Ollendorf u osteodermatopoiquilosis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. El diagnóstico es radiológico, ya que la imagen es muy indicativa, caracterizada por focos de esclerosis, rara vez mayores de 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm, sin afectación de la cortical ósea. La gammagrafía ósea no muestra datos patológicos, lo que resulta muy útil a la hora de hacer el diagnóstico diferencial con otras lesiones osteocondensantes<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5,9</span></a>. Histológicamente, se encuentra un aumento en el número y el grosor de las trabéculas de la esponjosa<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5,6,8</span></a>, como en nuestro caso.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagnóstico diferencial debe realizarse con metástasis óseas osteoblásticas, mastocitosis, esclerosis tuberosa, osteopatía estriada, melorreostosis, osteopetrosis, esclerosteosis, enfermedad de Erdheim-Chester o la fluorosis<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7,10</span></a>.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Responsabilidades éticas</span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Protección de personas y animales</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que los procedimientos seguidos se conformaron a las normas éticas del comité de experimentación humana responsable y de acuerdo con la Asociación Médica Mundial y la Declaración de Helsinki.</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Confidencialidad de los datos</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes y que todos los pacientes incluidos en el estudio han recibido información suficiente y han dado su consentimiento informado por escrito para participar en dicho estudio.</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Derecho a la privacidad y consentimiento informado</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores han obtenido el consentimiento informado de los pacientes y/o sujetos referidos en el artículo. Este documento obra en poder del autor de correspondencia.</p></span></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Conflicto de intereses</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:5 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Caso clínico" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Discusión" ] 2 => array:3 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Responsabilidades éticas" "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Protección de personas y animales" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Confidencialidad de los datos" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0030" "titulo" => "Derecho a la privacidad y consentimiento informado" ] ] ] 3 => array:2 [ "identificador" => "sec0035" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 4 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:4 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1197 "Ancho" => 975 "Tamanyo" => 71529 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Radiografía de columna lumbar: numerosos focos pequeños, bien definidos, homogéneos, circulares, de radiodensidad aumentada en los cuerpos vertebrales.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 808 "Ancho" => 975 "Tamanyo" => 69780 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Radiografía de pelvis: lesiones radiodensas redondeadas u ovales en cabeza, cuello y región pertrocantérea de ambos fémures y en la pelvis.</p>" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 952 "Ancho" => 975 "Tamanyo" => 167169 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">TAC de pelvis: pequeñas áreas hiperdensas en el sacro y en ambos huesos iliacos, por lo general<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span><<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm y sin signos de malignidad.</p>" ] ] 3 => array:7 [ "identificador" => "fig0020" "etiqueta" => "Figura 4" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr4.jpeg" "Alto" => 1591 "Ancho" => 1593 "Tamanyo" => 96260 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0020" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">TAC columna lumbar: pequeñas áreas de densidad aumentad en cuerpos vertebrales.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:1 [ "referenciaCompleta" => "Albers-Schönberg H. Eine seltene, bischer nicht bekannte strukturanomalie des skelettes. Fotschr Geb Roentgenstr Nuklearmed. 1915;23:174." ] ] ] 1 => array:3 [ "identificador" => "bib0010" "etiqueta" => "2" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Clinical features of ten cases of osteopoikilosis" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:6 [ 0 => "P. Carpintero" 1 => "J.A. Abad" 2 => "P. Serrano" 3 => "J.A. Serrano" 4 => "P. Rodríguez" 5 => "L. 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| 2024 Octubre | 88 | 48 | 136 |
| 2024 Septiembre | 101 | 32 | 133 |
| 2024 Agosto | 125 | 63 | 188 |
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| 2024 Junio | 168 | 58 | 226 |
| 2024 Mayo | 175 | 44 | 219 |
| 2024 Abril | 155 | 36 | 191 |
| 2024 Marzo | 170 | 44 | 214 |
| 2024 Febrero | 184 | 43 | 227 |
| 2024 Enero | 234 | 22 | 256 |
| 2023 Diciembre | 253 | 29 | 282 |
| 2023 Noviembre | 330 | 29 | 359 |
| 2023 Octubre | 362 | 44 | 406 |
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| 2022 Diciembre | 256 | 41 | 297 |
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| 2021 Marzo | 440 | 52 | 492 |
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| 2020 Noviembre | 245 | 20 | 265 |
| 2020 Octubre | 174 | 33 | 207 |
| 2020 Septiembre | 192 | 26 | 218 |
| 2020 Agosto | 158 | 39 | 197 |
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| 2020 Junio | 157 | 22 | 179 |
| 2020 Mayo | 154 | 30 | 184 |
| 2020 Abril | 203 | 23 | 226 |
| 2020 Marzo | 142 | 28 | 170 |
| 2020 Febrero | 191 | 36 | 227 |
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| 2019 Diciembre | 205 | 47 | 252 |
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| 2019 Mayo | 313 | 127 | 440 |
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| 2018 Julio | 78 | 17 | 95 |
| 2018 Mayo | 32 | 1 | 33 |
| 2018 Abril | 214 | 17 | 231 |
| 2018 Marzo | 231 | 9 | 240 |
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| 2017 Noviembre | 178 | 11 | 189 |
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| 2014 Noviembre | 152 | 22 | 174 |
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