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para realizar un an&#225;lisis de control&#44; asintom&#225;tico&#46; Revisando los an&#225;lisis rutinarios previos&#44; en algunos se observaba elevaci&#243;n de la prote&#237;na C reactiva&#44; hasta de 128<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;l &#40;normal 0-5&#41;&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la exploraci&#243;n f&#237;sica solo presentaba una lesi&#243;n pigmentada&#44; plana&#44; de gran tama&#241;o de color marr&#243;n en la cara anterior de las piernas y de los pies &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>a&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El hemograma y la bioqu&#237;mica eran normales&#58; beta<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>2 microglobulina 2&#44;43<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;l &#40;normal 0&#44;80-2&#41;&#44; complemento CH<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>50 &#62;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>95<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>U&#47;ml &#40;normal 42-95&#41;&#44; 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una adenopat&#237;a axilar derecha de 10<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm de di&#225;metro&#59; ganglios axilares bilaterales de tama&#241;o subcentim&#233;trico&#44; mesent&#233;ricos&#44; retroperitoneales paraa&#243;rticos e il&#237;acos bilaterales&#44; algunos calcificados&#59; bazo con m&#250;ltiples calcificaciones milim&#233;tricas&#59; litiasis puntiformes en el sistema colector medio del ri&#241;&#243;n derecho y el sistema colector inferior del ri&#241;&#243;n izquierdo&#59; tambi&#233;n se observ&#243; una lesi&#243;n bl&#225;stica en el hueso il&#237;aco derecho&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La biopsia de piel de la lesi&#243;n situada en la parte anterior de la pierna mostraba una capa basal hiperpigmentada con atrofia de papilas epid&#233;rmicas&#59; tanto la dermis papilar como la reticular ten&#237;an una moderada fibrosis&#44; junto a un infiltrado inflamatorio linfocitario perivascular&#59; el pan&#237;culo adiposo subcut&#225;neo a nivel lobulillar ten&#237;a cambios distr&#243;ficos&#44; adipocitarios y de esteatonecrosis&#59; los septos estaban moderadamente engrosados por la fibrosis&#59; se observaban histiocitos y c&#233;lulas gigantes multinucleadas&#44; ambos con cambios x&#225;nticos&#44; en relaci&#243;n con las &#225;reas de lipodistrofia&#47;esteatonecrosis&#44; siendo todo compatible con una paniculitis lobulillar m&#225;s necrosis lipof&#225;gica histiocitaria &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>b&#41;&#46; La tinci&#243;n con rojo Congo de las biopsias de piel&#44; de recto y de la grasa subcut&#225;nea fue negativa&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El estudio de enfermedades autoinflamatorias detect&#243; en el gen MEFV <span class="elsevierStyleItalic">&#40;Mediterranean fever&#41;</span> la variante heterocigota p&#46;&#40;Tyr135His&#41;&#59; este cambio de tipo <span class="elsevierStyleItalic">missense</span> predice la sustituci&#243;n de un amino&#225;cido tirosina por histidina en la posici&#243;n 135 de la prote&#237;na&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La FMF se sospecha ante episodios febriles breves&#44; recurrentes&#44; con intervalos asintom&#225;ticos&#44; que suelen aparecer antes de los 20<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>a&#241;os&#59; pueden aparecer lesiones erisipeloides en piernas y en el dorso de los pies<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#44; aunque son infrecuentes&#44; y tambi&#233;n pueden observarse adenopat&#237;as<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Durante los brotes suele haber elevaciones de los reactantes de fase aguda<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#46; Los an&#225;lisis rutinarios evidenciaron elevaciones de la PCR&#44; la beta<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>2 microglobulina y el complemento CH<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>50&#44; revelando un estado inflamatorio&#46;</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La variante p&#46;&#40;Tyr135His&#41; no se encuentra descrita en las bases de datos cl&#237;nicas ni en la bibliograf&#237;a cient&#237;fica consultada hasta el momento de realizar este trabajo&#46; S&#237; aparece anotada en la base de datos dbSNP <span class="elsevierStyleItalic">&#40;database of Single Nucleotide Polymorphisms&#41;</span> &#40;rs145078602&#41;&#44; pero no en la base de datos de frecuencia poblacional gnomAD <span class="elsevierStyleItalic">&#40;The Genome Aggregation Database&#41;</span>&#46; El predictor bioinform&#225;tico CADD <span class="elsevierStyleItalic">&#40;Combined Annotation Dependent Depletion&#41;</span> estima que el cambio tendr&#237;a un efecto tolerado &#40;&#60;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>10&#41;&#46;</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0005">Financiaci&#243;n</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">No ha habido ninguna entidad financiadora ni beca para la realizaci&#243;n de este art&#237;culo&#46;</p></span></span>"
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Vol. 20. Núm. 4.
Páginas 226-227 (abril 2024)
Vol. 20. Núm. 4.
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La p.(Tyr135His), una nueva variante asociada a la fiebre mediterránea familiar
p.(Tyr135His), a new variant associated with familial Mediterranean fever
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Francisco José Nicolás-Sáncheza,
Autor para correspondencia
fnicolas@comll.cat

Autor para correspondencia.
, Lluis Eleuteri Pons I Ferréb, Francesc Josep Nicolás-Sarrata, Alberto González Barranqueroc
a Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitari de Santa Maria, Lleida, España
b Eldine Patología, Tarragona, España
c Servei de Cirurgia, Hospital Universitari de Santa Maria, Lleida, España
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Señor Editor,

La fiebre mediterránea familiar (FMF) es la enfermedad autoinflamatoria hereditaria más frecuente1. Se transmite de forma autosómica recesiva, y hay identificadas 393 variantes.

Varón de 51 años, exfumador, con trastorno ansioso depresivo, glaucoma, al que se le había practicado una faquectomía bilateral. Refería que entre los 16 y los 18años de edad había padecido unos episodios de fiebre de 37-38°C, que aparecían periódicamente y duraban una semana. Actualmente seguía tratamiento con vortioxetina 20mg/24horas y anafranil 35mg/24horas.

Consultó para realizar un análisis de control, asintomático. Revisando los análisis rutinarios previos, en algunos se observaba elevación de la proteína C reactiva, hasta de 128mg/l (normal 0-5).

En la exploración física solo presentaba una lesión pigmentada, plana, de gran tamaño de color marrón en la cara anterior de las piernas y de los pies (fig. 1a).

Figura 1.

a) Lesión pigmentada, plana, de gran tamaño, de color marrón, en la cara anterior de las piernas y de los pies. b)Infiltrado inflamatorio lobulillar con histiocitos y células gigantes multinucleadas, ambos con cambios xánticos, en relación con áreas de lipodistrofia/esteatonecrosis.

(0.15MB).

El hemograma y la bioquímica eran normales: beta2 microglobulina 2,43mg/l (normal 0,80-2), complemento CH50 >95U/ml (normal 42-95), factor de necrosis tumoral (TNF-alfa) 13,1pg/ml (normal 0-12,4). Enzima convertidora de la angiotensina, interleucina1, interleucina6, inmunoglobulinas, complemento C3, complemento C4 y factor de crecimiento endotelial vascular eran normales.

Anticoagulante lúpico: 1,32 (positivo >1,20). Factor reumatoide, anticuerpos antinucleares, ENA SSA/RO, ENA SSB/La, ENA SM, ENA Scl-70, anticuerpo péptido citrulinadoC, anticuerpo anti-células endoteliales, anticuerpo anti-proteinasa3 y anticuerpo anti-mieloperoxidasa fueron negativos.

En la tomografía axial de tórax y abdomen destacaban unos ganglios calcificados mediastínicos e hiliares; una adenopatía axilar derecha de 10mm de diámetro; ganglios axilares bilaterales de tamaño subcentimétrico, mesentéricos, retroperitoneales paraaórticos e ilíacos bilaterales, algunos calcificados; bazo con múltiples calcificaciones milimétricas; litiasis puntiformes en el sistema colector medio del riñón derecho y el sistema colector inferior del riñón izquierdo; también se observó una lesión blástica en el hueso ilíaco derecho.

La biopsia de piel de la lesión situada en la parte anterior de la pierna mostraba una capa basal hiperpigmentada con atrofia de papilas epidérmicas; tanto la dermis papilar como la reticular tenían una moderada fibrosis, junto a un infiltrado inflamatorio linfocitario perivascular; el panículo adiposo subcutáneo a nivel lobulillar tenía cambios distróficos, adipocitarios y de esteatonecrosis; los septos estaban moderadamente engrosados por la fibrosis; se observaban histiocitos y células gigantes multinucleadas, ambos con cambios xánticos, en relación con las áreas de lipodistrofia/esteatonecrosis, siendo todo compatible con una paniculitis lobulillar más necrosis lipofágica histiocitaria (fig. 1b). La tinción con rojo Congo de las biopsias de piel, de recto y de la grasa subcutánea fue negativa.

El estudio de enfermedades autoinflamatorias detectó en el gen MEFV (Mediterranean fever) la variante heterocigota p.(Tyr135His); este cambio de tipo missense predice la sustitución de un aminoácido tirosina por histidina en la posición 135 de la proteína.

La FMF se sospecha ante episodios febriles breves, recurrentes, con intervalos asintomáticos, que suelen aparecer antes de los 20años; pueden aparecer lesiones erisipeloides en piernas y en el dorso de los pies2, aunque son infrecuentes, y también pueden observarse adenopatías3. Durante los brotes suele haber elevaciones de los reactantes de fase aguda4. Los análisis rutinarios evidenciaron elevaciones de la PCR, la beta2 microglobulina y el complemento CH50, revelando un estado inflamatorio.

La variante p.(Tyr135His) no se encuentra descrita en las bases de datos clínicas ni en la bibliografía científica consultada hasta el momento de realizar este trabajo. Sí aparece anotada en la base de datos dbSNP (database of Single Nucleotide Polymorphisms) (rs145078602), pero no en la base de datos de frecuencia poblacional gnomAD (The Genome Aggregation Database). El predictor bioinformático CADD (Combined Annotation Dependent Depletion) estima que el cambio tendría un efecto tolerado (<10).

Financiación

No ha habido ninguna entidad financiadora ni beca para la realización de este artículo.

Bibliografía
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