array:24 [
  "pii" => "S1699258X21000863"
  "issn" => "1699258X"
  "doi" => "10.1016/j.reuma.2021.03.001"
  "estado" => "S300"
  "fechaPublicacion" => "2022-10-01"
  "aid" => "1520"
  "copyright" => "Elsevier España, S.L.U. and Sociedad Española de Reumatología y Colegio Mexicano de Reumatología"
  "copyrightAnyo" => "2021"
  "documento" => "simple-article"
  "crossmark" => 1
  "subdocumento" => "cor"
  "cita" => "Reumatol Clin. 2022;18:498-9"
  "abierto" => array:3 [
    "ES" => true
    "ES2" => true
    "LATM" => true
  ]
  "gratuito" => true
  "lecturas" => array:1 [
    "total" => 0
  ]
  "Traduccion" => array:1 [
    "en" => array:19 [
      "pii" => "S2173574321001386"
      "issn" => "21735743"
      "doi" => "10.1016/j.reumae.2021.03.004"
      "estado" => "S300"
      "fechaPublicacion" => "2022-10-01"
      "aid" => "1520"
      "copyright" => "Elsevier España, S.L.U. and Sociedad Española de Reumatología y Colegio Mexicano de Reumatología"
      "documento" => "simple-article"
      "crossmark" => 1
      "subdocumento" => "cor"
      "cita" => "Reumatol Clin. 2022;18:498-9"
      "abierto" => array:3 [
        "ES" => false
        "ES2" => false
        "LATM" => false
      ]
      "gratuito" => false
      "lecturas" => array:1 [
        "total" => 0
      ]
      "en" => array:10 [
        "idiomaDefecto" => true
        "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Letter to the Editor</span>"
        "titulo" => "Kabuki syndrome with Sj&#246;gren Syndrome&#58; First case reported"
        "tienePdf" => "en"
        "tieneTextoCompleto" => "en"
        "paginas" => array:1 [
          0 => array:2 [
            "paginaInicial" => "498"
            "paginaFinal" => "499"
          ]
        ]
        "titulosAlternativos" => array:1 [
          "es" => array:1 [
            "titulo" => "S&#237;ndrome de Kabuki con s&#237;ndrome de Sj&#246;gren&#58; primer caso descrito"
          ]
        ]
        "contieneTextoCompleto" => array:1 [
          "en" => true
        ]
        "contienePdf" => array:1 [
          "en" => true
        ]
        "autores" => array:1 [
          0 => array:2 [
            "autoresLista" => "Cristina Ferreras, Francisca Aguiar, Mariana Rodrigues, Iva Brito"
            "autores" => array:4 [
              0 => array:2 [
                "nombre" => "Cristina"
                "apellidos" => "Ferreras"
              ]
              1 => array:2 [
                "nombre" => "Francisca"
                "apellidos" => "Aguiar"
              ]
              2 => array:2 [
                "nombre" => "Mariana"
                "apellidos" => "Rodrigues"
              ]
              3 => array:2 [
                "nombre" => "Iva"
                "apellidos" => "Brito"
              ]
            ]
          ]
        ]
      ]
      "idiomaDefecto" => "en"
      "Traduccion" => array:1 [
        "es" => array:9 [
          "pii" => "S1699258X21000863"
          "doi" => "10.1016/j.reuma.2021.03.001"
          "estado" => "S300"
          "subdocumento" => ""
          "abierto" => array:3 [
            "ES" => true
            "ES2" => true
            "LATM" => true
          ]
          "gratuito" => true
          "lecturas" => array:1 [
            "total" => 0
          ]
          "idiomaDefecto" => "es"
          "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1699258X21000863?idApp=UINPBA00004M"
        ]
      ]
      "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2173574321001386?idApp=UINPBA00004M"
      "url" => "/21735743/0000001800000008/v1_202210070758/S2173574321001386/v1_202210070758/en/main.assets"
    ]
  ]
  "itemSiguiente" => array:18 [
    "pii" => "S1699258X21000966"
    "issn" => "1699258X"
    "doi" => "10.1016/j.reuma.2021.04.001"
    "estado" => "S300"
    "fechaPublicacion" => "2022-10-01"
    "aid" => "1529"
    "copyright" => "Elsevier Espa&#241;a&#44; S&#46;L&#46;U&#46; and Sociedad Espa&#241;ola de Reumatolog&#237;a y Colegio Mexicano de Reumatolog&#237;a"
    "documento" => "simple-article"
    "crossmark" => 1
    "subdocumento" => "cor"
    "cita" => "Reumatol Clin. 2022;18:499-500"
    "abierto" => array:3 [
      "ES" => true
      "ES2" => true
      "LATM" => true
    ]
    "gratuito" => true
    "lecturas" => array:1 [
      "total" => 0
    ]
    "en" => array:10 [
      "idiomaDefecto" => true
      "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Letter to the Editor</span>"
      "titulo" => "Differences and Determinants of Physician&#39;s and Patient&#39;s Perception in Global Assessment of Rheumatoid Arthritis"
      "tienePdf" => "en"
      "tieneTextoCompleto" => "en"
      "paginas" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "paginaInicial" => "499"
          "paginaFinal" => "500"
        ]
      ]
      "titulosAlternativos" => array:1 [
        "es" => array:1 [
          "titulo" => "Diferencias y determinantes de la percepci&#243;n del m&#233;dico y el paciente en la evaluaci&#243;n global de la artritis reumatoide"
        ]
      ]
      "contieneTextoCompleto" => array:1 [
        "en" => true
      ]
      "contienePdf" => array:1 [
        "en" => true
      ]
      "autores" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "autoresLista" => "Soraia Azevedo, Hugo Parente, Francisca Guimar&#227;es, Filipa Teixeira"
          "autores" => array:4 [
            0 => array:2 [
              "nombre" => "Soraia"
              "apellidos" => "Azevedo"
            ]
            1 => array:2 [
              "nombre" => "Hugo"
              "apellidos" => "Parente"
            ]
            2 => array:2 [
              "nombre" => "Francisca"
              "apellidos" => "Guimar&#227;es"
            ]
            3 => array:2 [
              "nombre" => "Filipa"
              "apellidos" => "Teixeira"
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
    "idiomaDefecto" => "en"
    "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1699258X21000966?idApp=UINPBA00004M"
    "url" => "/1699258X/0000001800000008/v1_202210010847/S1699258X21000966/v1_202210010847/en/main.assets"
  ]
  "itemAnterior" => array:19 [
    "pii" => "S1699258X21000930"
    "issn" => "1699258X"
    "doi" => "10.1016/j.reuma.2021.03.004"
    "estado" => "S300"
    "fechaPublicacion" => "2022-10-01"
    "aid" => "1526"
    "copyright" => "Elsevier Espa&#241;a&#44; S&#46;L&#46;U&#46; and Sociedad Espa&#241;ola de Reumatolog&#237;a y Colegio Mexicano de Reumatolog&#237;a"
    "documento" => "simple-article"
    "crossmark" => 1
    "subdocumento" => "cor"
    "cita" => "Reumatol Clin. 2022;18:497-8"
    "abierto" => array:3 [
      "ES" => true
      "ES2" => true
      "LATM" => true
    ]
    "gratuito" => true
    "lecturas" => array:1 [
      "total" => 0
    ]
    "es" => array:10 [
      "idiomaDefecto" => true
      "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Carta al Editor</span>"
      "titulo" => "Estudios m&#233;tricos del <span class="elsevierStyleItalic">Compliance Questionnaire on Rheumatology</span> &#40;CQR&#41;&#58; &#191;Un caso de inducci&#243;n de la validez&#63;"
      "tienePdf" => "es"
      "tieneTextoCompleto" => "es"
      "paginas" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "paginaInicial" => "497"
          "paginaFinal" => "498"
        ]
      ]
      "titulosAlternativos" => array:1 [
        "en" => array:1 [
          "titulo" => "Metric Studies of the Compliance Questionnaire on Rheumatology &#40;CQR&#41;&#58; A Case of Validity Induction&#63;"
        ]
      ]
      "contieneTextoCompleto" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "contienePdf" => array:1 [
        "es" => true
      ]
      "autores" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "autoresLista" => "C&#233;sar Merino-Soto, Marisol Angulo-Ramos"
          "autores" => array:2 [
            0 => array:2 [
              "nombre" => "C&#233;sar"
              "apellidos" => "Merino-Soto"
            ]
            1 => array:2 [
              "nombre" => "Marisol"
              "apellidos" => "Angulo-Ramos"
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
    "idiomaDefecto" => "es"
    "Traduccion" => array:1 [
      "en" => array:9 [
        "pii" => "S2173574321001660"
        "doi" => "10.1016/j.reumae.2021.03.006"
        "estado" => "S300"
        "subdocumento" => ""
        "abierto" => array:3 [
          "ES" => false
          "ES2" => false
          "LATM" => false
        ]
        "gratuito" => false
        "lecturas" => array:1 [
          "total" => 0
        ]
        "idiomaDefecto" => "en"
        "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2173574321001660?idApp=UINPBA00004M"
      ]
    ]
    "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1699258X21000930?idApp=UINPBA00004M"
    "url" => "/1699258X/0000001800000008/v1_202210010847/S1699258X21000930/v1_202210010847/es/main.assets"
  ]
  "es" => array:12 [
    "idiomaDefecto" => true
    "cabecera" => "<span class="elsevierStyleTextfn">Carta al Editor</span>"
    "titulo" => "S&#237;ndrome de Kabuki con s&#237;ndrome de Sj&#246;gren&#58; primer caso descrito"
    "tieneTextoCompleto" => true
    "saludo" => "<span class="elsevierStyleItalic">Sr&#46; Editor&#58;</span>"
    "paginas" => array:1 [
      0 => array:2 [
        "paginaInicial" => "498"
        "paginaFinal" => "499"
      ]
    ]
    "autores" => array:1 [
      0 => array:4 [
        "autoresLista" => "Cristina Ferreras, Francisca Aguiar, Mariana Rodrigues, Iva Brito"
        "autores" => array:4 [
          0 => array:4 [
            "nombre" => "Cristina"
            "apellidos" => "Ferreras"
            "email" => array:1 [
              0 => "cristinaferreras87@gmail.com"
            ]
            "referencia" => array:3 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">a</span>"
                "identificador" => "aff0005"
              ]
              1 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>"
                "identificador" => "aff0010"
              ]
              2 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">&#42;</span>"
                "identificador" => "cor0005"
              ]
            ]
          ]
          1 => array:3 [
            "nombre" => "Francisca"
            "apellidos" => "Aguiar"
            "referencia" => array:2 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>"
                "identificador" => "aff0010"
              ]
              1 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">c</span>"
                "identificador" => "aff0015"
              ]
            ]
          ]
          2 => array:3 [
            "nombre" => "Mariana"
            "apellidos" => "Rodrigues"
            "referencia" => array:2 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>"
                "identificador" => "aff0010"
              ]
              1 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">c</span>"
                "identificador" => "aff0015"
              ]
            ]
          ]
          3 => array:3 [
            "nombre" => "Iva"
            "apellidos" => "Brito"
            "referencia" => array:2 [
              0 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">b</span>"
                "identificador" => "aff0010"
              ]
              1 => array:2 [
                "etiqueta" => "<span class="elsevierStyleSup">c</span>"
                "identificador" => "aff0015"
              ]
            ]
          ]
        ]
        "afiliaciones" => array:3 [
          0 => array:3 [
            "entidad" => "Departamento de Pediatr&#237;a&#44; Centro Hospitalar Universit&#225;rio de S&#227;o Jo&#227;o&#44; Porto&#44; Portugal"
            "etiqueta" => "a"
            "identificador" => "aff0005"
          ]
          1 => array:3 [
            "entidad" => "Facultad de Medicina&#44; Universidad de Porto&#44; Porto&#44; Portugal"
            "etiqueta" => "b"
            "identificador" => "aff0010"
          ]
          2 => array:3 [
            "entidad" => "Unidad de Reumatolog&#237;a Pedi&#225;trica y Joven Adulto&#44; Centro Hospitalar Universit&#225;rio de S&#227;o Jo&#227;o&#44; Porto&#44; Portugal"
            "etiqueta" => "c"
            "identificador" => "aff0015"
          ]
        ]
        "correspondencia" => array:1 [
          0 => array:3 [
            "identificador" => "cor0005"
            "etiqueta" => "&#8270;"
            "correspondencia" => "Autor para correspondencia&#46;"
          ]
        ]
      ]
    ]
    "titulosAlternativos" => array:1 [
      "en" => array:1 [
        "titulo" => "Kabuki Syndrome With Sj&#246;gren Syndrome&#58; First Case Reported"
      ]
    ]
    "textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El s&#237;ndrome de Kabuki &#40;SK&#41; es un s&#237;ndrome gen&#233;tico que se caracteriza por&#58; aspectos faciales t&#237;picos &#40;fisuras palpebrales con p&#225;rpados inferiores invertidos&#44; cejas elevadas&#44; punta nasal baja&#41;&#44; anomal&#237;as musculoesquel&#233;ticas &#40;braquidactilia&#44; clinodactilia del quinto dedo y anormalidades vertebrales&#41;&#44; alteraci&#243;n en los dermatoglifos&#44; talla baja y d&#233;ficit intelectual<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque la asociaci&#243;n entre el SK y la enfermedad autoinmune est&#225; bien documentada&#44; probablemente debido a mutaciones de la desregulaci&#243;n de la diferenciaci&#243;n linfoc&#237;tica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3</span></a>&#44; este es el primer caso descrito de asociaci&#243;n con el s&#237;ndrome de Sj&#246;gren juvenil &#40;SSj&#41; primario&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de una ni&#241;a cauc&#225;sica de 9 a&#241;os diagnosticada con SK &#40;mutaci&#243;n 15654C&#62;G en el ex&#243;n 48 del gen KMT2B&#41; y padre con lupus eritematoso sist&#233;mico &#40;LES&#41;&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Inici&#243; cl&#237;nica de xeroftalmia &#40;ojo rojo&#44; sensaci&#243;n de picada y lagrimeo ocular&#41; asociado a xerostom&#237;a &#40;beb&#237;a m&#225;s de 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>l de agua por d&#237;a&#44; inclusive con despertar nocturno&#41; y &#250;lceras orales ocasionales&#46; Refer&#237;a quejas de poliartralgias intermitentes&#44; sin edema o rigidez&#46; Sin antecedentes de parotiditis o fen&#243;meno de Raynaud&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el examen realizado&#44; present&#243; caracter&#237;sticas dism&#243;rficas t&#237;picas de KS&#44; hipermovilidad articular sin artritis&#44; xerosis cut&#225;nea&#44; lengua agrietada y gl&#225;ndulas salivales impalpables&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Realiz&#243; estudio anal&#237;tico que mostr&#243; hemograma normal&#44; amilasa elevada&#44; ANA 1&#47;1&#46;000 con patr&#243;n moteado&#44; anti-SSa positivo&#44; complemento normal e hipergammaglobulinemia leve&#46; Marcadores inflamatorios&#44; sedimento urinario y restante estudio inmunol&#243;gico normal&#46; La ecograf&#237;a de gl&#225;ndulas salivares &#40;USGS&#41; mostr&#243; dimensiones normales&#44; par&#233;nquima heterog&#233;neo y &#225;reas hipoecoicas&#44; compatible con SSj&#46; La biopsia de las gl&#225;ndulas salivares <span class="elsevierStyleItalic">minor</span> fue normal&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Fue observada por oftalmolog&#237;a&#44; confirmando la queratoconjuntivitis seca&#44; con teste Schirmer positivo y <span class="elsevierStyleItalic">Ocular Staining Score</span><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#8805;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>5&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por elevaci&#243;n transitoria de la funci&#243;n hep&#225;tica realiz&#243; panel de autoinmunidad hep&#225;tica&#44; siendo negativa&#46; La elevaci&#243;n de la funci&#243;n hep&#225;tica en este s&#237;ndrome puede ser debida a hepatitis autoinmunes o cirrosis biliar primaria&#44; siendo as&#237; excluida&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Inici&#243; tratamiento con medidas generales para la xerostom&#237;a e higiene oral&#44; lubricaci&#243;n ocular e hidrataci&#243;n de la piel&#46; Durante el seguimiento present&#243; leve eritema malar fotosensible&#46; Por el riesgo de superposici&#243;n con LES y por manifestaciones sist&#233;micas leves &#40;artralgias y hipergammaglobulinemia&#41;&#44; inici&#243; tratamiento con hidroxicloroquina 4<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;kg&#47;d&#237;a&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Actualmente&#44; sabemos que el SS es una enfermedad autoinmune caracterizada por la infiltraci&#243;n de linfocitos T a nivel de las gl&#225;ndulas exocrinas&#46; Esta infiltraci&#243;n origina una destrucci&#243;n de las gl&#225;ndulas exocrinas y la aparici&#243;n de sintomatolog&#237;a relacionada con la sequedad de las mucosas infiltradas&#46; Hasta en un tercio de los pacientes pueden presentar manifestaciones extraglandulares&#44; m&#225;s activas y graves que condicionan el pron&#243;stico a largo plazo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">2&#8211;4</span></a>&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En edad pedi&#225;trica o SS es raramente primario&#44; como es en nuestro caso&#44; por lo que es fundamental una vigilancia apretada en este tipo de pacientes por el riesgo de sobreposici&#243;n con otra enfermedad del tejido conjuntivo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En este momento&#44; en edad pedi&#225;trica no existen criterios diagn&#243;sticos para el SS&#59; los criterios de los adultos dependen demasiado de evidencia de disfunci&#243;n glandular&#44; que requiere tiempo para desarrollarse siendo menos evidente durante la infancia&#46; La biopsia en esta edad tiene una sensibilidad baja debido al peque&#241;o tama&#241;o de las gl&#225;ndulas&#44; la dificultad diagnostica y poder biopsiar una zona que esta normal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; De cualquier manera&#44; nuestra paciente cumple los criterios del ACR&#47;EULAR de 2016<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46;</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Existen grupos internacionales trabajando en unos criterios diagn&#243;sticos de SS adaptados a la edad pedi&#225;trica&#46; Sabiendo que la parotiditis recurrente es la forma m&#225;s t&#237;pica de presentaci&#243;n en esta edad&#44; la inclusi&#243;n de esta entidad en estos criterios parece aumentar la sensibilidad de diagn&#243;stico para el SSj&#46; Es posible que la combinaci&#243;n de inflamaci&#243;n de las gl&#225;ndulas salivales &#40;parotiditis cl&#237;nica o subcl&#237;nica&#44; cambios en la USGS o histopatolog&#237;a&#41; y autoanticuerpo positivo pueda ser suficiente para diagnosticar SS en un ni&#241;o&#46;</p><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En presencia de s&#237;ntomas sugestivos&#44; los pacientes con SK siempre deben ser evaluados minuciosamente para detectar trastornos autoinmunes&#46; Este el primer caso descrito en la literatura de ambos s&#237;ndromes&#46;</p></span>"
    "pdfFichero" => "main.pdf"
    "tienePdf" => true
    "bibliografia" => array:2 [
      "titulo" => "Bibliograf&#237;a"
      "seccion" => array:1 [
        0 => array:2 [
          "identificador" => "bibs0015"
          "bibliografiaReferencia" => array:6 [
            0 => array:3 [
              "identificador" => "bib0035"
              "etiqueta" => "1"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Kabuki make-up &#40;Niikawa-Kuroki&#41; syndrome&#58; A study of 62 patients"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => true
                          "autores" => array:6 [
                            0 => "N&#46; Niikawa"
                            1 => "Y&#46; Kuroki"
                            2 => "T&#46; Kajii"
                            3 => "N&#46; Matsuura"
                            4 => "S&#46; Ishikiriyama"
                            5 => "H&#46; Tonoki"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "Revista" => array:5 [
                        "tituloSerie" => "Am J Med Genet"
                        "fecha" => "1988"
                        "volumen" => "31"
                        "paginaInicial" => "562"
                        "paginaFinal" => "569"
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            1 => array:3 [
              "identificador" => "bib0040"
              "etiqueta" => "2"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Epigenetic control of the immune system&#58; a lesson from Kabuki syndrome"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:4 [
                            0 => "S&#46; Stagi"
                            1 => "A&#46;V&#46; Gulino"
                            2 => "E&#46; Lapi"
                            3 => "A&#46; Rigante"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1007/s12026-015-8707-4"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Immunol Res"
                        "fecha" => "2016"
                        "volumen" => "64"
                        "paginaInicial" => "345"
                        "paginaFinal" => "359"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26411453"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            2 => array:3 [
              "identificador" => "bib0045"
              "etiqueta" => "3"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Immune abnormalities are a frequent manifestation of Kabuki syndrome"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => true
                          "autores" => array:6 [
                            0 => "J&#46;D&#46; Hoffman"
                            1 => "K&#46;L&#46; Ciprero"
                            2 => "K&#46;E&#46; Sullivan"
                            3 => "P&#46;B&#46; Kaplan"
                            4 => "D&#46;M&#46; McDonald-McGinn"
                            5 => "E&#46;H&#46; Zackai"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1002/ajmg.a.30722"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Am J Med Genet A"
                        "fecha" => "2005"
                        "volumen" => "135"
                        "paginaInicial" => "278"
                        "paginaFinal" => "281"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15887282"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            3 => array:3 [
              "identificador" => "bib0050"
              "etiqueta" => "4"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "Systemic lupus erythematosus&#58; A new autoimmune disorder in Kabuki syndrome"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => true
                          "autores" => array:6 [
                            0 => "T&#46; Arsov"
                            1 => "M&#46; Sestan"
                            2 => "N&#46; Cekada"
                            3 => "M&#46; Frkovic"
                            4 => "D&#46; Andrews"
                            5 => "Y&#46; He"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1016/j.ejmg.2018.09.005"
                      "Revista" => array:5 [
                        "tituloSerie" => "Eur J Med Genet"
                        "fecha" => "2019"
                        "volumen" => "62"
                        "paginaInicial" => "103538"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30213761"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            4 => array:3 [
              "identificador" => "bib0055"
              "etiqueta" => "5"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "S&#237;ndrome de Sj&#246;gren en pediatr&#237;a&#58; diagn&#243;stico y manejo"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => false
                          "autores" => array:2 [
                            0 => "P&#46; G&#243;mez"
                            1 => "J&#46;P&#46; Rojas"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:1 [
                      "Revista" => array:5 [
                        "tituloSerie" => "Rev Colomb de Reumatol"
                        "fecha" => "2012"
                        "volumen" => "19"
                        "paginaInicial" => "245"
                        "paginaFinal" => "250"
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
            5 => array:3 [
              "identificador" => "bib0060"
              "etiqueta" => "6"
              "referencia" => array:1 [
                0 => array:2 [
                  "contribucion" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "titulo" => "2016 American College of Rheumatology&#47;European League Against Rheumatism Classification Criteria for Primary Sj&#246;gren&#39;s Syndrome&#58; A Consensus and Data-Driven Methodology Involving Three International Patient Cohorts"
                      "autores" => array:1 [
                        0 => array:2 [
                          "etal" => true
                          "autores" => array:6 [
                            0 => "C&#46;H&#46; Shiboski"
                            1 => "S&#46;C&#46; Shiboski"
                            2 => "R&#46; Seror"
                            3 => "L&#46;A&#46; Criswell"
                            4 => "M&#46; Labetoulle"
                            5 => "T&#46; Lietman"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                  "host" => array:1 [
                    0 => array:2 [
                      "doi" => "10.1002/art.39859"
                      "Revista" => array:6 [
                        "tituloSerie" => "Arthritis Rheumatol"
                        "fecha" => "2017"
                        "volumen" => "69"
                        "paginaInicial" => "35"
                        "paginaFinal" => "45"
                        "link" => array:1 [
                          0 => array:2 [
                            "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27785888"
                            "web" => "Medline"
                          ]
                        ]
                      ]
                    ]
                  ]
                ]
              ]
            ]
          ]
        ]
      ]
    ]
  ]
  "idiomaDefecto" => "es"
  "url" => "/1699258X/0000001800000008/v1_202210010847/S1699258X21000863/v1_202210010847/es/main.assets"
  "Apartado" => array:4 [
    "identificador" => "93831"
    "tipo" => "SECCION"
    "en" => array:2 [
      "titulo" => "Cartas al Editor"
      "idiomaDefecto" => true
    ]
    "idiomaDefecto" => "en"
  ]
  "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/1699258X/0000001800000008/v1_202210010847/S1699258X21000863/v1_202210010847/es/main.pdf?idApp=UINPBA00004M&text.app=https://reumatologiaclinica.org/"
  "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S1699258X21000863?idApp=UINPBA00004M"
]
Compartir
Información de la revista
Vol. 18. Núm. 8.
Páginas 498-499 (octubre 2022)
Vol. 18. Núm. 8.
Páginas 498-499 (octubre 2022)
Carta al Editor
Acceso a texto completo
Síndrome de Kabuki con síndrome de Sjögren: primer caso descrito
Kabuki Syndrome With Sjögren Syndrome: First Case Reported
Visitas
1831
Cristina Ferrerasa,b,
Autor para correspondencia
cristinaferreras87@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Francisca Aguiarb,c, Mariana Rodriguesb,c, Iva Britob,c
a Departamento de Pediatría, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal
b Facultad de Medicina, Universidad de Porto, Porto, Portugal
c Unidad de Reumatología Pediátrica y Joven Adulto, Centro Hospitalar Universitário de São João, Porto, Portugal
Este artículo ha recibido
Información del artículo
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Texto completo
Sr. Editor:

El síndrome de Kabuki (SK) es un síndrome genético que se caracteriza por: aspectos faciales típicos (fisuras palpebrales con párpados inferiores invertidos, cejas elevadas, punta nasal baja), anomalías musculoesqueléticas (braquidactilia, clinodactilia del quinto dedo y anormalidades vertebrales), alteración en los dermatoglifos, talla baja y déficit intelectual1.

Aunque la asociación entre el SK y la enfermedad autoinmune está bien documentada, probablemente debido a mutaciones de la desregulación de la diferenciación linfocítica2,3, este es el primer caso descrito de asociación con el síndrome de Sjögren juvenil (SSj) primario.

Presentamos el caso de una niña caucásica de 9 años diagnosticada con SK (mutación 15654C>G en el exón 48 del gen KMT2B) y padre con lupus eritematoso sistémico (LES).

Inició clínica de xeroftalmia (ojo rojo, sensación de picada y lagrimeo ocular) asociado a xerostomía (bebía más de 3l de agua por día, inclusive con despertar nocturno) y úlceras orales ocasionales. Refería quejas de poliartralgias intermitentes, sin edema o rigidez. Sin antecedentes de parotiditis o fenómeno de Raynaud.

En el examen realizado, presentó características dismórficas típicas de KS, hipermovilidad articular sin artritis, xerosis cutánea, lengua agrietada y glándulas salivales impalpables.

Realizó estudio analítico que mostró hemograma normal, amilasa elevada, ANA 1/1.000 con patrón moteado, anti-SSa positivo, complemento normal e hipergammaglobulinemia leve. Marcadores inflamatorios, sedimento urinario y restante estudio inmunológico normal. La ecografía de glándulas salivares (USGS) mostró dimensiones normales, parénquima heterogéneo y áreas hipoecoicas, compatible con SSj. La biopsia de las glándulas salivares minor fue normal.

Fue observada por oftalmología, confirmando la queratoconjuntivitis seca, con teste Schirmer positivo y Ocular Staining Score5.

Por elevación transitoria de la función hepática realizó panel de autoinmunidad hepática, siendo negativa. La elevación de la función hepática en este síndrome puede ser debida a hepatitis autoinmunes o cirrosis biliar primaria, siendo así excluida.

Inició tratamiento con medidas generales para la xerostomía e higiene oral, lubricación ocular e hidratación de la piel. Durante el seguimiento presentó leve eritema malar fotosensible. Por el riesgo de superposición con LES y por manifestaciones sistémicas leves (artralgias y hipergammaglobulinemia), inició tratamiento con hidroxicloroquina 4mg/kg/día.

Actualmente, sabemos que el SS es una enfermedad autoinmune caracterizada por la infiltración de linfocitos T a nivel de las glándulas exocrinas. Esta infiltración origina una destrucción de las glándulas exocrinas y la aparición de sintomatología relacionada con la sequedad de las mucosas infiltradas. Hasta en un tercio de los pacientes pueden presentar manifestaciones extraglandulares, más activas y graves que condicionan el pronóstico a largo plazo2–4.

En edad pediátrica o SS es raramente primario, como es en nuestro caso, por lo que es fundamental una vigilancia apretada en este tipo de pacientes por el riesgo de sobreposición con otra enfermedad del tejido conjuntivo5.

En este momento, en edad pediátrica no existen criterios diagnósticos para el SS; los criterios de los adultos dependen demasiado de evidencia de disfunción glandular, que requiere tiempo para desarrollarse siendo menos evidente durante la infancia. La biopsia en esta edad tiene una sensibilidad baja debido al pequeño tamaño de las glándulas, la dificultad diagnostica y poder biopsiar una zona que esta normal5. De cualquier manera, nuestra paciente cumple los criterios del ACR/EULAR de 20166.

Existen grupos internacionales trabajando en unos criterios diagnósticos de SS adaptados a la edad pediátrica. Sabiendo que la parotiditis recurrente es la forma más típica de presentación en esta edad, la inclusión de esta entidad en estos criterios parece aumentar la sensibilidad de diagnóstico para el SSj. Es posible que la combinación de inflamación de las glándulas salivales (parotiditis clínica o subclínica, cambios en la USGS o histopatología) y autoanticuerpo positivo pueda ser suficiente para diagnosticar SS en un niño.

En presencia de síntomas sugestivos, los pacientes con SK siempre deben ser evaluados minuciosamente para detectar trastornos autoinmunes. Este el primer caso descrito en la literatura de ambos síndromes.

Bibliografía
[1]
N. Niikawa, Y. Kuroki, T. Kajii, N. Matsuura, S. Ishikiriyama, H. Tonoki, et al.
Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome: A study of 62 patients.
Am J Med Genet, 31 (1988), pp. 562-569
[2]
S. Stagi, A.V. Gulino, E. Lapi, A. Rigante.
Epigenetic control of the immune system: a lesson from Kabuki syndrome.
Immunol Res, 64 (2016), pp. 345-359
[3]
J.D. Hoffman, K.L. Ciprero, K.E. Sullivan, P.B. Kaplan, D.M. McDonald-McGinn, E.H. Zackai, et al.
Immune abnormalities are a frequent manifestation of Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A, 135 (2005), pp. 278-281
[4]
T. Arsov, M. Sestan, N. Cekada, M. Frkovic, D. Andrews, Y. He, et al.
Systemic lupus erythematosus: A new autoimmune disorder in Kabuki syndrome.
Eur J Med Genet, 62 (2019), pp. 103538
[5]
P. Gómez, J.P. Rojas.
Síndrome de Sjögren en pediatría: diagnóstico y manejo.
Rev Colomb de Reumatol, 19 (2012), pp. 245-250
[6]
C.H. Shiboski, S.C. Shiboski, R. Seror, L.A. Criswell, M. Labetoulle, T. Lietman, et al.
2016 American College of Rheumatology/European League Against Rheumatism Classification Criteria for Primary Sjögren's Syndrome: A Consensus and Data-Driven Methodology Involving Three International Patient Cohorts.
Arthritis Rheumatol, 69 (2017), pp. 35-45
Copyright © 2021. Elsevier España, S.L.U. and Sociedad Española de Reumatología y Colegio Mexicano de Reumatología
Descargar PDF
Idiomas
Reumatología Clínica
Opciones de artículo
Herramientas
es en

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?