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hipertelorismo&#44; epicanto&#44; ptosis palpebral&#44; puente nasal deprimido&#44; micrognatia&#44; orejas peque&#241;as&#44; cuello corto y alteraciones cardiacas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;4</span></a>&#46; Entre las alteraciones musculoesquel&#233;ticas se encuentran deformidades tor&#225;cicas tipo pectus carinatum y&#47;o pectus excavatum observadas en el 70&#37; de los casos&#46; Adem&#225;s de c&#250;bito valgo clinobraquidactilia&#44; escoliosis&#47;cifosis&#44; sinostosis radiocubital&#44; hiperextensibilidad y la maloclusi&#243;n dentaria<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Otros hallazgos cl&#237;nicos son la criptorquidia com&#250;nmente bilateral&#44; que ocurre en el 60&#37; de los pacientes masculinos y trastornos del aprendizaje&#44; lenguaje&#44; d&#233;ficit de atenci&#243;n y depresi&#243;n en el 23&#37; de los casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico de SN se realiza con los hallazgos cl&#237;nicos&#44; seg&#250;n los criterios formulados por van der Burgt en 1997 y publicados en 2007&#44; descritos en la <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46; El tratamiento se hace en funci&#243;n de las manifestaciones cl&#237;nicas del paciente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un paciente joven de sexo masculino&#44; con diagn&#243;stico cl&#237;nico de SN&#44; que manifiesta una espondiloartritis perif&#233;rica&#46; Lo relevante de este caso es la presentaci&#243;n de la enfermedad gen&#233;tica con espondiloartritis&#44; entidades que generalmente no coexisten&#44; permiti&#233;ndonos hacer una revisi&#243;n bibliogr&#225;fica y reportar esta asociaci&#243;n cl&#237;nica como la primera en nuestro medio&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Caso cl&#237;nico</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Paciente de 23 a&#241;os&#44; con historia familiar y diagn&#243;stico de SN desde los 2 a&#241;os&#44; manifestado por alteraciones cardiacas &#40;comunicaci&#243;n interventricular desde los 6 meses de edad manejada con digoxina&#44; furosemida&#44; profilaxis antibi&#243;tica y cirug&#237;a hasta su resoluci&#243;n&#41;&#44; deformidad tor&#225;cica &#40;pectus carinatum&#41;&#44; criptorquidia&#44; hernia inguinal bilateral y fimosis corregida quir&#250;rgicamente&#44; baja estatura&#44; fenotipo caracter&#237;stico con hipertelorismo y trastornos en el aprendizaje&#46; En el 2013 inicia cuadro cl&#237;nico de 6 meses de evoluci&#243;n con artralgia en tobillos&#44; metacarpofal&#225;ngicas y mu&#241;ecas de car&#225;cter inflamatorio&#44; con rigidez matinal&#44; manejada con AINE de manera ocasional con poca respuesta&#44; por lo que es remitido al servicio de reumatolog&#237;a&#44; presentando dolor articular&#44; edema en tobillos bilateral e hiperemia conjuntival&#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Al examen f&#237;sico&#44; presentaba cara triangular con frente ancha&#44; desviaci&#243;n antimongoloide de fisuras palpebrales&#44; orejas de implantaci&#243;n baja y rotadas&#46;&#40;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0010">figs&#46; 2 y 3</a>&#41; Talla baja&#58; 1&#44;52<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm &#40;&#60;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>percentil 3&#41;&#44; peso&#58; 38&#44;4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg &#40;&#60;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>percentil 3&#41;&#44; pectus carinatum&#44; artritis de mu&#241;eca y cuarta metacarpofal&#225;ngica de la mano derecha&#44; segunda y tercera interfal&#225;ngica proximal y distal de la mano izquierda&#44; rodilla y tobillo derecho&#59; bursitis anserina izquierda y entesitis del tend&#243;n de Aquiles con fascitis plantar bilateral&#46; La prueba de Schober modificada estaba reducida &#40;2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm&#41;&#44; expansibilidad tor&#225;cica de 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm&#44; flexi&#243;n lumbar lateral de 9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm&#46; Distancia occipucio-pared de 0<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm&#44; trago-pared de 11<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm y distancia dedo-suelo de 37<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm&#46; El paciente no presentaba alteraciones cut&#225;neas&#44; cardiacas ni genitourinarias&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los ex&#225;menes de laboratorio mostraron&#58; Hb&#58; 13&#44;7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#59; HCTO&#58; 40&#44;8&#37;&#59; leucocitos&#58; 11&#46;600&#47;mm<span class="elsevierStyleSup">3</span>&#59; plaquetas&#58; 456&#46;000&#47;mm<span class="elsevierStyleSup">3</span>&#59; neutr&#243;filos&#58; 59&#37;&#59; linfocitos&#58; 21&#37;&#59; PCR&#58; 27&#44;3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;L&#59; TGO&#58; 13U&#47;L&#59; TGP&#58; 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U&#47;L&#59; GGT&#58; 36<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U&#47;L&#59; urea&#58; 20<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#59; creatinina&#58; 0&#44;8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#59; factor reumatoide&#58; negativo&#59; HLA-B27&#58; positivo&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Fueron realizadas radiograf&#237;as de rodillas y manos que demostraron disminuci&#243;n del espacio articular y osteopenia&#46; La resonancia magn&#233;tica de columna lumbosacra y coxofemoral mostr&#243; cuerpos vertebrales&#44; canal vertebral y articulaciones interapofisiarias y sacroiliacas normales&#44; presentando edema a nivel del sacro&#46; La resonancia magn&#233;tica de tobillos evidenci&#243; edema en la regi&#243;n posterior del calc&#225;neo&#44; engrosamiento y aumento de la densidad en la inserci&#243;n del tend&#243;n de Aquiles izquierdo&#44; con rotura parcial&#44; peritendinitis asociada y bursitis retrocalc&#225;nea &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">fig&#46; 4</a>&#41;&#46; La densitometr&#237;a &#243;sea revel&#243; una masa &#243;sea menor de la esperada para la edad&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0020"></elsevierMultimedia><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La valoraci&#243;n oftalmol&#243;gica evidenci&#243; epiescleritis leve&#44; agudeza visual normal bilateral&#44; recibiendo tratamiento con corticoide oft&#225;lmico 2 veces&#47;d&#237;a&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico de espondiloartritis perif&#233;rica fue realizado a partir de los criterios de clasificaci&#243;n del grupo ASAS &#40;artritis&#44; entesitis m&#225;s HLA-B27 positivo&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Fue realizada la escala BASDAI para medir la actividad de la enfermedad en pacientes con espondilitis anquilosante presentando un valor de 4&#46; El paciente fue tratado con naproxeno 500<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h&#44; sulfasalazina 1&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g&#47;d&#237;a&#44; calcio y vitamina D&#46; Despu&#233;s de 6 meses de tratamiento el paciente presentaba un BASDAI de 2&#44; con mejora de la sintomatolog&#237;a cl&#237;nica&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Discusi&#243;n</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El SN es un s&#237;ndrome gen&#233;tico poco com&#250;n que constituye un importante diagn&#243;stico diferencial en pacientes con talla baja&#46; Entre las manifestaciones musculoesquel&#233;ticas&#44; com&#250;nmente estos pacientes presentan deformidades tor&#225;cicas tipo pectus carinatum observadas en el 70&#37; de los casos&#44; como tambi&#233;n cifosis o escoliosis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46;</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Bertola et al&#46; describieron un estudio con 31 pacientes portadores de SN&#44; donde las alteraciones musculoesquel&#233;ticas fueron demostradas en el 27&#37; de la poblaci&#243;n estudiada&#44; siendo prevalente la espina b&#237;fida y la escoliosis&#44; hallazgos no observados en nuestro paciente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Pozo describi&#243; tambi&#233;n alteraciones esquel&#233;ticas como c&#250;bito valgo &#40;50&#37;&#41;&#44; clinobraquidactilia &#40;30&#37;&#41;&#44; sinostosis radioulnar &#40;2&#37;&#41;&#44; hiperextensibilidad articular &#40;50&#37;&#41;&#44; alteraciones vertebrales y escoliosis tor&#225;cica en el 25&#37; de los casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a>&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En ninguno de los estudios demostrados se evidenci&#243; artritis o entesitis relacionadas con el s&#237;ndrome gen&#233;tico&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico diferencial del SN incluye el s&#237;ndrome de Turner&#44; s&#237;ndrome de Aarskog&#44; s&#237;ndrome de Klippel-Feil&#44; s&#237;ndrome de alcoholizaci&#243;n fetal y la embriopat&#237;a por primidona<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>&#46;</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nuestro paciente fue diagnosticado cl&#237;nicamente desde los 2 a&#241;os y en el momento de la consulta presentaba criterios mayores para SN manifestado por una cara t&#237;pica&#44; con una altura<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#60;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>percentil 3&#44; con historia familiar de primer grado sugestiva de SN&#44; pectus carinatum y ausencia de alteraciones cardiacas asociado al diagn&#243;stico de espondiloartritis perif&#233;rica realizado seg&#250;n los criterios del grupo ASAS&#46;</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Durante el tratamiento inicial el paciente present&#243; poca respuesta a los AINE debido a su uso ocasional&#44; tom&#225;ndolo solo en caso de dolor&#46; Una vez realizado el diagn&#243;stico de espondiloartritis perif&#233;rica y sin compromiso renal que limitara su uso&#44; se comenz&#243; con naproxeno continuo 500<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h&#44; sulfasalazina 1&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g&#47;d&#237;a&#44; calcio y vitamina D con mejora del cuadro cl&#237;nico&#46;</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Despu&#233;s de realizar una revisi&#243;n amplia de literatura en las bases de datos de PubMed y Cochrane&#44; consideramos que la asociaci&#243;n de espondiloartritis perif&#233;rica y SN en un paciente joven de sexo masculino es un hecho relevante sobre el que no hay publicaciones hasta la fecha&#46;</p><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Podemos considerar tambi&#233;n que la coexistencia de estas 2 enfermedades guarda una relaci&#243;n casual y&#44; seg&#250;n la literatura estudiada&#44; las alteraciones gen&#233;ticas del SN no parecen tener relaci&#243;n con el HLA-B27&#44; lo que es importante que el reumat&#243;logo conozca&#44; adem&#225;s de las alteraciones musculoesquel&#233;ticas asociadas a este s&#237;ndrome gen&#233;tico&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Responsabilidades &#233;ticas</span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0045">Protecci&#243;n de personas y animales</span><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que para esta investigaci&#243;n no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales&#46;</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0050">Confidencialidad de los datos</span><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que en este art&#237;culo no aparecen datos de pacientes&#46;</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0055">Derecho a la privacidad y consentimiento informado</span><p id="par0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que en este art&#237;culo no aparecen datos de pacientes&#46;</p></span></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0060">Conflicto de intereses</span><p id="par0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No hay conflicto de intereses&#46;</p></span><span id="sec0045" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0065">Financiaci&#243;n</span><p id="par0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ninguna&#46;</p></span></span>"
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                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Cara t&#237;pica&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Cara sugestiva&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Cara t&#237;pica&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Cardiacas&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Estenosis pulmonar valvular<br>Miocardiopat&#237;a hipertr&#243;fica y&#47;o alteraci&#243;n del ECG&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Otras alteraciones cardiacas&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Comunicaci&#243;n interventricular tratada quir&#250;rgicamente<br>En el momento&#44; sin alteraciones cardiacas&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Altura&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#60;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>percentil 3&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#60;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>percentil 10&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#60;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>percentil 3&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Tor&#225;cicas&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Pectus carinatum y&#47;o pectus excavatum&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Ancho&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Historia familiar&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Familiar de primer grado con diagn&#243;stico de s&#237;ndrome de Noonan&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Familiar de primer grado sugestivo de s&#237;ndrome de Noonan&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Familiar de primer grado sugestivo de s&#237;ndrome de Noonan&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Otras&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Tener los 3&#58;<br>Retardo mental<br>Criptorquidia<br>Displasia linf&#225;tica&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Tener uno&#58;<br>Retardo mental<br>Criptorquidia<br>Displasia linf&#225;tica&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Retardo mental&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " colspan="4" align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleItalic">Diagn&#243;stico de s&#237;ndrome de Noonan&#58;</span></td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " colspan="4" align="left" valign="top">- Dos criterios mayores o un criterio mayor<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>2 criterios menores o 3 criterios menores&#46;</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " colspan="4" align="left" valign="top">- Cara t&#237;pica&#58; hipertelorismo&#44; desviaci&#243;n antimongoloide de fisuras palpebrales&#44; epicanto&#44; orejas de implantaci&#243;n baja y rotadas&#46;</td></tr></tbody></table>
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Caso clínico
Presentación de espondiloartritis periférica en paciente con síndrome de Noonan
Peripheral spondyloarthritis in a patient with Noonan's syndrome
Lina Maria Saldarriaga Rivera
Autor para correspondencia
linamarias7@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, Elisa Fernandes de Melo, Priscilla Damião Araujo, Nelson Araujo Silva Filho, Luis Alberto Delgado Quiroz, Blanca Elena Rios Gomes Bica
Servicio de Reumatología. Hospital Universitario Clementino Fraga Filho, Universidad Federal de Río de Janeiro (HUCFF-UFRJ), Río de Janeiro, Brasil
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hipertelorismo&#44; epicanto&#44; ptosis palpebral&#44; puente nasal deprimido&#44; micrognatia&#44; orejas peque&#241;as&#44; cuello corto y alteraciones cardiacas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;4</span></a>&#46; Entre las alteraciones musculoesquel&#233;ticas se encuentran deformidades tor&#225;cicas tipo pectus carinatum y&#47;o pectus excavatum observadas en el 70&#37; de los casos&#46; Adem&#225;s de c&#250;bito valgo clinobraquidactilia&#44; escoliosis&#47;cifosis&#44; sinostosis radiocubital&#44; hiperextensibilidad y la maloclusi&#243;n dentaria<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Otros hallazgos cl&#237;nicos son la criptorquidia com&#250;nmente bilateral&#44; que ocurre en el 60&#37; de los pacientes masculinos y trastornos del aprendizaje&#44; lenguaje&#44; d&#233;ficit de atenci&#243;n y depresi&#243;n en el 23&#37; de los casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico de SN se realiza con los hallazgos cl&#237;nicos&#44; seg&#250;n los criterios formulados por van der Burgt en 1997 y publicados en 2007&#44; descritos en la <a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0005">tabla 1</a><a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46; El tratamiento se hace en funci&#243;n de las manifestaciones cl&#237;nicas del paciente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un paciente joven de sexo masculino&#44; con diagn&#243;stico cl&#237;nico de SN&#44; que manifiesta una espondiloartritis perif&#233;rica&#46; Lo relevante de este caso es la presentaci&#243;n de la enfermedad gen&#233;tica con espondiloartritis&#44; entidades que generalmente no coexisten&#44; permiti&#233;ndonos hacer una revisi&#243;n bibliogr&#225;fica y reportar esta asociaci&#243;n cl&#237;nica como la primera en nuestro medio&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0030">Caso cl&#237;nico</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Paciente de 23 a&#241;os&#44; con historia familiar y diagn&#243;stico de SN desde los 2 a&#241;os&#44; manifestado por alteraciones cardiacas &#40;comunicaci&#243;n interventricular desde los 6 meses de edad manejada con digoxina&#44; furosemida&#44; profilaxis antibi&#243;tica y cirug&#237;a hasta su resoluci&#243;n&#41;&#44; deformidad tor&#225;cica &#40;pectus carinatum&#41;&#44; criptorquidia&#44; hernia inguinal bilateral y fimosis corregida quir&#250;rgicamente&#44; baja estatura&#44; fenotipo caracter&#237;stico con hipertelorismo y trastornos en el aprendizaje&#46; En el 2013 inicia cuadro cl&#237;nico de 6 meses de evoluci&#243;n con artralgia en tobillos&#44; metacarpofal&#225;ngicas y mu&#241;ecas de car&#225;cter inflamatorio&#44; con rigidez matinal&#44; manejada con AINE de manera ocasional con poca respuesta&#44; por lo que es remitido al servicio de reumatolog&#237;a&#44; presentando dolor articular&#44; edema en tobillos bilateral e hiperemia conjuntival&#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Al examen f&#237;sico&#44; presentaba cara triangular con frente ancha&#44; desviaci&#243;n antimongoloide de fisuras palpebrales&#44; orejas de implantaci&#243;n baja y rotadas&#46;&#40;<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#fig0010">figs&#46; 2 y 3</a>&#41; Talla baja&#58; 1&#44;52<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm &#40;&#60;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>percentil 3&#41;&#44; peso&#58; 38&#44;4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>kg &#40;&#60;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>percentil 3&#41;&#44; pectus carinatum&#44; artritis de mu&#241;eca y cuarta metacarpofal&#225;ngica de la mano derecha&#44; segunda y tercera interfal&#225;ngica proximal y distal de la mano izquierda&#44; rodilla y tobillo derecho&#59; bursitis anserina izquierda y entesitis del tend&#243;n de Aquiles con fascitis plantar bilateral&#46; La prueba de Schober modificada estaba reducida &#40;2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm&#41;&#44; expansibilidad tor&#225;cica de 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm&#44; flexi&#243;n lumbar lateral de 9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm&#46; Distancia occipucio-pared de 0<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm&#44; trago-pared de 11<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm y distancia dedo-suelo de 37<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm&#46; El paciente no presentaba alteraciones cut&#225;neas&#44; cardiacas ni genitourinarias&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los ex&#225;menes de laboratorio mostraron&#58; Hb&#58; 13&#44;7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#59; HCTO&#58; 40&#44;8&#37;&#59; leucocitos&#58; 11&#46;600&#47;mm<span class="elsevierStyleSup">3</span>&#59; plaquetas&#58; 456&#46;000&#47;mm<span class="elsevierStyleSup">3</span>&#59; neutr&#243;filos&#58; 59&#37;&#59; linfocitos&#58; 21&#37;&#59; PCR&#58; 27&#44;3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;L&#59; TGO&#58; 13U&#47;L&#59; TGP&#58; 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U&#47;L&#59; GGT&#58; 36<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U&#47;L&#59; urea&#58; 20<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#59; creatinina&#58; 0&#44;8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#59; factor reumatoide&#58; negativo&#59; HLA-B27&#58; positivo&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Fueron realizadas radiograf&#237;as de rodillas y manos que demostraron disminuci&#243;n del espacio articular y osteopenia&#46; La resonancia magn&#233;tica de columna lumbosacra y coxofemoral mostr&#243; cuerpos vertebrales&#44; canal vertebral y articulaciones interapofisiarias y sacroiliacas normales&#44; presentando edema a nivel del sacro&#46; La resonancia magn&#233;tica de tobillos evidenci&#243; edema en la regi&#243;n posterior del calc&#225;neo&#44; engrosamiento y aumento de la densidad en la inserci&#243;n del tend&#243;n de Aquiles izquierdo&#44; con rotura parcial&#44; peritendinitis asociada y bursitis retrocalc&#225;nea &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0020">fig&#46; 4</a>&#41;&#46; La densitometr&#237;a &#243;sea revel&#243; una masa &#243;sea menor de la esperada para la edad&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0020"></elsevierMultimedia><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La valoraci&#243;n oftalmol&#243;gica evidenci&#243; epiescleritis leve&#44; agudeza visual normal bilateral&#44; recibiendo tratamiento con corticoide oft&#225;lmico 2 veces&#47;d&#237;a&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico de espondiloartritis perif&#233;rica fue realizado a partir de los criterios de clasificaci&#243;n del grupo ASAS &#40;artritis&#44; entesitis m&#225;s HLA-B27 positivo&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Fue realizada la escala BASDAI para medir la actividad de la enfermedad en pacientes con espondilitis anquilosante presentando un valor de 4&#46; El paciente fue tratado con naproxeno 500<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h&#44; sulfasalazina 1&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g&#47;d&#237;a&#44; calcio y vitamina D&#46; Despu&#233;s de 6 meses de tratamiento el paciente presentaba un BASDAI de 2&#44; con mejora de la sintomatolog&#237;a cl&#237;nica&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Discusi&#243;n</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El SN es un s&#237;ndrome gen&#233;tico poco com&#250;n que constituye un importante diagn&#243;stico diferencial en pacientes con talla baja&#46; Entre las manifestaciones musculoesquel&#233;ticas&#44; com&#250;nmente estos pacientes presentan deformidades tor&#225;cicas tipo pectus carinatum observadas en el 70&#37; de los casos&#44; como tambi&#233;n cifosis o escoliosis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46;</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Bertola et al&#46; describieron un estudio con 31 pacientes portadores de SN&#44; donde las alteraciones musculoesquel&#233;ticas fueron demostradas en el 27&#37; de la poblaci&#243;n estudiada&#44; siendo prevalente la espina b&#237;fida y la escoliosis&#44; hallazgos no observados en nuestro paciente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>&#46;</p><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Pozo describi&#243; tambi&#233;n alteraciones esquel&#233;ticas como c&#250;bito valgo &#40;50&#37;&#41;&#44; clinobraquidactilia &#40;30&#37;&#41;&#44; sinostosis radioulnar &#40;2&#37;&#41;&#44; hiperextensibilidad articular &#40;50&#37;&#41;&#44; alteraciones vertebrales y escoliosis tor&#225;cica en el 25&#37; de los casos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">12</span></a>&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En ninguno de los estudios demostrados se evidenci&#243; artritis o entesitis relacionadas con el s&#237;ndrome gen&#233;tico&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico diferencial del SN incluye el s&#237;ndrome de Turner&#44; s&#237;ndrome de Aarskog&#44; s&#237;ndrome de Klippel-Feil&#44; s&#237;ndrome de alcoholizaci&#243;n fetal y la embriopat&#237;a por primidona<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>&#46;</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nuestro paciente fue diagnosticado cl&#237;nicamente desde los 2 a&#241;os y en el momento de la consulta presentaba criterios mayores para SN manifestado por una cara t&#237;pica&#44; con una altura<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#60;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>percentil 3&#44; con historia familiar de primer grado sugestiva de SN&#44; pectus carinatum y ausencia de alteraciones cardiacas asociado al diagn&#243;stico de espondiloartritis perif&#233;rica realizado seg&#250;n los criterios del grupo ASAS&#46;</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Durante el tratamiento inicial el paciente present&#243; poca respuesta a los AINE debido a su uso ocasional&#44; tom&#225;ndolo solo en caso de dolor&#46; Una vez realizado el diagn&#243;stico de espondiloartritis perif&#233;rica y sin compromiso renal que limitara su uso&#44; se comenz&#243; con naproxeno continuo 500<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h&#44; sulfasalazina 1&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>g&#47;d&#237;a&#44; calcio y vitamina D con mejora del cuadro cl&#237;nico&#46;</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Despu&#233;s de realizar una revisi&#243;n amplia de literatura en las bases de datos de PubMed y Cochrane&#44; consideramos que la asociaci&#243;n de espondiloartritis perif&#233;rica y SN en un paciente joven de sexo masculino es un hecho relevante sobre el que no hay publicaciones hasta la fecha&#46;</p><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Podemos considerar tambi&#233;n que la coexistencia de estas 2 enfermedades guarda una relaci&#243;n casual y&#44; seg&#250;n la literatura estudiada&#44; las alteraciones gen&#233;ticas del SN no parecen tener relaci&#243;n con el HLA-B27&#44; lo que es importante que el reumat&#243;logo conozca&#44; adem&#225;s de las alteraciones musculoesquel&#233;ticas asociadas a este s&#237;ndrome gen&#233;tico&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Responsabilidades &#233;ticas</span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0045">Protecci&#243;n de personas y animales</span><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que para esta investigaci&#243;n no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales&#46;</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0050">Confidencialidad de los datos</span><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que en este art&#237;culo no aparecen datos de pacientes&#46;</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0055">Derecho a la privacidad y consentimiento informado</span><p id="par0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que en este art&#237;culo no aparecen datos de pacientes&#46;</p></span></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0060">Conflicto de intereses</span><p id="par0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No hay conflicto de intereses&#46;</p></span><span id="sec0045" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0065">Financiaci&#243;n</span><p id="par0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ninguna&#46;</p></span></span>"
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                  \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head  " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Criterios menores&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</th><th class="td" title="table-head  " align="left" valign="top" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Criterios del paciente&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Faciales&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Cara t&#237;pica&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Cara sugestiva&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Cara t&#237;pica&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Cardiacas&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Estenosis pulmonar valvular<br>Miocardiopat&#237;a hipertr&#243;fica y&#47;o alteraci&#243;n del ECG&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Otras alteraciones cardiacas&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Comunicaci&#243;n interventricular tratada quir&#250;rgicamente<br>En el momento&#44; sin alteraciones cardiacas&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Altura&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#60;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>percentil 3&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#60;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>percentil 10&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">&#60;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>percentil 3&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Tor&#225;cicas&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Pectus carinatum y&#47;o pectus excavatum&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Ancho&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Pectus carinatum&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Historia familiar&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Familiar de primer grado con diagn&#243;stico de s&#237;ndrome de Noonan&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Familiar de primer grado sugestivo de s&#237;ndrome de Noonan&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Familiar de primer grado sugestivo de s&#237;ndrome de Noonan&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Otras&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Tener los 3&#58;<br>Retardo mental<br>Criptorquidia<br>Displasia linf&#225;tica&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Tener uno&#58;<br>Retardo mental<br>Criptorquidia<br>Displasia linf&#225;tica&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="table-entry  " align="left" valign="top">Retardo mental&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " colspan="4" align="left" valign="top"><span class="elsevierStyleItalic">Diagn&#243;stico de s&#237;ndrome de Noonan&#58;</span></td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " colspan="4" align="left" valign="top">- Dos criterios mayores o un criterio mayor<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#43;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>2 criterios menores o 3 criterios menores&#46;</td></tr><tr title="table-row"><td class="td" title="table-entry  " colspan="4" align="left" valign="top">- Cara t&#237;pica&#58; hipertelorismo&#44; desviaci&#243;n antimongoloide de fisuras palpebrales&#44; epicanto&#44; orejas de implantaci&#243;n baja y rotadas&#46;</td></tr></tbody></table>
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Información del artículo
ISSN: 1699258X
Idioma original: Español
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