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Caso clínico
DOI: 10.1016/j.reuma.2019.07.006
Disponible online el 15 de Agosto de 2019
Mutación p.RQ92 asociada a amiloidosis
p.RQ92 Mutation Associated with Amyloidosis
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Francisco José Nicolás-Sáncheza,
Autor para correspondencia
fnicolas@comll.cat

Autor para correspondencia.
, Juan Ignacio Aróstegui-Gorospeb, Judit Pallarés-Quixalc, Francesc Josep Nicolás-Sarrata, Rosa María Sarrat-Nuevoa, Ramon María Nogue Boua, Pablo José Melgarejo-Morenoa
a Servicio de Medicina Interna, Hospital de Santa María, Lleida, España
b Servei d’Immunologia, Institut d’Investigacions Biomèdiques Agustí Pi i Sunyer (IDIBAPS), Hospital Clínic, Barcelona, España
c Servei de Anatomia Patològica, Hospital Universitari Arnau de Vilanova, Lleida, España
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Recibido 18 febrero 2019. Aceptado 03 julio 2019
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Resumen

La amiloidosis secundaria puede encontrarse en algunas enfermedades autoinflamatorias monogénicas. Presentamos el caso de un varón de 83 años sin antecedentes patológicos de interés. Tras detectarse una anemia ferropénica, se realizó una gastroscopia y la biopsia duodenal evidenció amiloidosis secundaria de tipo AA. El estudio de enfermedades autoinflamatorias reveló la variante heterocigota p.R92Q en el gen TNFRSF1A, siendo negativas las pruebas complementarias para otras causas de amiloidosis. En el síndrome TRAPS la amiloidosis secundaria puede asociarse a mutaciones que afectan a residuos cisteína, no habiéndose evidenciado su asociación con la variante p.R92Q.

La amiloidosis secundaria puede estar presente en individuos portadores de la variante p.RQ92, por lo que es importante su diagnóstico para intentar prevenir posibles complicaciones.

Palabras clave:
p.RQ92
Amiloidosis
Síndrome periódico asociado al factor de necrosis tumoral
Abstract

Secondary amyloidosis can be found in some monogenic autoinflammatory diseases. In this study we present an 83-year-old man with no relevant medical history who presented with iron deficiency anaemia. In the study, a gastroscopy was performed with duodenum biopsy showing secondary AA-type amyloidosis.

Genetic analyses of monogenic autoinflammatory diseases revealed the heterozygous p.R92Q variant in the TNFRSF1A gene, with negative results in the complementary tests for other causes of amyloidosis.

In TRAPS, secondary amyloidosis has usually been associated with mutations affecting cysteine residues, but until now no association has been demonstrated with the p.RQ92 variant.

Secondary amyloidosis may be present in carriers of the p.RQ92 variant, therefore it is important to diagnose it to prevent possible complications.

Keywords:
p.RQ92
Amyloidosis
Tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome

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