Reumatología Clínica en imágenes
Enfermedad de Camurati-Engelmann
Camurati-Engelmann disease
Álvaro de Bonilla Damiá, Francisco Javier García Gómez
Autor para correspondencia
Servicio de Medicina Nuclear, Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla, España
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B) RM corte sagital del pie izquierdo, secuencia STIR mostrando edema óseo en diáfisis del segundo metatarsiano y en partes blandas alrededor del mismo. 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Persiste hundimiento focal del platillo vertebral superior de C7. Sagital STIR dorsolumbar (b), que muestra señal del hueso medular homogéneamente suprimida sin las áreas de patrón de edema descritas en control anterior. Sagital T1 dorsolumbar (c) que muestra señal del hueso medular difusamente heterogénea con patrón de hiperintensidad T1 predominante, compatible con predominio de médula ósea grasa en todos los cuerpos vertebrales. 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En una radiografía de tórax realizada por cuadro de disnea se observa incidentalmente una desmineralización generalizada con engrosamiento de la cortical diafisaria de los huesos largos (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>A, flechas). Ante dichos hallazgos se remite para realización de gammagrafía ósea de cuerpo completo, a fin de determinar la extensión de la afectación (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>B, flechas), que demostró extensas áreas con aumento de la actividad osteoblástica en diáfisis de los huesos largos de los miembros superiores e inferiores, así como afectación de cadera izquierda, rodillas y tarsos, con diferentes grados de actividad. Mediante test genético molecular se alcanzó el diagnóstico definitivo de enfermedad de Camurati-Engelmann. Posteriormente, se alcanzó el diagnóstico genético en 4 familiares directos con historia de dolor de miembros inferiores y debilidad muscular proximal.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La enfermedad de Camurati-Engelmann es una enfermedad autosómica dominante, descrita por primera vez en 1920<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>, caracterizada por una displasia diafisaria progresiva. Hasta la fecha se han descrito aproximadamente 300 casos en la literatura, describiéndose una elevada variabilidad en cuanto al curso clínico y tasas de progresión. Esta rara enfermedad discapacitante se expresa con engrosamiento del endostio y periostio de la cortical de las diáfisis de huesos largos, al tiempo que las epífisis y metáfisis aparecen conservadas. En algunos casos la calota craneal o la cadera pueden verse afectas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>. Dentro de la variabilidad clínica, destacan el dolor de extremidades, la marcha de pato con base de sustentación amplia, la debilidad muscular, torpeza para movimientos precisos, pudiendo permanecer infra-diagnosticados durante años. La gammagrafía ósea permite detectar afectación ósea generalizada con amplias áreas con aumento de la actividad osteoblástica en hasta en el 74% de los pacientes estudiados<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. La enfermedad está condicionada por mutaciones en el gen del factor transformador del crecimiento ß1 (TGF-ß1), importante estimulador del recambio óseo, localizado en el cromosoma 19q13.1-q13.3<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5,6</span></a>. Respecto a su tratamiento, los síntomas pueden ser manejados con corticoesteroides, anti-inflamatorios no esteroideos, inhibidores de la bomba de protones y programas de rehabilitación cuando sean tolerados.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Mensaje didáctico</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La gammagrafía ósea es una técnica sencilla y no invasiva que permite un estudio de extensión de cuerpo completo, poniendo en relieve las áreas con mayor afectación en pacientes con enfermedad ósea generalizada. Ante el hallazgo incidental de engrosamiento cortical mediante técnicas de imagen recomendamos la realización de gammagrafía ósea de extensión a fin de mejor estadificación y filiación.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Responsabilidades éticas</span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Protección de personas y animales</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que los procedimientos seguidos se conformaron a las normas éticas del comité de experimentación humana responsable y de acuerdo con la Asociación Médica Mundial y la Declaración de Helsinki.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Confidencialidad de los datos</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes.</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Derecho a la privacidad y consentimiento informado</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores han obtenido el consentimiento informado de los pacientes y/o sujetos referidos en el artículo. 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| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 17 | 20 | 37 |
| 2024 Octubre | 130 | 36 | 166 |
| 2024 Septiembre | 101 | 16 | 117 |
| 2024 Agosto | 137 | 44 | 181 |
| 2024 Julio | 151 | 33 | 184 |
| 2024 Junio | 130 | 42 | 172 |
| 2024 Mayo | 166 | 20 | 186 |
| 2024 Abril | 162 | 33 | 195 |
| 2024 Marzo | 153 | 24 | 177 |
| 2024 Febrero | 146 | 25 | 171 |
| 2024 Enero | 121 | 23 | 144 |
| 2023 Diciembre | 108 | 23 | 131 |
| 2023 Noviembre | 140 | 27 | 167 |
| 2023 Octubre | 143 | 33 | 176 |
| 2023 Septiembre | 106 | 29 | 135 |
| 2023 Agosto | 80 | 19 | 99 |
| 2023 Julio | 153 | 33 | 186 |
| 2023 Junio | 112 | 25 | 137 |
| 2023 Mayo | 212 | 26 | 238 |
| 2023 Abril | 116 | 25 | 141 |
| 2023 Marzo | 193 | 44 | 237 |
| 2023 Febrero | 118 | 37 | 155 |
| 2023 Enero | 89 | 20 | 109 |
| 2022 Diciembre | 107 | 40 | 147 |
| 2022 Noviembre | 129 | 28 | 157 |
| 2022 Octubre | 105 | 41 | 146 |
| 2022 Septiembre | 113 | 28 | 141 |
| 2022 Agosto | 145 | 49 | 194 |
| 2022 Julio | 103 | 48 | 151 |
| 2022 Junio | 98 | 34 | 132 |
| 2022 Mayo | 95 | 48 | 143 |
| 2022 Abril | 106 | 42 | 148 |
| 2022 Marzo | 101 | 46 | 147 |
| 2022 Febrero | 110 | 46 | 156 |
| 2022 Enero | 103 | 36 | 139 |
| 2021 Diciembre | 129 | 43 | 172 |
| 2021 Noviembre | 77 | 48 | 125 |
| 2021 Octubre | 96 | 63 | 159 |
| 2021 Septiembre | 75 | 52 | 127 |
| 2021 Agosto | 83 | 62 | 145 |
| 2021 Julio | 60 | 41 | 101 |
| 2021 Junio | 81 | 44 | 125 |
| 2021 Mayo | 83 | 71 | 154 |
| 2021 Abril | 207 | 131 | 338 |
| 2021 Marzo | 168 | 35 | 203 |
| 2021 Febrero | 120 | 42 | 162 |
| 2021 Enero | 88 | 52 | 140 |
| 2020 Diciembre | 89 | 38 | 127 |
| 2020 Noviembre | 109 | 37 | 146 |
| 2020 Octubre | 120 | 34 | 154 |
| 2020 Septiembre | 161 | 56 | 217 |
| 2020 Agosto | 104 | 30 | 134 |
| 2020 Julio | 133 | 38 | 171 |
| 2020 Junio | 113 | 33 | 146 |
| 2020 Mayo | 70 | 22 | 92 |
| 2020 Abril | 70 | 13 | 83 |
| 2020 Marzo | 66 | 30 | 96 |
| 2020 Febrero | 57 | 25 | 82 |
| 2020 Enero | 76 | 25 | 101 |
| 2019 Diciembre | 52 | 23 | 75 |
| 2019 Noviembre | 38 | 13 | 51 |
| 2019 Octubre | 64 | 22 | 86 |
| 2019 Septiembre | 65 | 23 | 88 |
| 2019 Agosto | 44 | 13 | 57 |
| 2019 Julio | 55 | 17 | 72 |
| 2019 Junio | 86 | 23 | 109 |
| 2019 Mayo | 151 | 39 | 190 |
| 2019 Abril | 69 | 17 | 86 |
| 2019 Marzo | 36 | 20 | 56 |
| 2019 Febrero | 39 | 17 | 56 |
| 2019 Enero | 56 | 21 | 77 |
| 2018 Diciembre | 126 | 48 | 174 |
| 2018 Noviembre | 130 | 17 | 147 |
| 2018 Octubre | 100 | 14 | 114 |
| 2018 Septiembre | 59 | 5 | 64 |
| 2018 Agosto | 44 | 15 | 59 |
| 2018 Julio | 30 | 5 | 35 |
| 2018 Mayo | 7 | 1 | 8 |
| 2018 Abril | 82 | 15 | 97 |
| 2018 Marzo | 118 | 22 | 140 |
| 2018 Febrero | 107 | 5 | 112 |
| 2018 Enero | 54 | 9 | 63 |
| 2017 Diciembre | 65 | 16 | 81 |
| 2017 Noviembre | 82 | 12 | 94 |
| 2017 Octubre | 53 | 9 | 62 |
| 2017 Septiembre | 57 | 14 | 71 |
| 2017 Agosto | 39 | 8 | 47 |
| 2017 Julio | 59 | 13 | 72 |
| 2017 Junio | 69 | 11 | 80 |
| 2017 Mayo | 79 | 15 | 94 |
| 2017 Abril | 85 | 24 | 109 |
| 2017 Marzo | 206 | 98 | 304 |
| 2017 Febrero | 299 | 79 | 378 |
| 2017 Enero | 7 | 9 | 16 |
| 2016 Diciembre | 7 | 20 | 27 |
| 2016 Noviembre | 0 | 21 | 21 |
| 2016 Octubre | 0 | 21 | 21 |
| 2016 Septiembre | 5 | 11 | 16 |
| 2016 Agosto | 15 | 10 | 25 |
| 2016 Julio | 18 | 27 | 45 |
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