Carta al Editor
Displasia fibrosa poliostótica. Datos importantes que el reumatólogo debe conocer
Polyostotic fibrous dysplasia. Important facts that the rheumatologist should know
Ana Isabel Turrión Nievesa,b,
, Rafael Martín Holguerab, María Liz Romero Bogadoa, Ana Isabel Sánchez-Atrioa
Autor para correspondencia
a Servicio de ESI-Reumatología, Hospital Universitario Príncipe de Asturias, Departamento de Medicina especialidades médicas, Alcalá de Henares, Madrid, España
b Departamento de Cirugía y Ciencias Médico Sociales, Unidad docente de Anatomía y Embriología Humanas, Universidad de Alcalá de Henares, Alcalá de Henares, Madrid, España
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Requirió craneoplastia en 2 ocasiones para reducción del volumen craneal y cirugía descompresiva del nervio óptico izquierdo en otras 2. Había presentado fractura de clavícula, y reciente fractura de fémur derecho, sin traumatismo previo, con la línea de fractura sobre lesiones quísticas óseas preexistentes. En la exploración destacaban un diámetro craneal de 67<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm, hipertelorismo y escoliosis toracolumbar, con abultamiento doloroso a la palpación en la región costal izquierda. Además, presentaba coxa-vara de cadera derecha y dismetría de miembros inferiores. El paciente se benefició del tratamiento con pamidronato 180<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/iv cada 6 meses, con mejoría de su sintomatología y reducción de los niveles de fosfatasa alcalina hasta 390 U/l (más del 20% del nivel inicial).</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Esta enfermedad está causada por una mutación focal (activación del gen <span class="elsevierStyleItalic">GNAS1)</span> en parte del tejido óseo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>. En el paciente coexisten células con la alteración genética y células normales (mosaicismo). Dicha mutación induce una expansión de las células osteoprogenitoras y su acumulación en los espacios medulares, lo que provoca la pérdida localizada de tejido hematopoyético y fibrosis medular. El colágeno presenta alteraciones de orientación y composición bioquímica. Los valores de los marcadores de remodelado óseo pueden estar elevados, como le ocurría a nuestro paciente. Suele ser asintomática y de diagnóstico casual, aunque puede existir dolor, tumefacción, deformidad o compromiso neurológico. El 70% de los casos se diagnostica antes de los 30 años<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. El tejido displásico está altamente vascularizado, siendo propenso a sangrados espontáneos con formación de quistes poshemorrágicos. El hueso se ensancha y la cortical se adelgaza, pudiendo aparecer fracturas espontáneas como complicación cuando afecta a huesos largos de carga. La presencia de lesiones quísticas intralesionales de diámetro mayor a 2,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm aumenta el riesgo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Puede afectar a varios huesos del cráneo contiguos sin respetar las suturas, comprimir pares craneales en su salida o afectar a estructuras del oído medio.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las alteraciones observadas en la radiografía simple son variables, dependiendo de la proporción de componente óseo y fibroso de la lesión y de su localización.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El tratamiento depende de la forma de presentación, variando desde actitud expectante, raspado de las lesiones, corrección de las deformidades y descompresión de los nervios<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>, hasta tratamiento con bisfosfonatos en formas poliostóticas con marcadores de remodelado óseo activo. En las formas monostóticas, la exéresis completa de la lesión evita recidivas. La recurrencia tras raspado e injerto es elevada, especialmente en niños, por lo que no se recomienda su uso rutinario, y se reserva para descomprimir estructuras nerviosas.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Al día de hoy no existe tratamiento curativo de la enfermedad. En estudios no controlados se ha demostrado utilidad del pamidronato<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>, que incluso mejora las alteraciones radiológicas y el aspecto físico del paciente<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>, fundamentalmente cuando está afectado el cráneo visceral. La utilización de bisfosfonatos ha demostrado disminución de la sintomatología dolorosa, con descenso de los marcadores de remodelado y aumento de la densidad mineral ósea, incluso relleno de quistes y engrosamiento cortical<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>. En otro estudio se observó disminución de la incidencia de fracturas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Un paciente pediátrico tratado con denosumab por ineficacia de los bisfosfonatos presentó graves efectos secundarios<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La quimioterapia y la radioterapia no son eficaces y esta última puede facilitar fracturas y predisponer raramente a transformación maligna<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> (0,4%).</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Llama la atención la demora en la remisión del caso a nuestra consulta a pesar de la elevación de la fosfatasa alcalina y el dolor, lo que sugiere un desconocimiento de la posibilidad de utilizar terapias farmacológicas beneficiosas. Los facultativos que potencialmente tratamos a estos pacientes debemos conocer el riesgo de fracturas secundarias en huesos de carga cuando se observan lesiones quísticas mayores de 2,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm de diámetro<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0055" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Displasia fibrosa poliostótica: presentación de un caso" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:4 [ 0 => "C.F. Meneses" 1 => "A. Egües" 2 => "M. 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|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 46 | 2 | 48 |
| 2024 Octubre | 1195 | 33 | 1228 |
| 2024 Septiembre | 937 | 17 | 954 |
| 2024 Agosto | 872 | 36 | 908 |
| 2024 Julio | 808 | 50 | 858 |
| 2024 Junio | 692 | 37 | 729 |
| 2024 Mayo | 761 | 42 | 803 |
| 2024 Abril | 582 | 36 | 618 |
| 2024 Marzo | 611 | 41 | 652 |
| 2024 Febrero | 690 | 40 | 730 |
| 2024 Enero | 935 | 40 | 975 |
| 2023 Diciembre | 553 | 28 | 581 |
| 2023 Noviembre | 725 | 52 | 777 |
| 2023 Octubre | 698 | 55 | 753 |
| 2023 Septiembre | 632 | 51 | 683 |
| 2023 Agosto | 674 | 33 | 707 |
| 2023 Julio | 823 | 41 | 864 |
| 2023 Junio | 695 | 54 | 749 |
| 2023 Mayo | 676 | 52 | 728 |
| 2023 Abril | 571 | 28 | 599 |
| 2023 Marzo | 775 | 38 | 813 |
| 2023 Febrero | 614 | 48 | 662 |
| 2023 Enero | 493 | 47 | 540 |
| 2022 Diciembre | 430 | 62 | 492 |
| 2022 Noviembre | 757 | 91 | 848 |
| 2022 Octubre | 654 | 60 | 714 |
| 2022 Septiembre | 730 | 43 | 773 |
| 2022 Agosto | 492 | 83 | 575 |
| 2022 Julio | 376 | 68 | 444 |
| 2022 Junio | 428 | 56 | 484 |
| 2022 Mayo | 591 | 56 | 647 |
| 2022 Abril | 437 | 82 | 519 |
| 2022 Marzo | 460 | 91 | 551 |
| 2022 Febrero | 449 | 72 | 521 |
| 2022 Enero | 500 | 93 | 593 |
| 2021 Diciembre | 391 | 81 | 472 |
| 2021 Noviembre | 586 | 115 | 701 |
| 2021 Octubre | 504 | 100 | 604 |
| 2021 Septiembre | 464 | 77 | 541 |
| 2021 Agosto | 434 | 80 | 514 |
| 2021 Julio | 336 | 82 | 418 |
| 2021 Junio | 474 | 105 | 579 |
| 2021 Mayo | 433 | 107 | 540 |
| 2021 Abril | 1128 | 266 | 1394 |
| 2021 Marzo | 633 | 101 | 734 |
| 2021 Febrero | 447 | 85 | 532 |
| 2021 Enero | 401 | 68 | 469 |
| 2020 Diciembre | 405 | 62 | 467 |
| 2020 Noviembre | 557 | 66 | 623 |
| 2020 Octubre | 355 | 31 | 386 |
| 2020 Septiembre | 469 | 53 | 522 |
| 2020 Agosto | 338 | 33 | 371 |
| 2020 Julio | 366 | 40 | 406 |
| 2020 Junio | 380 | 28 | 408 |
| 2020 Mayo | 477 | 51 | 528 |
| 2020 Abril | 522 | 33 | 555 |
| 2020 Marzo | 529 | 45 | 574 |
| 2020 Febrero | 552 | 43 | 595 |
| 2020 Enero | 488 | 53 | 541 |
| 2019 Diciembre | 441 | 29 | 470 |
| 2019 Noviembre | 597 | 35 | 632 |
| 2019 Octubre | 541 | 34 | 575 |
| 2019 Septiembre | 485 | 25 | 510 |
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| 2019 Julio | 481 | 37 | 518 |
| 2019 Junio | 431 | 48 | 479 |
| 2019 Mayo | 619 | 74 | 693 |
| 2019 Abril | 505 | 57 | 562 |
| 2019 Marzo | 458 | 33 | 491 |
| 2019 Febrero | 407 | 35 | 442 |
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| 2018 Diciembre | 257 | 55 | 312 |
| 2018 Noviembre | 233 | 19 | 252 |
| 2018 Octubre | 157 | 12 | 169 |
| 2018 Septiembre | 122 | 9 | 131 |
| 2018 Agosto | 83 | 15 | 98 |
| 2018 Julio | 40 | 5 | 45 |
| 2018 Mayo | 17 | 1 | 18 |
| 2018 Abril | 131 | 8 | 139 |
| 2018 Marzo | 97 | 9 | 106 |
| 2018 Febrero | 51 | 5 | 56 |
| 2018 Enero | 95 | 3 | 98 |
| 2017 Diciembre | 34 | 13 | 47 |
| 2017 Noviembre | 35 | 7 | 42 |
| 2017 Octubre | 30 | 6 | 36 |
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| 2017 Julio | 42 | 7 | 49 |
| 2017 Junio | 44 | 14 | 58 |
| 2017 Mayo | 45 | 10 | 55 |
| 2017 Abril | 29 | 8 | 37 |
| 2017 Marzo | 25 | 92 | 117 |
| 2017 Febrero | 23 | 6 | 29 |
| 2017 Enero | 24 | 10 | 34 |
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| 2016 Noviembre | 42 | 13 | 55 |
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| 2016 Agosto | 56 | 5 | 61 |
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| 2016 Abril | 1 | 0 | 1 |
| 2016 Enero | 0 | 69 | 69 |
| 2015 Diciembre | 7 | 111 | 118 |
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