El síndrome de VEXAS es una entidad infrecuente secundaria a una mutación en el gen UBA1, localizado en el cromosoma X. Esto provoca como consecuencia la aparición de vacuolas, característica de esta enfermedad, en células madre hematopoyéticas. Se caracteriza por la aparición de múltiples manifestaciones autoinflamatorias sistémicas y hematológicas, que responden y acaban siendo dependientes al tratamiento con glucocorticoides. En la presente publicación aportamos una serie de 2 casos diagnosticados en nuestro centro, y realizamos una breve revisión de la evidencia publicada al respecto.

VEXAS syndrome is a rare entity secondary to UBA1 gene mutations, located on the X chromosome. This mutation generates, as a consequence, a characteristic vacuolation on haematopoietic stem-cells. It is characterized by multiple autoinflammatory and haematologic manifestations, which respond and end up being dependent on corticosteroid treatment. In this publication we present a 2-case series diagnosed at our hospital and make a brief literature review of the published evidence so far.