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DOI: 10.1016/j.reuma.2018.05.004
Disponible online el 16 de Julio de 2018
Osteogénesis imperfecta. Descripción de 15 casos
Osteogenesis Imperfecta. Report of 15 Cases
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María Díaz Lópeza,
Autor para correspondencia
mariadilz@gmail.com

Autor para correspondencia.
, Juan José Alegre Sanchob, Àngels Martínez-Ferrerb
a Servicio de Medicina Familiar y Comunitaria, Hospital Universitari Doctor Peset, Valencia, España
b Servicio de Reumatología, Hospital Universitari Doctor Peset, Valencia, España
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Tabla 1. Características de los pacientes y datos de laboratorio
Resumen

La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno hereditario del tejido conectivo generalmente relacionado con mutaciones de los genes del colágeno tipoI. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y radiológicos. El manejo clínico de la OI en adultos no está del todo establecido y comprende desde la rehabilitación física y los procedimientos quirúrgicos hasta el uso de tratamientos antirresortivos y osteoformadores. El objetivo del presente trabajo ha sido analizar las características clínicas y analíticas de estos pacientes en la edad adulta, así como evaluar los diferentes tratamientos administrados. Se han revisado los casos de OI diagnosticados en nuestro centro en los últimos 12 años (2005-2017). Se describen 15 pacientes adultos con OI.

Palabras clave:
Osteogénesis imperfecta
Densitometría ósea
Teriparatida
Abstract

Osteogenesis imperfecta (OI) is an inherited connective tissue disease. The disease has been linked to mutations in one of the type I collagen genes. The diagnosis is based on clinical and radiologic findings. The management of OI in adults is not well-established and includes physical rehabilitation, surgical procedures, the use of antiresorptive therapy and anabolic agents. The aim of the present work was to analyze the clinical and analytical characteristics of these patients in adulthood, as well as to evaluate the different treatments administered. We reviewed the cases of OI diagnosed in our center over the last 12 years (2005-2017). We describe 15 adult patients with OI.

Keywords:
Osteogenesis imperfecta
Bone mineral density
Teriparatide

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