Presentamos el caso de una mujer caucásica de 26 años con antecedentes personales de enfermedad de Crohn en tratamiento actual con azatioprina, en seguimiento por digestivo. Esta paciente acudió a las consultas de reumatología para descartar una artropatía enteropática. En la anamnesis refería, desde hacía 2 años, poliartralgias en raquis lumbar y manos, mayor en el carpo derecho de ritmo mecánico. No inflamación articular ni rigidez matutina. No parestesias nocturnas. Estable desde el punto de vista digestivo. En la exploración física presentaba dolor a la palpación de carpo derecho con presencia de pequeña tumoración en la zona dorso cubital derecha, sin limitación de la movilidad ni inflamación articular (figs. 1A y B). El estudio analítico incluyendo hemograma, bioquímica general y autoinmunidad se encontraba dentro de los parámetros de normalidad.
En el estudio radiológico se evidenciaba, en la proyección postero-anterior de mano y muñeca bilateral (fig. 1C), un acortamiento del radio en relación con el cúbito provocando una incongruencia de la articulación radiocubital distal y una subluxación del carpo, así como el radio curvado con convexidad dorsal y radial. En la proyección lateral (fig. 1D) apreciamos un arqueamiento anterior del radio y una subluxación dorsal de la cabeza cubital. En función de los hallazgos radiológicos se diagnosticó a la paciente de deformidad de Madelung1. Se realizó un diagnóstico diferencial para descartar asociación a otras enfermedades tales como síndrome del túnel del carpo, síndrome de Turner, talla baja por alteración del gen SHOK2, síndrome de Hurler (mucopolisacaridosis), acondroplasia y enfermedad de Ollier (encondromatosis múltiple). Se pautó tratamiento con paracetamol y antiinflamatorios no esteroideos (AINE) a demanda para el alivio del dolor con buena respuesta.
La deformidad de Madelung tiene una incidencia del 1,7% dentro de las diferentes deformidades de la mano, y es debida a un defecto congénito3. Los síntomas suelen iniciar en mujeres adolescentes, apareciendo una tumoración de muy lento crecimiento en la zona dorso cubital de muñecas, así como dolor local y en ocasiones incluso disminución de la movilidad. Radiológicamente se observa una detención del crecimiento en la fisis radial distal con aumento del ángulo (arqueamiento) de inclinación radial y subluxación dorsal del cúbito distal en la mayoría de los casos.
Respecto al tratamiento, podemos diferenciar tratamiento médico y/o tratamiento quirúrgico. La principal base terapéutica es el tratamiento conservador con analgésicos, AINE y relajantes musculares. En el caso de deformidad de Madelung asociada a síndrome del túnel del carpo podrían valorarse infiltraciones locales con corticoesteroides. Y en situaciones muy dolorosas podrían recomendarse férulas para evitar la excesiva movilización de la articulación. En cuanto al tratamiento quirúrgico4,5 se plantearía en caso de deformidades severas con importante sintomatología y tendría como objetivo aliviar el dolor, una corrección estética y/o mejoría de la movilidad.
