Mujer de 26 años, que presenta artralgias y crepitación en manos, pies, rodillas y camptodactilia de larga evolución1,2. Antecedentes personales: miopía bilateral, degeneración vítreo retiniana e hipoacusia neurosensorial desde su infancia. Antecedentes familiares: poliartralgias, anomalías oftalmológicas tempranas (degeneración vítreo retiniana, desprendimiento retina, miopía y cataratas), hipoacusia, escoliosis y fenotipo similar en la línea paterna3,4 (fig. 1). En exploración física destaca hábito marfanoide, talla normal, escoliosis, hiperlaxitud articular (no cutánea)5, rasgos particulares faciales (hipoplasia mediofacial, proptosis ocular, puente nasal deprimido, macrognatia)6 (fig. 2A y B) y dedos (manos/pies) alargados con camptodactilia7 (fig. 2D).

Figura 1.

Árbol familiar o genograma. Línea paterna familiar afectada. Herencia autosómica dominante.

(0.27MB).

Figura 2.

Fenotipo frontal (A), lateral (B), radiología de manos (C) y aracnodactilia (D). Puente nasal deprimido, hipoplasia facial, macrognatia, proptosis, pabellón auricular de baja implantación. Manos alargadas e hiperlaxitud. Aumento longitud de metacarpianos y falanges.

(0.38MB).

Analítica: VSG 10mm/1.ª h, PCR 0,3 (<0,5mg/dl); hemograma y TSH/T4L normales, FR/autoinmunidad negativa (ANA, ENA, ANCA, ACPA). Radiología: escoliosis, aumento de longitud metacarpianos (fig. 2C). Resonancia magnética de rodilla y ecocardiografía normales.

Dada la posibilidad de una colagenopatía hereditaria, contactamos con el servicio de genética médica, que sospecha de síndrome de Stickler, enfermedad autosómica dominante (AD) y progresiva1,9. Se solicita estudio molecular de genes implicados: COL2A1, COL11A1 y COL11A23,4,8–10, mediante panel Next Generation sequencing (NGS) con detección de variante (no descrita) heterocigota patogénica c.598C>T (p.Gln200) del gen COL2A1. Estudio de segregación familiar (padres/hermanos) compatible3,8–10.

El síndrome de Stickler (OMIM108300) es un trastorno hereditario y progresivo del tejido conectivo caracterizado por anomalías esqueléticas (artralgias, hiperlaxitud articular y escoliosis), oculares (miopía, estrabismo, catarata y desprendimiento de retina precoces), craneofaciales (hipoplasia mediofacial, puente nasal amplio/aplanado, fisura palatina y macro/retrognatia) e hipoacusia neurosensorial2,5–8,10. Con una incidencia estimada de 1/7.500, se trata de una colagenopatía congénita rara, causada por mutación del gen COL2A1 AD, de expresividad variable, incluso dentro de la familia7–10. A pesar del tiempo disponible en consultas, resulta fundamental una adecuada anamnesis en nuestra práctica habitual. Los antecedentes personales y familiares de oftalmopatía y sordera, unido a la estrecha colaboración con genética médica, fueron determinantes en la correcta orientación diagnóstica, pronóstico y tratamiento final del paciente y su familia.

Los autores declaran no presentar ningún conflicto de intereses.