Reumatología Clínica en imágenes
Fibrodisplasia osificante progresiva: comunicación de un caso terminal
Fibrodysplasia ossificans progressiva: Case report of a Terminally-ill patient
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class="elsevierStyleHsp" style=""></span>A y amenorrea primaria secundaria a agenesia cervical. A los 10 años de edad consultó por aparición de tumoración en la región cervical, sin traumatismo previo; se realizó estudio radiológico y biopsia ósea que resultó compatible con miositis osificante. A lo largo de los años fueron apareciendo osificaciones ectópicas de gran tamaño en los hombros, las caderas, las rodillas, los tobillos y la musculatura paravertebral, lo que produjo una marcada escoliosis dorsolumbar secundaria y supuso una importante limitación funcional generalizada. El estudio de radiología simple de las áreas afectadas mostró la existencia de exuberantes puentes óseos en diferentes estadios de maduración, que provocaban bloqueo y anquilosis de múltiples articulaciones, como la rodilla (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>), la columna vertebral (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>) y el hombro (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0015">fig. 3</a>). La paciente fue tratada con bisfosfonatos y suplementos de calcio con vitamina D durante 5 años y paralelamente mantuvo seguimiento con el servicio de rehabilitación; sin embargo, ninguna de estas medidas consiguió detener la evolución de la enfermedad hacia la incapacidad física de la paciente.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0015"></elsevierMultimedia><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La fibrodisplasia osificante progresiva es una rara enfermedad de origen desconocido que se caracteriza por osificación heterotópica progresiva de los músculos y otras estructuras ricas en tejido conectivo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. En los últimos años se ha producido un avance en el conocimiento de su mecanismo etiopatogénico, en el que se ha implicado al receptor de la proteína morfogenética ósea (BMP) llamada activina A tipo <span class="elsevierStyleSmallCaps">i</span> similar a la activina-cinasa 2 (ACVR1/ALK2)<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>. Algunos autores han sugerido que el bloqueo de la actividad del receptor de ACVR1/ALK2 a través del desarrollo de agentes terapéuticos que se comporten como inhibidores de las señales de transducción que codifican estas proteínas puede ser útil<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. En este sentido, se conoce que la dorsomorfina, una pequeña molécula producida por el pez cebra, inhibe los receptores BMP <span class="elsevierStyleSmallCaps">i</span> (incluyendo ALK2 —implicada en la etiopatogenia de la enfermedad— y otras activina-cinasas como ALK3 y ALK6)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>; sin embargo, la falta de especificidad de esta molécula hace que sean necesarios estudios adicionales en esta línea de investigación, así como el desarrollo de modelos in vivo para determinar la eficacia potencial de esta molécula en la prevención de los brotes de osificación ocurridos en esta grave enfermedad.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Responsabilidades éticas</span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0010">Protección de personas y animales</span><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0015">Confidencialidad de los datos</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes.</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0020">Derecho a la privacidad y consentimiento informado</span><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores han obtenido el consentimiento informado de los pacientes y/o sujetos referidos en el artículo. Este documento obra en poder del autor de correspondencia.</p></span></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0025">Conflicto de intereses</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:3 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Responsabilidades éticas" "secciones" => array:3 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Protección de personas y animales" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Confidencialidad de los datos" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0020" "titulo" => "Derecho a la privacidad y consentimiento informado" ] ] ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0025" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 2 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2016-03-05" "fechaAceptado" => "2016-04-22" "multimedia" => array:3 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1191 "Ancho" => 950 "Tamanyo" => 83441 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Radiografía de la rodilla izquierda que muestra anquilosis secundaria a puentes óseos.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 1193 "Ancho" => 950 "Tamanyo" => 162452 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Radiografía de abdomen que muestra puentes óseos paravertebrales y en la cadera derecha.</p>" ] ] 2 => array:7 [ "identificador" => "fig0015" "etiqueta" => "Figura 3" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr3.jpeg" "Alto" => 1041 "Ancho" => 950 "Tamanyo" => 133608 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0015" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Radiografía de hombro que muestra una placa de hueso maduro bien definida entre la pared torácica, el húmero y la escápula.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:5 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0030" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Genetic aspects of fibrodysplasia ossificans progressiva" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "J.M. 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| año/Mes | Html | Total | |
|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 16 | 15 | 31 |
| 2024 Octubre | 129 | 45 | 174 |
| 2024 Septiembre | 106 | 18 | 124 |
| 2024 Agosto | 126 | 35 | 161 |
| 2024 Julio | 135 | 35 | 170 |
| 2024 Junio | 131 | 30 | 161 |
| 2024 Mayo | 124 | 36 | 160 |
| 2024 Abril | 113 | 36 | 149 |
| 2024 Marzo | 126 | 47 | 173 |
| 2024 Febrero | 74 | 25 | 99 |
| 2024 Enero | 80 | 23 | 103 |
| 2023 Diciembre | 80 | 21 | 101 |
| 2023 Noviembre | 90 | 23 | 113 |
| 2023 Octubre | 94 | 35 | 129 |
| 2023 Septiembre | 105 | 31 | 136 |
| 2023 Agosto | 73 | 14 | 87 |
| 2023 Julio | 118 | 36 | 154 |
| 2023 Junio | 96 | 44 | 140 |
| 2023 Mayo | 110 | 33 | 143 |
| 2023 Abril | 97 | 18 | 115 |
| 2023 Marzo | 128 | 34 | 162 |
| 2023 Febrero | 87 | 23 | 110 |
| 2023 Enero | 90 | 25 | 115 |
| 2022 Diciembre | 126 | 31 | 157 |
| 2022 Noviembre | 149 | 29 | 178 |
| 2022 Octubre | 114 | 43 | 157 |
| 2022 Septiembre | 100 | 31 | 131 |
| 2022 Agosto | 85 | 56 | 141 |
| 2022 Julio | 81 | 44 | 125 |
| 2022 Junio | 86 | 43 | 129 |
| 2022 Mayo | 95 | 40 | 135 |
| 2022 Abril | 69 | 49 | 118 |
| 2022 Marzo | 93 | 51 | 144 |
| 2022 Febrero | 71 | 38 | 109 |
| 2022 Enero | 90 | 29 | 119 |
| 2021 Diciembre | 79 | 45 | 124 |
| 2021 Noviembre | 60 | 55 | 115 |
| 2021 Octubre | 87 | 53 | 140 |
| 2021 Septiembre | 63 | 54 | 117 |
| 2021 Agosto | 61 | 47 | 108 |
| 2021 Julio | 74 | 19 | 93 |
| 2021 Junio | 72 | 37 | 109 |
| 2021 Mayo | 82 | 45 | 127 |
| 2021 Abril | 160 | 99 | 259 |
| 2021 Marzo | 135 | 33 | 168 |
| 2021 Febrero | 61 | 39 | 100 |
| 2021 Enero | 55 | 29 | 84 |
| 2020 Diciembre | 68 | 29 | 97 |
| 2020 Noviembre | 60 | 14 | 74 |
| 2020 Octubre | 61 | 21 | 82 |
| 2020 Septiembre | 76 | 35 | 111 |
| 2020 Agosto | 55 | 20 | 75 |
| 2020 Julio | 36 | 22 | 58 |
| 2020 Junio | 56 | 24 | 80 |
| 2020 Mayo | 67 | 16 | 83 |
| 2020 Abril | 50 | 28 | 78 |
| 2020 Marzo | 49 | 14 | 63 |
| 2020 Febrero | 58 | 20 | 78 |
| 2020 Enero | 80 | 23 | 103 |
| 2019 Diciembre | 63 | 15 | 78 |
| 2019 Noviembre | 57 | 18 | 75 |
| 2019 Octubre | 60 | 19 | 79 |
| 2019 Septiembre | 56 | 32 | 88 |
| 2019 Agosto | 66 | 19 | 85 |
| 2019 Julio | 94 | 25 | 119 |
| 2019 Junio | 135 | 27 | 162 |
| 2019 Mayo | 127 | 74 | 201 |
| 2019 Abril | 47 | 24 | 71 |
| 2019 Marzo | 48 | 18 | 66 |
| 2019 Febrero | 32 | 11 | 43 |
| 2019 Enero | 59 | 21 | 80 |
| 2018 Diciembre | 150 | 63 | 213 |
| 2018 Noviembre | 147 | 16 | 163 |
| 2018 Octubre | 149 | 14 | 163 |
| 2018 Septiembre | 67 | 14 | 81 |
| 2018 Agosto | 57 | 28 | 85 |
| 2018 Julio | 35 | 6 | 41 |
| 2018 Mayo | 10 | 2 | 12 |
| 2018 Abril | 90 | 11 | 101 |
| 2018 Marzo | 100 | 11 | 111 |
| 2018 Febrero | 62 | 3 | 65 |
| 2018 Enero | 45 | 11 | 56 |
| 2017 Diciembre | 40 | 11 | 51 |
| 2017 Noviembre | 53 | 13 | 66 |
| 2017 Octubre | 140 | 68 | 208 |
| 2017 Septiembre | 224 | 103 | 327 |
| 2017 Agosto | 169 | 53 | 222 |
| 2017 Julio | 8 | 7 | 15 |
| 2017 Junio | 9 | 20 | 29 |
| 2017 Mayo | 13 | 10 | 23 |
| 2017 Abril | 1 | 10 | 11 |
| 2017 Marzo | 0 | 13 | 13 |
| 2017 Febrero | 0 | 11 | 11 |
| 2017 Enero | 0 | 12 | 12 |
| 2016 Diciembre | 0 | 18 | 18 |
| 2016 Noviembre | 0 | 17 | 17 |
| 2016 Octubre | 0 | 25 | 25 |
| 2016 Septiembre | 11 | 8 | 19 |
| 2016 Agosto | 26 | 18 | 44 |
| 2016 Julio | 13 | 13 | 26 |
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