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Vol. 20. Núm. 9.
Páginas 470-475 (noviembre 2024)
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Vol. 20. Núm. 9.
Páginas 470-475 (noviembre 2024)
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HLA-B*51:01 in Iranian patients with Behcet uveitis syndrome
HLA B51 en pacientes iraníes con uveítis en contexto de síndrome de Behçet
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Zahra Hoseinia, Fatemeh Rezaei Rada, Mohammad Zareib, Nazanin Ebrahimiadibc, Zahra Salimiana, Mahdi Zamania,,
Autor para correspondencia
mzamani@tums.ac.ir

Corresponding author.
a Department of Medical Genetics, School of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran
b Farabi Eye Hospital, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran
c Department of Ophthalmology, University of Florida, Gainesville, FL, USA
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Table 1. Primer sequences for B*51:01 and B*27 alleles.
Table 2. The distribution of the B*51:01 allele in different types of Behcet's uveitis.
Table 3. The distribution of B*51:01/x and B*27/x genotype frequencies in total BU patients and controls.
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Abstract
Background

Behcet's disease (BD) is a multisystem disorder prevalent along the historic Silk Road, with Behcet's uveitis (BU) representing a significant complication contributing to disability. Various studies have linked different HLA alleles with BD across diverse populations.

Methods

In this study, we investigated the association between HLA-B51:01/x and HLA-B27/x genotypes with Behcet's uveitis in 50 unrelated Iranian patients diagnosed with Behcet's uveitis, comparing them to a control group of 70 healthy individuals. Our analysis aimed to determine the susceptibility conferred by these alleles and assess their clinical relevance.

Results

Our findings indicate a notable susceptibility conferred by the HLA-B51:01/x genotype for Behcet's uveitis (P=0.0001). Conversely, the B27/x genotype did not demonstrate significant associations with Behcet's uveitis. Furthermore, we employed prevalence-corrected positive predictive value (PcPPV) calculations to gauge the clinical utility of testing for these alleles within the Iranian Behcet's uveitis patient population. The PcPPV for B27/x genotype testing was determined to be 0.05%, while the PcPPV for B51:01/x genotype testing in the same population was 0.065%. These results suggest that carriers of the B*51:01 allele, when presenting with clinical symptoms, exhibit a heightened risk for Behcet's uveitis compared to the general population.

Conclusion

Individuals carrying the B51:01 allele, when symptomatic, face an elevated Behcet's uveitis risk. This insight aids in targeted clinical assessments for at-risk populations.

Keywords:
Behcet's uveitis
HLA genes
PCR.
Resumen
Antecedentes

El síndrome de Behçet es un trastorno multisistémico que prevalece a lo largo de la histórica Ruta de la Seda, y la uveítis de Behçet representa una complicación importante que contribuye a la discapacidad. Varios estudios han relacionado diferentes alelos HLA con BD en diversas poblaciones.

Métodos

En este estudio, investigamos la asociación entre los genotipos HLA-B51:01/x y HLA-B27/x con la uveítis de Behçet en 50 pacientes iraníes no relacionados con diagnóstico de uveítis de Behçet, comparándolos con un grupo de control de 70 individuos sanos. Nuestro análisis tuvo como objetivo determinar la susceptibilidad que confieren estos alelos y evaluar su relevancia clínica.

Resultados

Nuestros hallazgos indican una notable susceptibilidad conferida por el genotipo HLA-B51:01/x para la uveítis de Behçet (p=0,0001). Por el contrario, el genotipo B27/x no demostró asociaciones significativas con la uveítis de Behçet. Además, empleamos cálculos de valor predictivo positivo (PcPPV) corregido por prevalencia para evaluar la utilidad clínica de las pruebas de estos alelos dentro de la población iraní de pacientes con uveítis de Behçet. Se determinó que el PcPPV para la prueba del genotipo B27/x era del 0,05%, mientras que el PcPPV para la prueba del genotipo B51:01/x en la misma población fue del 0,065%. Estos resultados sugieren que los portadores del alelo B*51:01, cuando presentan síntomas clínicos, presentan un mayor riesgo de padecer uveítis de Behçet en comparación con la población general.

Conclusión

Las personas portadoras del alelo B51:01, cuando presentan síntomas, enfrentan un riesgo elevado de uveítis de Behçet. Esta información ayuda en evaluaciones clínicas específicas para poblaciones en riesgo.

Palabras clave:
Uveítis de Behçet
Genes HLA
PCR

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