La osteomalacia oncogénica es un síndrome paraneoplásico poco común. Se debe a la sobreproducción de factor de crecimiento fibroblástico23 (FGF-23) por pequeños tumores habitualmente de estirpe mesenquimal1. El FGF-23 produce hiperfosfaturia al inhibir la reabsorción de fosfato en el túbulo proximal renal2, y como consecuencia, hipofosfatemia y osteomalacia. Hasta la fecha se han publicado menos de 1.000 casos en la literatura.

Paciente varón de 42años de edad sin antecedentes patológicos de interés. Ingresa en planta de Reumatología para estudio de dolor dorsolumbar y en cintura pélvica bilateral de más de un año de evolución que se ha ido agravando en los últimos meses, añadiendo dolor costal con limitación progresiva en sus actividades habituales. En la analítica al ingreso destacaba un valor de fosfatasa alcalina elevado (228U/l [normal 38-126U/l]), fosfato disminuido (1,6mg/dl [normal 2,5-4,5mg/dl]) y un valor bajo de 25-hidroxi-vitaminaD (14,1ng/ml [normal 20-100ng/ml]). El resto de parámetros analíticos fueron normales, incluyendo los reactantes de fase aguda y la electroforesis sérica. Ante el cuadro de dolor óseo politópico, se solicitó una gammagrafía ósea con HDP-Tc99m de cuerpo entero (fig. 1A), que mostró la presencia de múltiples focos de fractura en arcos costales, pelvis ósea y fémur proximal izquierdo. También se realizó una resonancia magnética nuclear de columna y pelvis que identificó trazos de fractura en ambas alas sacras, rama iliopubiana izquierda y a nivel pertrocantéreo de fémur izquierdo y un leve acuñamiento de T5, al mismo tiempo que identificaba una lesión de morfología arriñonada en la región aductora derecha de 32×22mm con señal aumentada en T2 y con un centro hipointenso. Con estos hallazgos se sospechó una osteomalacia hipofosfatémica y se inició tratamiento con suplementos de fosfato oral y colecalciferol. El estudio se completó con la medición del FGF-23, que resultó elevado (348,2UI/ml [normal <180UI/ml]) y con una SPECT-TC con octreótido que evidenció la presencia de una masa en la región femoroinguinal derecha profunda con moderada sobreexpresión de receptores de somatostatina (fig. 1B). Ante el diagnóstico de presunción de una osteomalacia oncogénica, se procedió a la extirpación quirúrgica de la masa inguinal para su caracterización. El estudio anatomopatológico confirmó la presencia de un tumor mesenquimal fosfatúrico (fig. 1C). Tras la cirugía se normalizaron las cifras de fosfato sérico y de FGF-23, y en pocas semanas el paciente quedó asintomático.

Figura 1.

A)Gammagrafía ósea con múltiples fracturas: costales, pelvis ósea y fémur proximal izquierdo. B)SPECT-TC con octreótido-Tc99m que muestra tumor mesenquimal inguinal derecho con receptores de somatostatina tipo2. C)Corte histológico del tumor mesenquimal (tinción hematoxilina-eosina) con células gigantes multinucleadas de tipo osteoclasto y depósitos de hemosiderina (hemosiderófagos).

La osteomalacia hipofosfatémica secundaria a un tumor mesenquimal fosfatúrico es una patología rara y a menudo infradiagnosticada por su presentación insidiosa y por la dificultad en la localización del tumor causante1. En el caso presentado podemos observar una resolución clínica y bioquímica tras la resección quirúrgica total. Habitualmente, en los casos descritos, esta entidad se caracteriza por hipofosfatemia persistente, fracturas óseas múltiples con dolor asociado y debilidad muscular proximal3. La localización del tumor es crucial, ya que en la mayoría de casos, cuando se puede realizar una extirpación completa, el cuadro remite completamente. El uso de la SPECT-TC con octreótido se ha mostrado como una técnica localizadora muy útil para este tipo de tumores4,5.

Este caso pretende ilustrar los retos diagnósticos de esta entidad y enfatizar en la importancia de incluir siempre a los tumores mesenquimales productores de FGF-23 en el diagnóstico diferencial de la hipofosfatemia6.

Los autores cuentan con el acuerdo expreso del paciente para difundir públicamente los datos clínicos y los resultados de pruebas complementarias proporcionados.

Los autores declaran que no existe ningún conflicto de intereses respecto a la información aportada en este caso clínico.