El Pseudoxantoma elasticum (PXE) es un trastorno hereditario raro que afecta al tejido conectivo, en el que se produce una calcificación progresiva de las fibras elásticas de la piel, membrana de Bruch en la retina y sistema cardiovascular. Su prevalencia en la población general se ha estimado entre 1:25.000-100.000 habitantes, con una ligera predominancia femenina1. El PXE se manifiesta frecuentemente como lesiones papulosas amarillentas, que pueden confluir y formar placas de morfología irregular con aspecto «en empedrado» debido a que la piel se vuelve más laxa y redundante.
La asociación de esta entidad con otras enfermedades sistémicas del tejido conectivo es rara. Hasta el momento actual, se han descrito 6 casos asociados a artritis reumatoide2-5, 2 casos asociados a lupus eritematoso sistémico (LES)6 y otro caso asociado a espondilitis anquilosante7. A continuación, se describe un caso de PXE en un paciente con LES.
Mujer de 46 años, fumadora activa, diagnosticada a los 28 años de LES que comenzó con un síndrome nefrótico secundario a nefritis lúpica proliferativa difusa tipo iv de la OMS, tratada con micofenolato de mofetilo, con resolución del síndrome nefrótico y asintomática desde entonces. En una de las revisiones refirió la aparición de lesiones cutáneas asintomáticas en el cuello y las fosas axilares, y el examen físico reveló lesiones papulares de aproximadamente 3×7cm, distribuidas a ambos lados del cuello, amarillentas, laxas, con aspecto de «piel de gallina» (fig. 1), y otras lesiones similares de menor tamaño en las axilas. Se llevó a cabo una biopsia cutánea de una de ellas que mostró la existencia de un elevado número de fibras elásticas fragmentadas en la dermis (fig. 1), hallazgo compatible con PXE. El estudio se completó con un examen de fondo de ojo que no mostró anomalías y una ecografía renal que no mostró hallazgos patológicos.
El PXE es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo relacionada con una mutación en el gen ABCC6 localizado en el cromosoma 16p13.1 que codifica la proteína MRP6, la cual forma parte de la familia de proteínas transportadoras transmembrana dependientes de ATP, que se expresan mayoritariamente en el hígado y los riñones. Se han descrito 2 tipos de herencia: autosómica recesiva en el 90% de los casos y autosómica dominante, mucho más rara. La mutación en el gen ABCC6 provoca una ausencia de proteína MRP6, lo que conlleva una acumulación de sustancias con alta afinidad por los tejidos elásticos resultando en distorsión de los depósitos de calcio y fragmentación de fibras elásticas.
Las manifestaciones cutáneas incluyen pápulas amarillentas asintomáticas, de distribución simétrica de inicio en cuello que pueden extenderse a áreas de flexura. A nivel ocular es característica, no patognomónica, la presencia de estrías angioides que representan los depósitos de calcio en la membrana de Bruch, y que pueden causar rotura de vasos sanguíneos, llevando a neovascularización y hemorragias retinianas, lo que puede resultar en una pérdida progresiva de agudeza visual. En el sistema cardiovascular, la calcificación de las paredes arteriales de vasos de pequeño y mediano calibre puede resultar en ateromatosis precoz. El diagnóstico de PXE se realiza sobre la base de la sospecha clínica y debe ser confirmado por estudio histológico, que revela fragmentación y distorsión de fibras elásticas en la dermis reticular y acúmulo de carbonato de calcio y fosfatos en la matriz extracelular.
No se ha establecido el mecanismo fisiopatológico que muestre la posible asociación entre PXE y otras enfermedades inflamatorias del sistema conectivo; sin embargo, el primer caso de asociación fue descrito hace décadas y desde entonces se han comunicado 9 casos más, aunque tras analizar los mismos no se ha identificado ninguna característica especial que permita establecer conclusiones. No obstante, dado que el PXE puede acompañarse de manifestaciones oculares y vasculares potencialmente graves, es importante que el clínico tenga presente esta posible asociación.
