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Para su activaci&#243;n se precisa el contacto directo entre c&#233;lulas adyacentes&#44; habi&#233;ndose descubierto&#44; hasta el momento&#44; 4 tipos de receptores &#40;NOTCH 1-4&#41; y 5 ligandos &#40;JAG1&#44; JAG2&#44; DLL1&#44; DLL3 y DLL4&#41;&#46; En el SHC se producen mutaciones con ganancia de funci&#243;n&#44; determinando una acumulaci&#243;n de NOTCH2 que provoca se&#241;al excesiva sobre los osteoclastos&#44; y que conduce a una resorci&#243;n &#243;sea marcada&#46; Otro mecanismo adicional que contribuye a esta alteraci&#243;n es a trav&#233;s del incremento del TNF&#945; y su acci&#243;n promotora de diferenciaci&#243;n y activaci&#243;n osteocl&#225;stica&#46; Por tanto&#44; el SHC es una enfermedad que combina ambos procesos&#44; tanto inflamaci&#243;n como destrucci&#243;n &#243;sea&#46; En este sentido&#44; al contrario que en el caso de SHC&#44; la p&#233;rdida de funci&#243;n en el gen NOTCH se ha relacionado con una serie de enfermedades cong&#233;nitas como el s&#237;ndrome de Adams-Olivier o el s&#237;ndrome de Alagille<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3</span></a>&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la mayor&#237;a de los casos la herencia es autos&#243;mica dominante&#44; aunque se han descrito casos espor&#225;dicos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Las manifestaciones cl&#237;nicas m&#225;s caracter&#237;sticas afectan al macizo craneofacial y al esqueleto&#44; aunque puede haber manifestaciones cardiol&#243;gicas&#44; neurol&#243;gicas o renales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Estos pacientes pueden acudir al reumat&#243;logo por dolor articular mec&#225;nico&#44; acrooste&#243;lisis y fracturas por fragilidad&#44; dada su asociaci&#243;n con la osteoporosis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; En la actualidad no existe un tratamiento espec&#237;fico&#44; siendo el abordaje habitual el manejo sintom&#225;tico y de las complicaciones asociadas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; En este aspecto es habitual la indicaci&#243;n de antirresortivos como bisfosfonatos o denosumab para el tratamiento de la osteoporosis en estos pacientes&#46; 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incluyendo reactantes de fase aguda y marcadores de autoinmunidad&#44; fue normal&#46; En el estudio radiol&#243;gico presentaba oste&#243;lisis en banda en las falanges distales de las manos y los pies&#44; asociando pseudofracturas de la 4&#46;&#170; y 5&#46;&#170; articulaci&#243;n metatarsofal&#225;ngica &#40;MTF&#41; del pie izquierdo y la 5&#46;&#170; MTF del pie derecho &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante estas pruebas de imagen y la ausencia de otros datos orientadores a enfermedades m&#225;s convencionales&#44; como artritis psori&#225;sica &#40;APs&#41;&#44; se sospech&#243; un s&#237;ndrome de oste&#243;lisis cong&#233;nito&#46; El estudio gen&#233;tico detect&#243; una mutaci&#243;n al nivel del ex&#243;n 34 del gen NOTCH2 &#40;variante p&#46;Q2208X&#41;&#44; diagn&#243;stica de SHC&#46; Los estudios de extensi&#243;n detectaron una leve platibasia y osteoporosis vertebral densitom&#233;trica &#40;Z-Score&#58; 4DS&#41;&#46; Actualmente el paciente recibe tratamiento analg&#233;sico y antirresortivo&#44; sin precisar de intervenci&#243;n quir&#250;rgica por la platibasia&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Discusi&#243;n</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El SHC constituye una rareza cl&#237;nica &#40;prevalencia estimada<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#60;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1&#47;1&#46;000&#46;000 habitantes&#41; que sin embargo puede llegar a las consultas de reumatolog&#237;a y plantear un diagn&#243;stico diferencial con entidades m&#225;s comunes&#44; y es por tanto necesario su conocimiento y manejo por parte del especialista<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; La enfermedad obedece a mutaciones con ganancia de funci&#243;n localizadas en el ex&#243;n 34 del gen NOTCH2<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Aunque son m&#250;ltiples las variantes estudiadas&#44; la m&#225;s com&#250;n coincide con la objetivada en nuestro paciente &#40;p&#46;Q2208X&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46; Esta variabilidad condiciona en los pacientes importantes diferencias a nivel fenot&#237;pico y de pron&#243;stico&#44; aunque en general todas ellas tienen en com&#250;n la afectaci&#243;n dental&#44; dismorfia facial y acrooste&#243;lisis<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;5&#44;7&#44;8</span></a>&#46; Es habitual la asociaci&#243;n con osteoporosis por estimulaci&#243;n de las v&#237;as de se&#241;alizaci&#243;n implicadas en el recambio &#243;seo y la diferenciaci&#243;n de osteoclastos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;6&#44;7&#44;9&#44;10</span></a>&#46; Las manifestaciones cl&#237;nicas habitualmente comienzan en la infancia o en la pubertad&#44; produciendo un deterioro funcional progresivo con el tiempo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0110"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>&#46; Es frecuente la afectaci&#243;n multisist&#233;mica&#44; por lo que es recomendable realizar estudios de extensi&#243;n de la enfermedad&#44; como en nuestro caso&#44; donde pudimos detectar una platibasia que podr&#237;a eventualmente condicionar una invaginaci&#243;n basilar &#40;complicaci&#243;n m&#225;s frecuente y grave&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Conclusi&#243;n</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El SHC es una entidad muy poco frecuente&#44; donde es esencial una correcta anamnesis&#44; exploraci&#243;n f&#237;sica y los test gen&#233;ticos pertinentes&#46; Los reumat&#243;logos podemos colaborar no solo en el diagn&#243;stico&#44; 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Caso clínico
Acroosteólisis y dismorfia facial: un nuevo caso de síndrome de Hajdu-Cheney
Acroosteolysis and facial dysmorphia: a new case of Hajdu-Cheney Syndrome
Pablo González del Pozo
Autor para correspondencia
pgd795@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, Stefanie Burger, Estefanía Pardo Campo, Mercedes Alperi López, Rubén Queiro Silva, Sara Alonso Castro
Servicio de Reumatología, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, España
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Para su activaci&#243;n se precisa el contacto directo entre c&#233;lulas adyacentes&#44; habi&#233;ndose descubierto&#44; hasta el momento&#44; 4 tipos de receptores &#40;NOTCH 1-4&#41; y 5 ligandos &#40;JAG1&#44; JAG2&#44; DLL1&#44; DLL3 y DLL4&#41;&#46; En el SHC se producen mutaciones con ganancia de funci&#243;n&#44; determinando una acumulaci&#243;n de NOTCH2 que provoca se&#241;al excesiva sobre los osteoclastos&#44; y que conduce a una resorci&#243;n &#243;sea marcada&#46; Otro mecanismo adicional que contribuye a esta alteraci&#243;n es a trav&#233;s del incremento del TNF&#945; y su acci&#243;n promotora de diferenciaci&#243;n y activaci&#243;n osteocl&#225;stica&#46; Por tanto&#44; el SHC es una enfermedad que combina ambos procesos&#44; tanto inflamaci&#243;n como destrucci&#243;n &#243;sea&#46; En este sentido&#44; al contrario que en el caso de SHC&#44; la p&#233;rdida de funci&#243;n en el gen NOTCH se ha relacionado con una serie de enfermedades cong&#233;nitas como el s&#237;ndrome de Adams-Olivier o el s&#237;ndrome de Alagille<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3</span></a>&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la mayor&#237;a de los casos la herencia es autos&#243;mica dominante&#44; 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incluyendo reactantes de fase aguda y marcadores de autoinmunidad&#44; fue normal&#46; En el estudio radiol&#243;gico presentaba oste&#243;lisis en banda en las falanges distales de las manos y los pies&#44; asociando pseudofracturas de la 4&#46;&#170; y 5&#46;&#170; articulaci&#243;n metatarsofal&#225;ngica &#40;MTF&#41; del pie izquierdo y la 5&#46;&#170; MTF del pie derecho &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante estas pruebas de imagen y la ausencia de otros datos orientadores a enfermedades m&#225;s convencionales&#44; como artritis psori&#225;sica &#40;APs&#41;&#44; se sospech&#243; un s&#237;ndrome de oste&#243;lisis cong&#233;nito&#46; El estudio gen&#233;tico detect&#243; una mutaci&#243;n al nivel del ex&#243;n 34 del gen NOTCH2 &#40;variante p&#46;Q2208X&#41;&#44; diagn&#243;stica de SHC&#46; Los estudios de extensi&#243;n detectaron una leve platibasia y osteoporosis vertebral densitom&#233;trica &#40;Z-Score&#58; 4DS&#41;&#46; Actualmente el paciente recibe tratamiento analg&#233;sico y antirresortivo&#44; sin precisar de intervenci&#243;n quir&#250;rgica por la platibasia&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Discusi&#243;n</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El SHC constituye una rareza cl&#237;nica &#40;prevalencia estimada<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#60;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1&#47;1&#46;000&#46;000 habitantes&#41; que sin embargo puede llegar a las consultas de reumatolog&#237;a y plantear un diagn&#243;stico diferencial con entidades m&#225;s comunes&#44; y es por tanto necesario su conocimiento y manejo por parte del especialista<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; La enfermedad obedece a mutaciones con ganancia de funci&#243;n localizadas en el ex&#243;n 34 del gen NOTCH2<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Aunque son m&#250;ltiples las variantes estudiadas&#44; la m&#225;s com&#250;n coincide con la objetivada en nuestro paciente &#40;p&#46;Q2208X&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46; Esta variabilidad condiciona en los pacientes importantes diferencias a nivel fenot&#237;pico y de pron&#243;stico&#44; aunque en general todas ellas tienen en com&#250;n la afectaci&#243;n dental&#44; dismorfia facial y acrooste&#243;lisis<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;5&#44;7&#44;8</span></a>&#46; Es habitual la asociaci&#243;n con osteoporosis por estimulaci&#243;n de las v&#237;as de se&#241;alizaci&#243;n implicadas en el recambio &#243;seo y la diferenciaci&#243;n de osteoclastos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;6&#44;7&#44;9&#44;10</span></a>&#46; Las manifestaciones cl&#237;nicas habitualmente comienzan en la infancia o en la pubertad&#44; produciendo un deterioro funcional progresivo con el tiempo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0110"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>&#46; Es frecuente la afectaci&#243;n multisist&#233;mica&#44; por lo que es recomendable realizar estudios de extensi&#243;n de la enfermedad&#44; como en nuestro caso&#44; donde pudimos detectar una platibasia que podr&#237;a eventualmente condicionar una invaginaci&#243;n basilar &#40;complicaci&#243;n m&#225;s frecuente y grave&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Conclusi&#243;n</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El SHC es una entidad muy poco frecuente&#44; donde es esencial una correcta anamnesis&#44; exploraci&#243;n f&#237;sica y los test gen&#233;ticos pertinentes&#46; Los reumat&#243;logos podemos colaborar no solo en el diagn&#243;stico&#44; sino tambi&#233;n en el manejo de sus complicaciones&#44; como la osteoporosis&#46;</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0045">Financiaci&#243;n</span><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No se ha recibido financiaci&#243;n de otras entidades para la publicaci&#243;n de este art&#237;culo&#46;</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0050">Conflicto de intereses</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no presentar conflicto de intereses relacionados con este caso&#46;</p></span></span>"
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Información del artículo
ISSN: 1699258X
Idioma original: Español
Datos actualizados diariamente
año/Mes Html Pdf Total
2024 Noviembre 7 1 8
2024 Octubre 87 52 139
2024 Septiembre 94 37 131
2024 Agosto 96 47 143
2024 Julio 66 44 110
2024 Junio 106 46 152
2024 Mayo 105 44 149
2024 Marzo 2 2 4
2024 Febrero 3 2 5
2024 Enero 1 1 2
2023 Diciembre 4 0 4
2023 Noviembre 5 10 15
2023 Octubre 5 1 6
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