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dolor abdominal en la fosa iliaca derecha y v&#243;mitos ocasionales&#46; Estas crisis duraban 2 o 3 d&#237;as&#46; Tambi&#233;n presentaba dolor pleur&#237;tico de forma habitual&#44; pero nunca se detect&#243; derrame pleural&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Desde el a&#241;o 2005 refiere adem&#225;s dolor con tumefacci&#243;n en las manos&#44; que ced&#237;a parcialmente con ibuprofeno&#44; as&#237; como artralgias ocasionales en las rodillas y los tobillos&#46; Se realiz&#243; estudio gen&#233;tico de FMF&#44; con el resultado de ex&#243;n 10&#58; mutaci&#243;n G&#46;A&#46;&#44; posici&#243;n 2082 en homocigosis&#44; que da lugar a cambio Met694Ile&#46; Inici&#243; tratamiento con colchicina a dosis de 2<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg cada 24 h y disminuy&#243; el n&#250;mero de crisis&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el a&#241;o 2013 el n&#250;mero de episodios aument&#243;&#44; precisando dosis m&#225;ximas de colchicina&#44; sin clara mejor&#237;a&#46; En la exploraci&#243;n f&#237;sica destacaba durante las crisis un abdomen duro&#44; casi en tabla&#44; siendo el resto de la misma anodina&#46; La anal&#237;tica sangu&#237;nea no mostr&#243; alteraciones salvo volumen corpuscular medio 110&#44; fibrin&#243;geno 366 y gamma glutamil transpeptidasa 79&#46; El sistem&#225;tico de orina&#44; la serolog&#237;a&#44; la radiograf&#237;a de t&#243;rax y la ecograf&#237;a abdominal no revelaron hallazgos patol&#243;gicos&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En diciembre del 2014 se introdujo anakinra a dosis de 100<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg cada 24 h por v&#237;a subcut&#225;nea&#44; manteni&#233;ndose la colchicina&#46; Desde su introducci&#243;n hasta la actualidad ha permanecido asintom&#225;tico&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La resistencia a colchicina viene definida por 2 o m&#225;s brotes al mes bajo dosis m&#225;ximas&#46; Esta situaci&#243;n ocurre en torno al 5-10&#37; de pacientes con FMF&#44; aunque algunos casos pueden deberse a una mala adherencia terap&#233;utica<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1&#44;2</span></a>&#46; Los verdaderos casos de resistencia a colchicina suelen asociarse a individuos homocigotos para la mutaci&#243;n M694<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>V<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es bien conocido el mecanismo de acci&#243;n de los f&#225;rmacos inhibidores de IL-1B en la etiopatogenia de esta enfermedad&#46; Se sabe que la prote&#237;na pirina es parte fundamental del llamado inflamasoma&#44; organela intracelular necesaria para la expresi&#243;n de IL-1B<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2&#44;4</span></a> causante&#44; en &#250;ltima instancia&#44; de la sintomatolog&#237;a del enfermo&#46; Los f&#225;rmacos inhibidores de IL-1B m&#225;s utilizados son anakinra&#44; rilonacept y canakinumab&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El agente biol&#243;gico elegido para nuestro paciente fue anakinra como uso compasivo&#44; ya que ha presentado buena respuesta en otras enfermedades inflamatorias&#44; como artritis reumatoide y artritis idiop&#225;tica juvenil<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;6</span></a>&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En nuestro caso se ha continuado con colchicina asociada al tratamiento biol&#243;gico&#46; No hay consenso al respecto en este punto&#58; de forma l&#243;gica resultar&#237;a plausible suprimirla&#44; pero algunos autores recomiendan mantenerla como coadyuvante<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46; En este contexto&#44; la buena respuesta al tratamiento fue motivo suficiente para no alterar el planteamiento terap&#233;utico inicial&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los usos de anakinra aprobados en Espa&#241;a son el tratamiento de los signos y s&#237;ntomas de la artritis reumatoide&#44; en combinaci&#243;n con metotrexato&#44; en aquellos pacientes que no han respondido bien<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46; Efectos secundarios de este f&#225;rmaco&#44; como prurito y eritema&#44; son infrecuentes y aparecen en las 4 primeras semanas&#46; No se ha reportado a&#250;n ning&#250;n caso de mortalidad por infecci&#243;n oportunista severa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46; Desde 2006&#44; han sido publicados 22 estudios con 64 pacientes de 10 pa&#237;ses diferentes&#46; El 76&#44;5&#37; de los casos experimentaron una respuesta completa al f&#225;rmaco&#46; Tan solo en 3 pacientes el f&#225;rmaco se mostr&#243; ineficaz&#44; mientras que el resto obtuvo una respuesta parcial<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46;</p></span>"
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Vol. 13. Núm. 2.
Páginas 120-121 (marzo - abril 2017)
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Fiebre mediterránea familiar en tratamiento con anakinra: a propósito de un caso
Familial mediterranean fever treated with anakinra: A case report
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Javier Espíldora-Hernándeza,
Autor para correspondencia
javiviespil@hotmail.com

Autor para correspondencia.
, Manuel Abarca-Costalagob
a Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, España
b Servicio de Medicina Interna, Unidad Enfermedades Autoinmunes, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, España
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El tratamiento de la fiebre mediterránea familiar (FMF) contempla varios objetivos: el alivio sintomático, la prevención y el tratamiento de los ataques agudos y evitar la aparición de amiloidosis secundaria. El fármaco de elección es, de manera clásica, la colchicina. Hoy día también disponemos de fármacos inhibidores de la interleucina 1B (IL-1B).

Se presenta el caso de un varón de 37 años, sin antecedentes familiares ni alergias conocidas, apendicectomizado y con enfermedad de Ménière en el oído derecho. Comienza en 1996, a los 17 años de edad, con picos febriles de hasta 40°C, dolor abdominal en la fosa iliaca derecha y vómitos ocasionales. Estas crisis duraban 2 o 3 días. También presentaba dolor pleurítico de forma habitual, pero nunca se detectó derrame pleural.

Desde el año 2005 refiere además dolor con tumefacción en las manos, que cedía parcialmente con ibuprofeno, así como artralgias ocasionales en las rodillas y los tobillos. Se realizó estudio genético de FMF, con el resultado de exón 10: mutación G.A., posición 2082 en homocigosis, que da lugar a cambio Met694Ile. Inició tratamiento con colchicina a dosis de 2mg cada 24 h y disminuyó el número de crisis.

En el año 2013 el número de episodios aumentó, precisando dosis máximas de colchicina, sin clara mejoría. En la exploración física destacaba durante las crisis un abdomen duro, casi en tabla, siendo el resto de la misma anodina. La analítica sanguínea no mostró alteraciones salvo volumen corpuscular medio 110, fibrinógeno 366 y gamma glutamil transpeptidasa 79. El sistemático de orina, la serología, la radiografía de tórax y la ecografía abdominal no revelaron hallazgos patológicos.

En diciembre del 2014 se introdujo anakinra a dosis de 100mg cada 24 h por vía subcutánea, manteniéndose la colchicina. Desde su introducción hasta la actualidad ha permanecido asintomático.

La resistencia a colchicina viene definida por 2 o más brotes al mes bajo dosis máximas. Esta situación ocurre en torno al 5-10% de pacientes con FMF, aunque algunos casos pueden deberse a una mala adherencia terapéutica1,2. Los verdaderos casos de resistencia a colchicina suelen asociarse a individuos homocigotos para la mutación M694V3.

Es bien conocido el mecanismo de acción de los fármacos inhibidores de IL-1B en la etiopatogenia de esta enfermedad. Se sabe que la proteína pirina es parte fundamental del llamado inflamasoma, organela intracelular necesaria para la expresión de IL-1B2,4 causante, en última instancia, de la sintomatología del enfermo. Los fármacos inhibidores de IL-1B más utilizados son anakinra, rilonacept y canakinumab.

El agente biológico elegido para nuestro paciente fue anakinra como uso compasivo, ya que ha presentado buena respuesta en otras enfermedades inflamatorias, como artritis reumatoide y artritis idiopática juvenil5,6.

En nuestro caso se ha continuado con colchicina asociada al tratamiento biológico. No hay consenso al respecto en este punto: de forma lógica resultaría plausible suprimirla, pero algunos autores recomiendan mantenerla como coadyuvante7. En este contexto, la buena respuesta al tratamiento fue motivo suficiente para no alterar el planteamiento terapéutico inicial.

Los usos de anakinra aprobados en España son el tratamiento de los signos y síntomas de la artritis reumatoide, en combinación con metotrexato, en aquellos pacientes que no han respondido bien8. Efectos secundarios de este fármaco, como prurito y eritema, son infrecuentes y aparecen en las 4 primeras semanas. No se ha reportado aún ningún caso de mortalidad por infección oportunista severa9. Desde 2006, han sido publicados 22 estudios con 64 pacientes de 10 países diferentes. El 76,5% de los casos experimentaron una respuesta completa al fármaco. Tan solo en 3 pacientes el fármaco se mostró ineficaz, mientras que el resto obtuvo una respuesta parcial10.

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Copyright © 2016. Elsevier España, S.L.U. and Sociedad Española de Reumatología y Colegio Mexicano de Reumatología
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