Carta al Editor
Síndrome de Kabuki con síndrome de Sjögren: primer caso descrito
Kabuki Syndrome With Sjögren Syndrome: First Case Reported
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Sjögren juvenil (SSj) primario.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de una niña caucásica de 9 años diagnosticada con SK (mutación 15654C>G en el exón 48 del gen KMT2B) y padre con lupus eritematoso sistémico (LES).</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Inició clínica de xeroftalmia (ojo rojo, sensación de picada y lagrimeo ocular) asociado a xerostomía (bebía más de 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>l de agua por día, inclusive con despertar nocturno) y úlceras orales ocasionales. Refería quejas de poliartralgias intermitentes, sin edema o rigidez. Sin antecedentes de parotiditis o fenómeno de Raynaud.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el examen realizado, presentó características dismórficas típicas de KS, hipermovilidad articular sin artritis, xerosis cutánea, lengua agrietada y glándulas salivales impalpables.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Realizó estudio analítico que mostró hemograma normal, amilasa elevada, ANA 1/1.000 con patrón moteado, anti-SSa positivo, complemento normal e hipergammaglobulinemia leve. Marcadores inflamatorios, sedimento urinario y restante estudio inmunológico normal. La ecografía de glándulas salivares (USGS) mostró dimensiones normales, parénquima heterogéneo y áreas hipoecoicas, compatible con SSj. La biopsia de las glándulas salivares <span class="elsevierStyleItalic">minor</span> fue normal.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Fue observada por oftalmología, confirmando la queratoconjuntivitis seca, con teste Schirmer positivo y <span class="elsevierStyleItalic">Ocular Staining Score</span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>≥<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>5.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por elevación transitoria de la función hepática realizó panel de autoinmunidad hepática, siendo negativa. La elevación de la función hepática en este síndrome puede ser debida a hepatitis autoinmunes o cirrosis biliar primaria, siendo así excluida.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Inició tratamiento con medidas generales para la xerostomía e higiene oral, lubricación ocular e hidratación de la piel. Durante el seguimiento presentó leve eritema malar fotosensible. Por el riesgo de superposición con LES y por manifestaciones sistémicas leves (artralgias y hipergammaglobulinemia), inició tratamiento con hidroxicloroquina 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/kg/día.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Actualmente, sabemos que el SS es una enfermedad autoinmune caracterizada por la infiltración de linfocitos T a nivel de las glándulas exocrinas. Esta infiltración origina una destrucción de las glándulas exocrinas y la aparición de sintomatología relacionada con la sequedad de las mucosas infiltradas. Hasta en un tercio de los pacientes pueden presentar manifestaciones extraglandulares, más activas y graves que condicionan el pronóstico a largo plazo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2–4</span></a>.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En edad pediátrica o SS es raramente primario, como es en nuestro caso, por lo que es fundamental una vigilancia apretada en este tipo de pacientes por el riesgo de sobreposición con otra enfermedad del tejido conjuntivo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En este momento, en edad pediátrica no existen criterios diagnósticos para el SS; los criterios de los adultos dependen demasiado de evidencia de disfunción glandular, que requiere tiempo para desarrollarse siendo menos evidente durante la infancia. La biopsia en esta edad tiene una sensibilidad baja debido al pequeño tamaño de las glándulas, la dificultad diagnostica y poder biopsiar una zona que esta normal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. De cualquier manera, nuestra paciente cumple los criterios del ACR/EULAR de 2016<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existen grupos internacionales trabajando en unos criterios diagnósticos de SS adaptados a la edad pediátrica. Sabiendo que la parotiditis recurrente es la forma más típica de presentación en esta edad, la inclusión de esta entidad en estos criterios parece aumentar la sensibilidad de diagnóstico para el SSj. Es posible que la combinación de inflamación de las glándulas salivales (parotiditis clínica o subclínica, cambios en la USGS o histopatología) y autoanticuerpo positivo pueda ser suficiente para diagnosticar SS en un niño.</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En presencia de síntomas sugestivos, los pacientes con SK siempre deben ser evaluados minuciosamente para detectar trastornos autoinmunes. Este el primer caso descrito en la literatura de ambos síndromes.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0035" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome: A study of 62 patients" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "N. Niikawa" 1 => "Y. Kuroki" 2 => "T. Kajii" 3 => "N. Matsuura" 4 => "S. Ishikiriyama" 5 => "H. 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| 2024 Octubre | 66 | 28 | 94 |
| 2024 Septiembre | 72 | 30 | 102 |
| 2024 Agosto | 75 | 36 | 111 |
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| 2024 Enero | 43 | 26 | 69 |
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| 2023 Noviembre | 61 | 37 | 98 |
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| 2023 Junio | 39 | 34 | 73 |
| 2023 Mayo | 48 | 28 | 76 |
| 2023 Abril | 34 | 18 | 52 |
| 2023 Marzo | 13 | 6 | 19 |
| 2023 Febrero | 2 | 0 | 2 |
| 2023 Enero | 1 | 0 | 1 |
| 2022 Noviembre | 16 | 2 | 18 |
| 2022 Octubre | 8 | 4 | 12 |
| 2022 Septiembre | 0 | 2 | 2 |
| 2022 Mayo | 2 | 0 | 2 |
| 2022 Enero | 1 | 0 | 1 |
| 2021 Diciembre | 1 | 0 | 1 |
| 2021 Agosto | 1 | 0 | 1 |
| 2021 Julio | 1 | 0 | 1 |
| 2021 Mayo | 1 | 0 | 1 |
| 2021 Abril | 3 | 0 | 3 |
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