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Para su activaci&#243;n se precisa el contacto directo entre c&#233;lulas adyacentes&#44; habi&#233;ndose descubierto&#44; hasta el momento&#44; 4 tipos de receptores &#40;NOTCH 1-4&#41; y 5 ligandos &#40;JAG1&#44; JAG2&#44; DLL1&#44; DLL3 y DLL4&#41;&#46; En el SHC se producen mutaciones con ganancia de funci&#243;n&#44; determinando una acumulaci&#243;n de NOTCH2 que provoca se&#241;al excesiva sobre los osteoclastos&#44; y que conduce a una resorci&#243;n &#243;sea marcada&#46; Otro mecanismo adicional que contribuye a esta alteraci&#243;n es a trav&#233;s del incremento del TNF&#945; y su acci&#243;n promotora de diferenciaci&#243;n y activaci&#243;n osteocl&#225;stica&#46; Por tanto&#44; el SHC es una enfermedad que combina ambos procesos&#44; tanto inflamaci&#243;n como destrucci&#243;n &#243;sea&#46; En este sentido&#44; al contrario que en el caso de SHC&#44; la p&#233;rdida de funci&#243;n en el gen NOTCH se ha relacionado con una serie de enfermedades cong&#233;nitas como el s&#237;ndrome de Adams-Olivier o el s&#237;ndrome de Alagille<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;3</span></a>&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la mayor&#237;a de los casos la herencia es autos&#243;mica dominante&#44; aunque se han descrito casos espor&#225;dicos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Las manifestaciones cl&#237;nicas m&#225;s caracter&#237;sticas afectan al macizo craneofacial y al esqueleto&#44; aunque puede haber manifestaciones cardiol&#243;gicas&#44; neurol&#243;gicas o renales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Estos pacientes pueden acudir al reumat&#243;logo por dolor articular mec&#225;nico&#44; acrooste&#243;lisis y fracturas por fragilidad&#44; dada su asociaci&#243;n con la osteoporosis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; En la actualidad no existe un tratamiento espec&#237;fico&#44; siendo el abordaje habitual el manejo sintom&#225;tico y de las complicaciones asociadas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; En este aspecto es habitual la indicaci&#243;n de antirresortivos como bisfosfonatos o denosumab para el tratamiento de la osteoporosis en estos pacientes&#46; 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incluyendo reactantes de fase aguda y marcadores de autoinmunidad&#44; fue normal&#46; En el estudio radiol&#243;gico presentaba oste&#243;lisis en banda en las falanges distales de las manos y los pies&#44; asociando pseudofracturas de la 4&#46;&#170; y 5&#46;&#170; articulaci&#243;n metatarsofal&#225;ngica &#40;MTF&#41; del pie izquierdo y la 5&#46;&#170; MTF del pie derecho &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Ante estas pruebas de imagen y la ausencia de otros datos orientadores a enfermedades m&#225;s convencionales&#44; como artritis psori&#225;sica &#40;APs&#41;&#44; se sospech&#243; un s&#237;ndrome de oste&#243;lisis cong&#233;nito&#46; El estudio gen&#233;tico detect&#243; una mutaci&#243;n al nivel del ex&#243;n 34 del gen NOTCH2 &#40;variante p&#46;Q2208X&#41;&#44; diagn&#243;stica de SHC&#46; Los estudios de extensi&#243;n detectaron una leve platibasia y osteoporosis vertebral densitom&#233;trica &#40;Z-Score&#58; 4DS&#41;&#46; Actualmente el paciente recibe tratamiento analg&#233;sico y antirresortivo&#44; sin precisar de intervenci&#243;n quir&#250;rgica por la platibasia&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0035">Discusi&#243;n</span><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El SHC constituye una rareza cl&#237;nica &#40;prevalencia estimada<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#60;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1&#47;1&#46;000&#46;000 habitantes&#41; que sin embargo puede llegar a las consultas de reumatolog&#237;a y plantear un diagn&#243;stico diferencial con entidades m&#225;s comunes&#44; y es por tanto necesario su conocimiento y manejo por parte del especialista<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; La enfermedad obedece a mutaciones con ganancia de funci&#243;n localizadas en el ex&#243;n 34 del gen NOTCH2<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Aunque son m&#250;ltiples las variantes estudiadas&#44; la m&#225;s com&#250;n coincide con la objetivada en nuestro paciente &#40;p&#46;Q2208X&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46; Esta variabilidad condiciona en los pacientes importantes diferencias a nivel fenot&#237;pico y de pron&#243;stico&#44; aunque en general todas ellas tienen en com&#250;n la afectaci&#243;n dental&#44; dismorfia facial y acrooste&#243;lisis<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;5&#44;7&#44;8</span></a>&#46; Es habitual la asociaci&#243;n con osteoporosis por estimulaci&#243;n de las v&#237;as de se&#241;alizaci&#243;n implicadas en el recambio &#243;seo y la diferenciaci&#243;n de osteoclastos<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;6&#44;7&#44;9&#44;10</span></a>&#46; Las manifestaciones cl&#237;nicas habitualmente comienzan en la infancia o en la pubertad&#44; produciendo un deterioro funcional progresivo con el tiempo<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0110"><span class="elsevierStyleSup">11</span></a>&#46; Es frecuente la afectaci&#243;n multisist&#233;mica&#44; por lo que es recomendable realizar estudios de extensi&#243;n de la enfermedad&#44; como en nuestro caso&#44; donde pudimos detectar una platibasia que podr&#237;a eventualmente condicionar una invaginaci&#243;n basilar &#40;complicaci&#243;n m&#225;s frecuente y grave&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0040">Conclusi&#243;n</span><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El SHC es una entidad muy poco frecuente&#44; donde es esencial una correcta anamnesis&#44; exploraci&#243;n f&#237;sica y los test gen&#233;ticos pertinentes&#46; Los reumat&#243;logos podemos colaborar no solo en el diagn&#243;stico&#44; 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Información de la revista
Vol. 19. Núm. 9.
Páginas 527-529 (noviembre 2023)
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Vol. 19. Núm. 9.
Páginas 527-529 (noviembre 2023)
Caso clínico
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Acroosteólisis y dismorfia facial: un nuevo caso de síndrome de Hajdu-Cheney
Acroosteolysis and facial dysmorphia: a new case of Hajdu-Cheney Syndrome
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Pablo González del Pozo
Autor para correspondencia
pgd795@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, Stefanie Burger, Estefanía Pardo Campo, Mercedes Alperi López, Rubén Queiro Silva, Sara Alonso Castro
Servicio de Reumatología, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, España
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Resumen

El síndrome de Hajdu-Cheney o síndrome acro-dento-osteo-displasia es una enfermedad rara caracterizada por osteólisis en banda de las falanges distales y dismorfia facial, entre otras manifestaciones. Describimos el caso de un varón de 45 años que consultó por dolor articular de características mecánicas en las manos, asociando dismorfia facial, alteraciones craneofaciales y deformidades digitales en telescopaje con acroosteólisis.

Palabras clave:
Síndrome Hajdu-Cheney
Acroosteólisis
NOTCH2
Abstract

Hajdu-Cheney syndrome or acro-dento-osteo-dysplasia syndrome is a rare disease characterized by band osteolysis of distal phalanges and facial dysmorphia, among other manifestations. We present the case of a 45-year-old male who consulted for mechanical joint pain of both hands, facial dysmorphism, cranio-facial alterations, and digital telescoping with acroosteolysis.

Keywords:
Hajdu-Cheney Syndrome
Acroosteolysis
NOTCH2
Texto completo
Introducción

El síndrome de Hajdu-Cheney (SHC) es una enfermedad rara inicialmente descrita por Hajdu en 1948 y más ampliamente estudiada por Cheney en 19651. La enfermedad se ha relacionado con mutaciones en el gen NOTCH2 localizado en el cromosoma 1 (1p13-p11)2.

La vía de señal NOTCH es muy relevante y altamente conservada en los organismos multicelulares, participando en múltiples procesos relacionados con el desarrollo y diferenciación tisular. Para su activación se precisa el contacto directo entre células adyacentes, habiéndose descubierto, hasta el momento, 4 tipos de receptores (NOTCH 1-4) y 5 ligandos (JAG1, JAG2, DLL1, DLL3 y DLL4). En el SHC se producen mutaciones con ganancia de función, determinando una acumulación de NOTCH2 que provoca señal excesiva sobre los osteoclastos, y que conduce a una resorción ósea marcada. Otro mecanismo adicional que contribuye a esta alteración es a través del incremento del TNFα y su acción promotora de diferenciación y activación osteoclástica. Por tanto, el SHC es una enfermedad que combina ambos procesos, tanto inflamación como destrucción ósea. En este sentido, al contrario que en el caso de SHC, la pérdida de función en el gen NOTCH se ha relacionado con una serie de enfermedades congénitas como el síndrome de Adams-Olivier o el síndrome de Alagille2,3.

En la mayoría de los casos la herencia es autosómica dominante, aunque se han descrito casos esporádicos2. Las manifestaciones clínicas más características afectan al macizo craneofacial y al esqueleto, aunque puede haber manifestaciones cardiológicas, neurológicas o renales4. Estos pacientes pueden acudir al reumatólogo por dolor articular mecánico, acroosteólisis y fracturas por fragilidad, dada su asociación con la osteoporosis5. En la actualidad no existe un tratamiento específico, siendo el abordaje habitual el manejo sintomático y de las complicaciones asociadas6. En este aspecto es habitual la indicación de antirresortivos como bisfosfonatos o denosumab para el tratamiento de la osteoporosis en estos pacientes. Recientemente se ha postulado el romosozumab como una alternativa atractiva, dado que es el fármaco que mayor respuesta densitométrica produce7.

Observación clínica

Un varón de 45 años, sin antecedentes personales ni familiares de interés, consultó por deformidad indolora de las manos y los pies, que en los últimos 2 años se acompañaba de dolor de características mecánicas. La anamnesis fue negativa para enfermedad reumática inflamatoria/autoinmune. El examen físico reveló pérdida dental completa, retrognatia, hipertelorismo y telescopaje digital en las manos y los pies. La analítica de sangre y orina, incluyendo reactantes de fase aguda y marcadores de autoinmunidad, fue normal. En el estudio radiológico presentaba osteólisis en banda en las falanges distales de las manos y los pies, asociando pseudofracturas de la 4.ª y 5.ª articulación metatarsofalángica (MTF) del pie izquierdo y la 5.ª MTF del pie derecho (fig. 1).

Figura 1.

A. Deformidad en telescopaje y aspecto característico de dedos cortos y anchos en las manos y los pies. B. Osteólisis en banda de las falanges distales, con pseudofracturas al nivel de la 4.ª y 5.ª MTF del pie izquierdo y de la 5.ª MTF del pie derecho.

(0.23MB).

Ante estas pruebas de imagen y la ausencia de otros datos orientadores a enfermedades más convencionales, como artritis psoriásica (APs), se sospechó un síndrome de osteólisis congénito. El estudio genético detectó una mutación al nivel del exón 34 del gen NOTCH2 (variante p.Q2208X), diagnóstica de SHC. Los estudios de extensión detectaron una leve platibasia y osteoporosis vertebral densitométrica (Z-Score: 4DS). Actualmente el paciente recibe tratamiento analgésico y antirresortivo, sin precisar de intervención quirúrgica por la platibasia.

Discusión

El SHC constituye una rareza clínica (prevalencia estimada<1/1.000.000 habitantes) que sin embargo puede llegar a las consultas de reumatología y plantear un diagnóstico diferencial con entidades más comunes, y es por tanto necesario su conocimiento y manejo por parte del especialista1. La enfermedad obedece a mutaciones con ganancia de función localizadas en el exón 34 del gen NOTCH22. Aunque son múltiples las variantes estudiadas, la más común coincide con la objetivada en nuestro paciente (p.Q2208X)8. Esta variabilidad condiciona en los pacientes importantes diferencias a nivel fenotípico y de pronóstico, aunque en general todas ellas tienen en común la afectación dental, dismorfia facial y acroosteólisis1,5,7,8. Es habitual la asociación con osteoporosis por estimulación de las vías de señalización implicadas en el recambio óseo y la diferenciación de osteoclastos3,6,7,9,10. Las manifestaciones clínicas habitualmente comienzan en la infancia o en la pubertad, produciendo un deterioro funcional progresivo con el tiempo11. Es frecuente la afectación multisistémica, por lo que es recomendable realizar estudios de extensión de la enfermedad, como en nuestro caso, donde pudimos detectar una platibasia que podría eventualmente condicionar una invaginación basilar (complicación más frecuente y grave)5.

Conclusión

El SHC es una entidad muy poco frecuente, donde es esencial una correcta anamnesis, exploración física y los test genéticos pertinentes. Los reumatólogos podemos colaborar no solo en el diagnóstico, sino también en el manejo de sus complicaciones, como la osteoporosis.

Financiación

No se ha recibido financiación de otras entidades para la publicación de este artículo.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no presentar conflicto de intereses relacionados con este caso.

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Copyright © 2023. Elsevier España, S.L.U. and Sociedad Española de Reumatología y Colegio Mexicano de Reumatología
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