El síndrome tricorinofalángico I (TPRSI) tiene una herencia autosómica dominante, la proporción de casos «de novo» es desconocida1. Se caracteriza por rasgos faciales únicos, nariz de extremo bulboso, surco nasolabial plano y alargado, cabello escaso y de crecimiento lento. Anomalías esqueléticas que incluyen falanges y metacarpianos cortos —braquidactilia—, epífisis en forma de cono, displasia de cadera y estatura baja1-3. Presentamos los casos de una familia con 7 miembros afectos de TRPSI.
Trichorhinophalangeal syndrome I (TPRSI) has an autosomal dominant inheritance; the proportion of «de novo» cases is unknown1. It is characterized by unique facial features, bulbous nose, flat and elongated nasolabial furrow, thin hair and slow growth. Skeletal abnormalities that include short phalanges and metacarpals —brachydactyly—, cone-shaped epiphyses, hip dysplasia and short stature1-3.
Los síndromes tricorinofalángicos (TRPS) son síndromes congénitos raros, causados por una alteración cromosómica, comprenden TPRS I —o de Giedion— (causado por una variante patogénica heterocigota en TRPSI) y TPRS III —o de Langer-Giedion —variante fenotípica del anterior—, y TPRS II —o de Sugio-Kajii— (causado por una delección en genes contiguos de TPRSI, RAD21 y EXTI). Se caracterizan por anomalías esqueléticas, retraso del crecimiento, rasgos faciales distintivos, alteraciones ectodérmicas —pelo fino, depigmentado y de escaso crecimiento, uñas distróficas y mamas pequeñas— y en el TRPS II osteocondromas múltiples, así como discapacidad intelectual variable. El TRPS I o de Giedion (MIM 190350) es un síndrome malformativo caracterizado por alteraciones faciales y esqueléticas, se hereda con un patrón autosómico dominante de alta penetrancia y variable expresividad, se asocia con alteraciones en el cromosoma 8q24,1. Se caracteriza por rasgos faciales únicos, nariz de extremo bulboso, surco nasolabial plano y alargado, cabello escaso y de crecimiento lento. Anomalías esqueléticas que incluyen falanges y metacarpianos cortos —braquidactilia—, epífisis en forma de cono, displasia de cadera y estatura baja1–3.
Caso clínicoPresentamos los casos de una familia con 7 miembros afectos, a lo largo de 4 generaciones, los casos fueron diagnosticados a partir de una paciente con las características faciales y esqueléticas propias del síndrome (figs. 1 y 2). Solo están en seguimiento por reumatología 3 miembros de la familia cuyas características físicas son similares, no hay recogido en la historia enfermedad o alteración ureteral, endocrina o renal; todos presentan pelo ralo como afectación dermatológica. El miembro más joven, presenta leve escoliosis y pectus excavatum como rasgo diferente a los otros. Nuestra paciente fue diagnosticada previamente de artritis reumatoide y de artritis psoriásica. El motivo de consulta fue deformidad y malestar en articulaciones interfalángicas de ambas manos. Se detectó la variante c.2894G>A (p.Arg965His) en heterocigosis en el gen TPRSI. Se conoce como variante patogénica en dicho síndrome. El riesgo de transmisión a la descendencia es del 50%4 (fig. 3).
Discusión
El TRPS es el nombre de 3 enfermedades genéticas raras que se caracterizan por anomalías craneofaciales y esqueléticas. El gen TPRSI (OMIM 604386) en el cromosoma 8q23.1-q24.1 está asociado con el desarrollo y diferenciación de huesos, riñones y folículos pilosos1,2,5. El diagnóstico de este síndrome raro se hace por las características físicas y radiológicas de los pacientes con el apoyo de la confirmación de una variante genética patogénica, su detección en un adulto, como en este caso, permite evitar errores en el tratamiento, que para el TRPS es exclusivamente de soporte, analgesia y medidas ortopédicas cuando sean precisas1–3.
ConclusionesLos TRPS son enfermedades genéticas poco frecuentes, su conocimiento permite evitar diagnósticos erróneos y tratamientos potencialmente deletéreos.
Conflicto de interesesLos autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.
