Carta al Editor
Enfermedad de Gaucher: a propósito de un caso
A case report of Gaucher disease
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A) Vellosidades intestinales con expansión de la lámina propia por numerosos macrófagos rosados de citoplasma espumoso (H&E ×20). Se observan ocasionales «espacios vacíos» correspondientes a depósitos lipídicos extracelulares. B) Macrófagos cargados de multitud de gránulos intracitoplasmáticos positivos para la tinción de PAS-diastasa (×20-40).</p>" ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "Marina Soledad Moreno García, Marta Casorrán Berges, Pilar S. del Río-Martínez, María Teresa Bosque Peralta" "autores" => array:4 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "Marina Soledad" "apellidos" => "Moreno García" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "Marta" "apellidos" => "Casorrán Berges" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "Pilar S." 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Incluida en el grupo de enfermedades por depósito lisosomal, se caracteriza por ser la más prevalente con una frecuencia estimada de 1/50.000 a 1/100.000 habitantes en la población general, a excepción de la etnia judía <span class="elsevierStyleItalic">ashkenazí</span> estimándose en 1/850 nacimientos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2,3</span></a>. Causa una deficiencia de la actividad de la enzima beta glucosidasa ácida (GBA), provocando acúmulo de glucocerebrósidos en los lisosomas de diferentes células<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>, causando citopenias, hepatoesplenomegalia, alteraciones del sistema nervioso central (SNC) y manifestaciones esqueléticas, constituyendo estas últimas uno de los aspectos más discapacitantes. Según la expresividad clínica se pueden distinguir diversos tipos: tipo 1 (no neuronopática adulta), la más común, frecuente en judíos de origen <span class="elsevierStyleItalic">ashkenazí</span>, con manifestaciones variables, sin afectación del SNC; tipo 2 (neuronopática aguda), infrecuente, sin dominio étnico, letal tras el nacimiento y afectación del SNC; tipo 3 (neuronopática subaguda o crónica)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>, en la infancia, adolescencia o adultos, con afectación del SNC. Dada la variedad de entidades asociadas a dolor óseo, nos parece oportuno aportar el caso de nuestro paciente.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Varón de 53 años, sin antecedentes familiares ni personales de interés, valorado por neutropenia y trombocitopenia de 10 años de evolución y dolores óseos desde hacía 3 años. No refería diátesis hemorrágica, infecciones ni dolor abdominal. En la exploración destacó una esplenomegalia, siendo el resto normal. Los estudios de laboratorio mostraron leucocitos 3.400<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm<span class="elsevierStyleSup">3</span>, neutrófilos 1.200<span class="elsevierStyleMonospace">/</span>mm<span class="elsevierStyleSup">3</span> y plaquetas 93.000<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm<span class="elsevierStyleSup">3</span>, el resto incluyendo hemoglobina, reticulocitos, coagulación, ionograma, función hepática, vitamina B<span class="elsevierStyleInf">12</span>, ácido fólico, marcadores tumorales (antígeno carcinoembrionario, alfafetoproteína, CA 19-9, CA 15-3, antígeno prostático específico), ß2-microglobulina, factor reumatoide, VSG, ANA, inmunoglobulinas, proteinograma y poblaciones linfocitarias fueron normales. Las serologías virales para hepatitis B, C e inmunodeficiencia humana fueron negativas. La radiología simple de fémur distal y columna dorso-lumbar fueron normales, sin embargo, la resonancia magnética lumbar mostró hiposeñal homogénea en los cuerpos vertebrales en secuencia T1 y T2. La esplenomegalia fue confirmada con ecografía abdominal, y la osteoporosis con densitometría ósea (<span class="elsevierStyleItalic">T-score</span> fémur: −2,9 DE: <span class="elsevierStyleItalic">T-score</span> columna: −2,8 DE). El aspirado/biopsia de médula ósea (AMO/BMO), detectó células de núcleo excéntrico, citoplasma basófilo en papel de seda sugestivas de células de Gaucher (CG) (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). Se cuantificó la actividad enzimática GBA en leucocitos mediante espectrofluorimetría, confirmando déficit de la misma. El estudio genético molecular mostró doble heterocigosidad para las mutaciones L444P y p.Tyr244Cys.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La presente observación constituye un ejemplo representativo de las características clínicas, bioquímicas y genéticas de la EG tipo 1<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. El hecho de que nuestro paciente presente dolor óseo de años de evolución, puede dificultar la orientación diagnóstica, estando estas manifestaciones asociadas a otros datos de la enfermedad como son citopenias y visceromegalias, siendo las manifestaciones extra-articulares útiles para realizar un correcto diagnóstico, evitando falsos diagnósticos de enfermedades inflamatorias y/o autoinmunitarias. El AMO puso de manifiesto CG, cuya acumulación genera sustancias responsables de la resorción ósea, produciendo dolor, deformidad e incapacidad funcional<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. Se puede detectar mediante exploraciones radiológicas manifestaciones como son alteración en la remodelación del contorno óseo (mostrando la deformidad en matraz de Erlenmeyer, que en nuestro caso no se encontró), fracturas espontáneas, osteopenia, osteonecrosis y osteólisis. Sin embargo, el desarrollo de osteoporosis de causa desconocida, asociada o no a trombocitopenia y esplenomegalia debe hacernos sospechar EG. Estos hallazgos fueron clave, por lo que se cuantificó la actividad de la enzima GBA y se solicitó un estudio genético para confirmar la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. Se requiere alta sospecha y estudios bioquímicos iniciales que permitan llegar al diagnóstico, e iniciar terapia de reemplazo enzimático para revertir, estabilizar y mejorar los aspectos clínicos del paciente.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1309 "Ancho" => 1738 "Tamanyo" => 341174 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Células de Gaucher.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0035" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Gaucher disease: Clinical, biological and therapeutic aspects" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:5 [ 0 => "A. 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|---|---|---|---|
| 2024 Noviembre | 14 | 12 | 26 |
| 2024 Octubre | 116 | 28 | 144 |
| 2024 Septiembre | 105 | 13 | 118 |
| 2024 Agosto | 91 | 43 | 134 |
| 2024 Julio | 115 | 32 | 147 |
| 2024 Junio | 133 | 34 | 167 |
| 2024 Mayo | 120 | 35 | 155 |
| 2024 Abril | 127 | 27 | 154 |
| 2024 Marzo | 129 | 45 | 174 |
| 2024 Febrero | 87 | 22 | 109 |
| 2024 Enero | 85 | 25 | 110 |
| 2023 Diciembre | 77 | 21 | 98 |
| 2023 Noviembre | 70 | 18 | 88 |
| 2023 Octubre | 90 | 33 | 123 |
| 2023 Septiembre | 111 | 43 | 154 |
| 2023 Agosto | 94 | 26 | 120 |
| 2023 Julio | 90 | 32 | 122 |
| 2023 Junio | 102 | 37 | 139 |
| 2023 Mayo | 96 | 36 | 132 |
| 2023 Abril | 80 | 12 | 92 |
| 2023 Marzo | 106 | 41 | 147 |
| 2023 Febrero | 83 | 34 | 117 |
| 2023 Enero | 80 | 19 | 99 |
| 2022 Diciembre | 75 | 33 | 108 |
| 2022 Noviembre | 115 | 50 | 165 |
| 2022 Octubre | 125 | 40 | 165 |
| 2022 Septiembre | 100 | 48 | 148 |
| 2022 Agosto | 83 | 62 | 145 |
| 2022 Julio | 83 | 46 | 129 |
| 2022 Junio | 129 | 43 | 172 |
| 2022 Mayo | 130 | 53 | 183 |
| 2022 Abril | 111 | 68 | 179 |
| 2022 Marzo | 110 | 70 | 180 |
| 2022 Febrero | 66 | 52 | 118 |
| 2022 Enero | 101 | 64 | 165 |
| 2021 Diciembre | 66 | 49 | 115 |
| 2021 Noviembre | 74 | 59 | 133 |
| 2021 Octubre | 99 | 63 | 162 |
| 2021 Septiembre | 86 | 60 | 146 |
| 2021 Agosto | 94 | 70 | 164 |
| 2021 Julio | 79 | 44 | 123 |
| 2021 Junio | 116 | 47 | 163 |
| 2021 Mayo | 135 | 41 | 176 |
| 2021 Abril | 254 | 98 | 352 |
| 2021 Marzo | 186 | 51 | 237 |
| 2021 Febrero | 92 | 50 | 142 |
| 2021 Enero | 119 | 75 | 194 |
| 2020 Diciembre | 116 | 59 | 175 |
| 2020 Noviembre | 191 | 43 | 234 |
| 2020 Octubre | 141 | 31 | 172 |
| 2020 Septiembre | 361 | 88 | 449 |
| 2020 Agosto | 293 | 55 | 348 |
| 2020 Julio | 113 | 45 | 158 |
| 2020 Junio | 99 | 25 | 124 |
| 2020 Mayo | 149 | 37 | 186 |
| 2020 Abril | 103 | 47 | 150 |
| 2020 Marzo | 139 | 18 | 157 |
| 2020 Febrero | 98 | 32 | 130 |
| 2020 Enero | 92 | 29 | 121 |
| 2019 Diciembre | 112 | 45 | 157 |
| 2019 Noviembre | 136 | 33 | 169 |
| 2019 Octubre | 502 | 48 | 550 |
| 2019 Septiembre | 137 | 46 | 183 |
| 2019 Agosto | 98 | 27 | 125 |
| 2019 Julio | 118 | 32 | 150 |
| 2019 Junio | 101 | 28 | 129 |
| 2019 Mayo | 159 | 43 | 202 |
| 2019 Abril | 101 | 27 | 128 |
| 2019 Marzo | 56 | 22 | 78 |
| 2019 Febrero | 37 | 13 | 50 |
| 2019 Enero | 62 | 60 | 122 |
| 2018 Diciembre | 126 | 71 | 197 |
| 2018 Noviembre | 213 | 20 | 233 |
| 2018 Octubre | 182 | 15 | 197 |
| 2018 Septiembre | 71 | 14 | 85 |
| 2018 Agosto | 36 | 17 | 53 |
| 2018 Julio | 26 | 15 | 41 |
| 2018 Mayo | 6 | 0 | 6 |
| 2018 Abril | 99 | 8 | 107 |
| 2018 Marzo | 116 | 16 | 132 |
| 2018 Febrero | 56 | 3 | 59 |
| 2018 Enero | 50 | 15 | 65 |
| 2017 Diciembre | 53 | 11 | 64 |
| 2017 Noviembre | 60 | 12 | 72 |
| 2017 Octubre | 67 | 25 | 92 |
| 2017 Septiembre | 42 | 14 | 56 |
| 2017 Agosto | 92 | 30 | 122 |
| 2017 Julio | 226 | 77 | 303 |
| 2017 Junio | 28 | 25 | 53 |
| 2017 Mayo | 0 | 20 | 20 |
| 2017 Abril | 0 | 13 | 13 |
| 2017 Marzo | 0 | 14 | 14 |
| 2017 Febrero | 0 | 13 | 13 |
| 2017 Enero | 0 | 18 | 18 |
| 2016 Diciembre | 0 | 49 | 49 |
| 2016 Noviembre | 0 | 52 | 52 |
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