La hemocromatosis es un trastorno metabólico caracterizado por la elevación y concentración de hierro sérico en diferentes órganos, siendo la mutación homocigota C282Y la más detectada. La afectación articular es común y forma parte del diagnóstico diferencial de las artritis microcristalinas.

Paciente varón de 64 años con antecedentes personales de hemocromatosis y estudio genético homocigoto C282Y (desde 2010), tiroidectomía total (1993), como complicaciones ha sido sometido a sangrías periódicas (última en 2012), hepatectomía izquierda (2014) por hepatocarcinoma de 1,8 cm en segmento III sin hipertensión portal significativa,en remisión completa en la actualidad y cirrosis estadio funcional Child A. Remitido a consultas de reumatología para estudio de artralgias inflamatorias migratorias en pequeñas articulaciones de manos, rodillas y tobillos. A la exploración física presentaba limitación dolorosa a la flexo-extensión de articulaciones metacarpofalángicas e interfalángicas proximales del 2.°, 3.°, y 4.° dedo de forma bilateral. Limitación no dolorosa a la flexo-extensión del tobillo izquierdo sin tenosinovitis asociada y limitación en los últimos grados de flexión en ambas rodillas con roce rotuliano bilateral, sin sinovitis franca, por lo que no fue posible el estudio del líquido sinovial. En el estudio analítico cabe destacar Hb 14,8 g/dl, leucocitos totales 6310, plaquetas 128.000 /mm3, tiempo de protrombina 58%, VSG 30 mm, PCR < 0,3, glucosa 99 mg/dl, GOT/GPT 11/25 U/L, GGT/FA 17/60 U/L, hierro 69 ug/dl, ferritina 108 ng/ml, magnesio 2 mg/dl. PTH, vitamina D 25 OH dentro de límites normales. Estudio autoinmune: ANA ausentes, factor reumatoide negativo, Ac anti PCC negativo.

El estudio radiológico mostró cambios degenerativos más severos en la 2.ª y 3.ª metacarpofalángicas (con disminución del espacio articular, quistes subcondrales y de forma característica, la formación de “osteofitos en gancho” que aparecen en la cara radial de dichas articulaciones) (fig. 1). Se muestra una comparación radiológica de articulaciones metacarpo-falángicas de un paciente con diagnóstico de artrosis primaria (fig. 2). Se pueden observar cambios degenerativos en rodillas (disminución del espacio articular de predominio en compartimento interno, esclerosis subcondral, osteofitos marginales y condrocalcinosis) (fig. 3) y cambios más severos en la articulación tibioastragalina izquierda (fig. 4).

Fig. 1.

Radiografía AP de manos mostrando cambios degenerativos severos en un paciente con hemocromatosis hereditaria. Se pueden observar como los cambios son más agresivos en la 2.ª y 3.ª metacarpofalángicas de forma bilateral con disminución del espacio articular, esclerosis subcondral y osteofitos en gancho en la zona radial (*).

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Fig. 2.

Radiografía AP mano del paciente con artrosis, sin hemocromatosis. Como ejemplo de comparación no se observa la afectación en metacarpofalángicas ni la formación de osteofitos en gancho (+).

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Fig. 3.

Radiografía AP de rodillas. Muestra condrocalcinosis radiológica (*), disminución del espacio articular, esclerosis subcondral y osteofitos marginales.

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Fig. 4.

Radiografía lateral tobillo izquierdo. Pinzamiento articular severo y osteofitos marginales (*).

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El diagnóstico clínico fue artropatía microcristalina asociada a hemocromatosis y artrosis. El tratamiento en los brotes de inflamatorios articulares fue de dosis bajas de colchicina (0,5 mg)/24 h y de metilprednisolona, ya que en este paciente el uso de antiinflamatorios no esteroideos estaban contraindicados. Tras la cirugía hepática no ha vuelto a presentar clínica inflamatoria aunque persisten las artralgias de perfil mecánico en manos y tobillos.

Existen diversos estudios que intentan demostrar diferencias radiológicas y clínicas de estos pacientes en comparación con la artrosis primaria1-3 siendo la radiología convencional la técnica estandar4, también se ha propuesto un sistema de puntuación radiológico articular específico en hemocromatosis5. Las características radiológicas muestran una mayor afectación de la 2.ª y 3.ª metacarpofalángicas, y se suelen observar osteofitos en gancho en la zona radial de dichas articulaciones1,2,4,5. Tienen una mayor tendencia a la presentación simétrica en manos (lo que la diferencia de otros procesos degenerativos) y pueden aparecer erosiones marginales. El 20-50% de los casos presentan condrocalcinosis y se puede observar más frecuentemente en carpos, rodillas y tobillos. Los cambios radiológicos degenerativos, son más severos, siendo una de las articulaciones más afectada la tibioastragalina4, de hecho se ha constatado que los pacientes con hemocromatosis homocigota son más proclives a recambio protésico2. En cuanto al tratamiento, el uso de colchicina ha demostrado ser eficaz en pacientes con condrocalcinosis radiológica y afectación inflamatoria articular recurrente4.

La autora declara no tener ninguna conflicto de intereses.