se ha leído el artículo
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Se transmite de forma autosómica recesiva, y hay identificadas 393 variantes.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Varón de 51 años, exfumador, con trastorno ansioso depresivo, glaucoma, al que se le había practicado una faquectomía bilateral. Refería que entre los 16 y los 18<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>años de edad había padecido unos episodios de fiebre de 37-38<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>°C, que aparecían periódicamente y duraban una semana. Actualmente seguía tratamiento con vortioxetina 20<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>horas y anafranil 35<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>horas.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Consultó para realizar un análisis de control, asintomático. Revisando los análisis rutinarios previos, en algunos se observaba elevación de la proteína C reactiva, hasta de 128<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/l (normal 0-5).</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la exploración física solo presentaba una lesión pigmentada, plana, de gran tamaño de color marrón en la cara anterior de las piernas y de los pies (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>a).</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El hemograma y la bioquímica eran normales: beta<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>2 microglobulina 2,43<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/l (normal 0,80-2), complemento CH<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>50 ><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>95<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U/ml (normal 42-95), factor de necrosis tumoral (TNF-alfa) 13,1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>pg/ml (normal 0-12,4). Enzima convertidora de la angiotensina, interleucina<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1, interleucina<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>6, inmunoglobulinas, complemento C3, complemento C4 y factor de crecimiento endotelial vascular eran normales.</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Anticoagulante lúpico: 1,32 (positivo ><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>1,20). Factor reumatoide, anticuerpos antinucleares, ENA SSA/RO, ENA SSB/La, ENA SM, ENA Scl-70, anticuerpo péptido citrulinado<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>C, anticuerpo anti-células endoteliales, anticuerpo anti-proteinasa<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>3 y anticuerpo anti-mieloperoxidasa fueron negativos.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la tomografía axial de tórax y abdomen destacaban unos ganglios calcificados mediastínicos e hiliares; una adenopatía axilar derecha de 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm de diámetro; ganglios axilares bilaterales de tamaño subcentimétrico, mesentéricos, retroperitoneales paraaórticos e ilíacos bilaterales, algunos calcificados; bazo con múltiples calcificaciones milimétricas; litiasis puntiformes en el sistema colector medio del riñón derecho y el sistema colector inferior del riñón izquierdo; también se observó una lesión blástica en el hueso ilíaco derecho.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La biopsia de piel de la lesión situada en la parte anterior de la pierna mostraba una capa basal hiperpigmentada con atrofia de papilas epidérmicas; tanto la dermis papilar como la reticular tenían una moderada fibrosis, junto a un infiltrado inflamatorio linfocitario perivascular; el panículo adiposo subcutáneo a nivel lobulillar tenía cambios distróficos, adipocitarios y de esteatonecrosis; los septos estaban moderadamente engrosados por la fibrosis; se observaban histiocitos y células gigantes multinucleadas, ambos con cambios xánticos, en relación con las áreas de lipodistrofia/esteatonecrosis, siendo todo compatible con una paniculitis lobulillar más necrosis lipofágica histiocitaria (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>b). La tinción con rojo Congo de las biopsias de piel, de recto y de la grasa subcutánea fue negativa.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio de enfermedades autoinflamatorias detectó en el gen MEFV <span class="elsevierStyleItalic">(Mediterranean fever)</span> la variante heterocigota p.(Tyr135His); este cambio de tipo <span class="elsevierStyleItalic">missense</span> predice la sustitución de un aminoácido tirosina por histidina en la posición 135 de la proteína.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La FMF se sospecha ante episodios febriles breves, recurrentes, con intervalos asintomáticos, que suelen aparecer antes de los 20<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>años; pueden aparecer lesiones erisipeloides en piernas y en el dorso de los pies<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>, aunque son infrecuentes, y también pueden observarse adenopatías<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Durante los brotes suele haber elevaciones de los reactantes de fase aguda<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Los análisis rutinarios evidenciaron elevaciones de la PCR, la beta<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>2 microglobulina y el complemento CH<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>50, revelando un estado inflamatorio.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La variante p.(Tyr135His) no se encuentra descrita en las bases de datos clínicas ni en la bibliografía científica consultada hasta el momento de realizar este trabajo. Sí aparece anotada en la base de datos dbSNP <span class="elsevierStyleItalic">(database of Single Nucleotide Polymorphisms)</span> (rs145078602), pero no en la base de datos de frecuencia poblacional gnomAD <span class="elsevierStyleItalic">(The Genome Aggregation Database)</span>. El predictor bioinformático CADD <span class="elsevierStyleItalic">(Combined Annotation Dependent Depletion)</span> estima que el cambio tendría un efecto tolerado (<<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>10).</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Financiación</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No ha habido ninguna entidad financiadora ni beca para la realización de este artículo.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:2 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Financiación" ] 1 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1258 "Ancho" => 755 "Tamanyo" => 158145 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">a) Lesión pigmentada, plana, de gran tamaño, de color marrón, en la cara anterior de las piernas y de los pies. b)<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>Infiltrado inflamatorio lobulillar con histiocitos y células gigantes multinucleadas, ambos con cambios xánticos, en relación con áreas de lipodistrofia/esteatonecrosis.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:4 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0025" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Familial Mediterranean fever, review of the literature" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:1 [ 0 => "M. 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año/Mes | Html | Total | |
---|---|---|---|
2024 Noviembre | 5 | 7 | 12 |
2024 Octubre | 42 | 28 | 70 |
2024 Septiembre | 2 | 1 | 3 |
2024 Agosto | 1 | 0 | 1 |
2024 Junio | 6 | 0 | 6 |
2024 Abril | 2 | 2 | 4 |
2024 Marzo | 1 | 0 | 1 |
2024 Febrero | 1 | 0 | 1 |
2023 Octubre | 3 | 3 | 6 |