Mujer de 49 años, como antecedente patológico principal destaca: discopatía degenerativa L5-S1, intervenida mediante prótesis total de disco y síndrome facetario secundario. Controlada en consultas externas de reumatología por lumbalgia mecánica secundaria a su discopatía. En la analítica general presentaba, calcio 9,8mg/dl (8,5-10,5), fósforo 3,2mg/dl (2,5-4,8), fosfatasa alcalina 102 U/l (35-104), PTH intacta 22pg/ml (12-65) y vitamina D (25-0H) 57,50ng/ml (≥ 30).

En un control radiográfico rutinario de la columna lumbar (fig. 1), se observan numerosos focos pequeños, bien definidos, homogéneos, circulares, de mayor densidad ósea, en los cuerpos vertebrales, a lo largo de todo el esqueleto axial, por lo que se amplía estudio con radiografía de pelvis AP (fig. 2) y TAC de pelvis y cuerpo vertebral lumbar (figs. 3 y 4), que mostraban lesiones radiodensas redondeadas u ovales en la cabeza y el cuello femorales y en regiones pertrocantéreas, con presencia de pequeñas áreas de densidad aumentada en la pelvis y en los cuerpos vertebrales que indicaban como primer diagnóstico osteopoiquilia. No se observaban componente de partes blandas, ni áreas de rotura de la cortical, ni presencia de reacciones periósticas de características agresivas.

Figura 1.

Radiografía de columna lumbar: numerosos focos pequeños, bien definidos, homogéneos, circulares, de radiodensidad aumentada en los cuerpos vertebrales.

(0.07MB).

Figura 2.

Radiografía de pelvis: lesiones radiodensas redondeadas u ovales en cabeza, cuello y región pertrocantérea de ambos fémures y en la pelvis.

(0.07MB).

Figura 3.

TAC de pelvis: pequeñas áreas hiperdensas en el sacro y en ambos huesos iliacos, por lo general<10mm y sin signos de malignidad.

(0.16MB).

Figura 4.

TAC columna lumbar: pequeñas áreas de densidad aumentad en cuerpos vertebrales.

(0.09MB).

Para descartar otros procesos, se realizó una biopsia ósea de la cresta iliaca, informada como tejido óseo normal, con trabéculas grandes, anchas y que conectaban entre sí. Las imágenes radiológicas altamente indicativas de osteopoiquilia y la normalidad de las exploraciones complementarias, incluidas la biopsia ósea, permiten hacer el diagnóstico de osteopoiquilia.

La osteopoiquilia es una enfermedad ósea rara2, con una prevalencia de aproximadamente uno por cada 50.000 pacientes3,4, consistente en una displasia ósea con múltiples focos radiodensos situados en el hueso trabecular5,6. Es más frecuente en hombres y se han descrito casos familiares, con herencia autosómica dominante5,6. Se ha descrito una mutación genética en el gen LEMD34,7. Clínicamente, es asintomática8. Las localizaciones más frecuentes son falanges, carpo, metacarpianos, falanges del pie, metatarsianos, tarso, pelvis, fémur, sacro, húmero y tibia. La afectación de las costillas, las clavículas, la columna y el cráneo es infrecuente5,8,9. En ocasiones, pueden asociarse lesiones cutáneas papulosas de color blanco amarillento, redondeadas u ovaladas, localizadas en la región lumbar, los glúteos, los brazos y los muslos, con cierta simetría (dermatofibrosis lenticular diseminada), denominándose este cuadro síndrome de Buschke-Ollendorf u osteodermatopoiquilosis5. El diagnóstico es radiológico, ya que la imagen es muy indicativa, caracterizada por focos de esclerosis, rara vez mayores de 10mm, sin afectación de la cortical ósea. La gammagrafía ósea no muestra datos patológicos, lo que resulta muy útil a la hora de hacer el diagnóstico diferencial con otras lesiones osteocondensantes5,9. Histológicamente, se encuentra un aumento en el número y el grosor de las trabéculas de la esponjosa5,6,8, como en nuestro caso.

El diagnóstico diferencial debe realizarse con metástasis óseas osteoblásticas, mastocitosis, esclerosis tuberosa, osteopatía estriada, melorreostosis, osteopetrosis, esclerosteosis, enfermedad de Erdheim-Chester o la fluorosis7,10.

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.