Paciente mujer de 37 años, con antecedentes personales de debilidad muscular, dolor en miembros inferiores, y marcha de pato con claudicación desde los 18 meses de edad. En una radiografía de tórax realizada por cuadro de disnea se observa incidentalmente una desmineralización generalizada con engrosamiento de la cortical diafisaria de los huesos largos (fig. 1A, flechas). Ante dichos hallazgos se remite para realización de gammagrafía ósea de cuerpo completo, a fin de determinar la extensión de la afectación (fig. 1B, flechas), que demostró extensas áreas con aumento de la actividad osteoblástica en diáfisis de los huesos largos de los miembros superiores e inferiores, así como afectación de cadera izquierda, rodillas y tarsos, con diferentes grados de actividad. Mediante test genético molecular se alcanzó el diagnóstico definitivo de enfermedad de Camurati-Engelmann. Posteriormente, se alcanzó el diagnóstico genético en 4 familiares directos con historia de dolor de miembros inferiores y debilidad muscular proximal.

Figura 1.

A) Radiografía AP de tórax, donde se aprecia engrosamiento irregular de la cortical de las diáfisis de los huesos largos, especialmente a nivel de ambos húmeros. En clavículas también se aprecia dicho engrosamiento cortical de manera bilateral y simétrica, mayor en sus porciones más mediales. B) Gammagrafía ósea de cuerpo completo en proyecciones anterior y posterior, que muestra múltiples depósitos patológicos de 99mTc-difosfonatos con diferente intensidad de captación, en relación con el aumento de la actividad osteoblástica más evidente en regiones diafisarias de huesos largos y cadera izquierda.

(0.13MB).

La enfermedad de Camurati-Engelmann es una enfermedad autosómica dominante, descrita por primera vez en 19201, caracterizada por una displasia diafisaria progresiva. Hasta la fecha se han descrito aproximadamente 300 casos en la literatura, describiéndose una elevada variabilidad en cuanto al curso clínico y tasas de progresión. Esta rara enfermedad discapacitante se expresa con engrosamiento del endostio y periostio de la cortical de las diáfisis de huesos largos, al tiempo que las epífisis y metáfisis aparecen conservadas. En algunos casos la calota craneal o la cadera pueden verse afectas2,3. Dentro de la variabilidad clínica, destacan el dolor de extremidades, la marcha de pato con base de sustentación amplia, la debilidad muscular, torpeza para movimientos precisos, pudiendo permanecer infra-diagnosticados durante años. La gammagrafía ósea permite detectar afectación ósea generalizada con amplias áreas con aumento de la actividad osteoblástica en hasta en el 74% de los pacientes estudiados4. La enfermedad está condicionada por mutaciones en el gen del factor transformador del crecimiento ß1 (TGF-ß1), importante estimulador del recambio óseo, localizado en el cromosoma 19q13.1-q13.35,6. Respecto a su tratamiento, los síntomas pueden ser manejados con corticoesteroides, anti-inflamatorios no esteroideos, inhibidores de la bomba de protones y programas de rehabilitación cuando sean tolerados.