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Vol. 16. Issue 2. P2.
Pages 165-168 (March - April 2020)
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Vol. 16. Issue 2. P2.
Pages 165-168 (March - April 2020)
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DOI: 10.1016/j.reumae.2018.05.001
Osteogenesis imperfecta. Report of 15 cases
Osteogénesis imperfecta. Descripción de 15 casos
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María Díaz Lópeza,
Corresponding author
mariadilz@gmail.com

Corresponding author.
, Juan José Alegre Sanchob, Àngels Martínez-Ferrerb
a Servicio de Medicina Familiar y Comunitaria, Hospital Universitari Doctor Peset, Valencia, Spain
b Servicio de Reumatología, Hospital Universitari Doctor Peset, Valencia, Spain
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Table 1. Patient characteristics and laboratory data.
Abstract

Osteogenesis imperfecta (OI) is an inherited connective tissue disease. The disease has been linked to mutations in one of the type I collagen genes. The diagnosis is based on clinical and radiologic findings. The management of OI in adults is not well-established and includes physical rehabilitation, surgical procedures, the use of antiresorptive therapy and anabolic agents. The aim of the present work was to analyze the clinical and analytical characteristics of these patients in adulthood, as well as to evaluate the different treatments administered. We reviewed the cases of OI diagnosed in our centre over the last 12 years (2005–2017). We describe 15 adult patients with OI.

Keywords:
Osteogenesis imperfecta
Bone mineral density
Teriparatide
Resumen

La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno hereditario del tejido conectivo generalmente relacionado con mutaciones de los genes del colágeno tipo I. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y radiológicos. El manejo clínico de la OI en adultos no está del todo establecido y comprende desde la rehabilitación física y los procedimientos quirúrgicos hasta el uso de tratamientos antirresortivos y osteoformadores. El objetivo del presente trabajo ha sido analizar las características clínicas y analíticas de estos pacientes en la edad adulta, así como evaluar los diferentes tratamientos administrados. Se han revisado los casos de OI diagnosticados en nuestro centro en los últimos 12 años (2005-2017). Se describen 15 pacientes adultos con OI.

Palabras clave:
Osteogénesis imperfecta
Densitometría ósea
Teriparatida

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