Mujer de 29 años, con antecedentes personales de diabetes tipo 1A y amenorrea primaria secundaria a agenesia cervical. A los 10 años de edad consultó por aparición de tumoración en la región cervical, sin traumatismo previo; se realizó estudio radiológico y biopsia ósea que resultó compatible con miositis osificante. A lo largo de los años fueron apareciendo osificaciones ectópicas de gran tamaño en los hombros, las caderas, las rodillas, los tobillos y la musculatura paravertebral, lo que produjo una marcada escoliosis dorsolumbar secundaria y supuso una importante limitación funcional generalizada. El estudio de radiología simple de las áreas afectadas mostró la existencia de exuberantes puentes óseos en diferentes estadios de maduración, que provocaban bloqueo y anquilosis de múltiples articulaciones, como la rodilla (fig. 1), la columna vertebral (fig. 2) y el hombro (fig. 3). La paciente fue tratada con bisfosfonatos y suplementos de calcio con vitamina D durante 5 años y paralelamente mantuvo seguimiento con el servicio de rehabilitación; sin embargo, ninguna de estas medidas consiguió detener la evolución de la enfermedad hacia la incapacidad física de la paciente.
La fibrodisplasia osificante progresiva es una rara enfermedad de origen desconocido que se caracteriza por osificación heterotópica progresiva de los músculos y otras estructuras ricas en tejido conectivo1. En los últimos años se ha producido un avance en el conocimiento de su mecanismo etiopatogénico, en el que se ha implicado al receptor de la proteína morfogenética ósea (BMP) llamada activina A tipo i similar a la activina-cinasa 2 (ACVR1/ALK2)2,3. Algunos autores han sugerido que el bloqueo de la actividad del receptor de ACVR1/ALK2 a través del desarrollo de agentes terapéuticos que se comporten como inhibidores de las señales de transducción que codifican estas proteínas puede ser útil4. En este sentido, se conoce que la dorsomorfina, una pequeña molécula producida por el pez cebra, inhibe los receptores BMP i (incluyendo ALK2 —implicada en la etiopatogenia de la enfermedad— y otras activina-cinasas como ALK3 y ALK6)5; sin embargo, la falta de especificidad de esta molécula hace que sean necesarios estudios adicionales en esta línea de investigación, así como el desarrollo de modelos in vivo para determinar la eficacia potencial de esta molécula en la prevención de los brotes de osificación ocurridos en esta grave enfermedad.
Responsabilidades éticasProtección de personas y animalesLos autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.
Confidencialidad de los datosLos autores declaran que han seguido los protocolos de su centro de trabajo sobre la publicación de datos de pacientes.
Derecho a la privacidad y consentimiento informadoLos autores han obtenido el consentimiento informado de los pacientes y/o sujetos referidos en el artículo. Este documento obra en poder del autor de correspondencia.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.