No es frecuente encontrar el aumento de volumen de una región anatómica dentro de los motivos de derivación a una consulta de Reumatología. Comentamos el caso de una paciente que fue derivada para descartar una posible enfermedad reumática por presentar un aumento progresivo del diámetro de su pierna derecha.

Mujer de 67años derivada en enero de 2012 desde el servicio de Cirugía General para valoración de una posible miopatía. Como únicos antecedentes refería una diabetes mellitus no insulinodependiente y una lumbalgia crónica secundaria a cirugía de hernia discal L5-S1 hacía más de 30años. Consultaba por sensación de un aumento progresivo del grosor gemelar derecho progresivo de más de un año, asociando los últimos meses debilidad paulatina más significativa. La exploración física general era normal, sin estigmas de conectivopatía, destacando unas maniobras ciáticas negativas y un aumento del diámetro no doloroso de la región gemelar derecha (45cm) respecto de la contralateral (39cm), con dificultad para mantenerse de puntillas con el pie derecho y reflejo aquíleo derecho abolido (fig. 1A). Entre las pruebas complementarias realizadas, destacaba un estudio analítico general (hemograma, bioquímica incluyendo perfil hepático, CPK, aldolasa, VSG y PCR) e inmunológico (FR, CCP, ANA, ENA, ANCA) normales; un electromiograma de miembros inferiores con cambios neurógenos crónicos en miotoma S1 derecho de grado severo sin signos de denervación activa y una RMN de miembros inferiores donde se apreciaba marcada atrofia del músculo gastronémico medial, sóleo y atrofia parcial del gastronémico lateral, los cuales se encontraban sustituidos prácticamente en su totalidad por un cambio de señal difuso, que se comportaba en señal similar a la grasa del tejido celular subcutáneo en todas las secuencias de pulso, compatible con áreas de sustitución grasa (fig. 1B y C). La biopsia muscular no evidenció cambios distróficos, necrosis, regeneración ni datos histológicos de denervación activa. Existía una leve variabilidad del tamaño de las fibras y destacaba una marcada infiltración por tejido adiposo, y más leve de tejido conectivo, tanto en localización endomisial como perimisial. (fig. 1D). Se completó el estudio con una RMN de columna lumbar donde se apreciaban cambios degenerativos discovertebrales L5-S1 con estenosis foraminal derecha y leve engrosamiento de la raíz por probable compromiso radicular secundario. Sin datos de malignidad, patología autoinmune o metabólica y sin presentar sintomatología ciatiforme ni dolorosa lumbar significativa, se decidió una actitud conservadora. La paciente ha permanecido sin cambios en el seguimiento evolutivo hasta la actualidad.

Figura 1.

A) Aumento del volumen de la pierna derecha. B) y C) RMN longitudinal y transversal de ambos miembros inferiores. D) Biopsia muscular del paciente (hemotoxilina-eosina ×10). E) Comparativa con una biopsia muscular normal de gemelo interno (×10).

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La atrofia muscular por denervación es la consecuencia más característica de la lesión de una estructura o tejido nervioso. Sin embargo, de manera mucho más infrecuente, también pueden producirse fenómenos de hipertrofia o pseudohipertrofia (sustitución del tejido muscular por tejido conectivo y graso) muscular asociados a distintas situaciones tales como síndromes pospoliomielíticos, atrofias musculares espinales, polineuropatías, así como en radiculopatías. Respecto a estas últimas, la mayoría de los casos publicados suelen coincidir en la hipertrofía gemelar asimétrica secundaria a radiculopatía S1; sin encontrarse una razón que justifique por qué el territorio de esta raíz nerviosa es más susceptible de padecer este raro trastorno 1. La pseudohipertrofía muscular es un fenómeno asociado clásicamente a las distrofias musculares hereditarias y síndromes pospoliomielíticos, siendo excepcional encontrarse asociada a una radiculopatía, aunque algunos autores han abogado por considerar a la hipertrofia y pseudohipertrofía muscular como distintos estadios del mismo proceso evolutivo resultante del daño radicular. La revisión de los distintos casos descritos configura una presentación bastante homogénea: aumento del diámetro de la pantorrilla en pacientes con antecedentes de patología discal lumbar de curso lento, progresivo, frecuentemente indoloro, con escasa debilidad asociada y donde se ha descartado patología tumoral, ósea y vascular2. A pesar de ello, la excepcionalidad del fenómeno suele obligar a los autores a optar por el diagnóstico anatomopatológico. El diagnóstico diferencial debe incluir miopatías hereditarias, atrofia muscular espinal, hipotiroidismo (síndrome de Hoffmann) y enfermedades infiltrativas como miositis focales, amiloidosis, parásitos y tumores, prioritariamente sarcomas. La causa mayoritaria de la radiculopatía es la patología discal y degenerativa lumbar, y se han publicado casos puntuales asociados a neurinoma intraespinal3 y lipoma de las raíces sacras4. Suele ser la norma en el pronóstico la estabilidad o incluso mejoría de la hipertrofia tanto en actitudes conservadoras como quirúrgicas. El efecto de la cirugía discal descompresiva parece incidir principalmente en la mejoría del dolor y la debilidad más que en un intento de revertir la hipertrofia muscular, donde la mejoría posquirúrgica puede ser menos evidente. Existen experiencias terapéuticas con esteroides, radioterapia y toxina botulínica con discretos resultados5.

La pseudohipertrofia muscular secundaria a radiculopatía es un fenómeno excepcional. La mayoría de los pocos casos publicados se corresponden con una verdadera hipertrofía muscular secundaria a daño radicular S1 en el contexto de patología discal degenerativa de la columna, debiéndose pensar en ello para evitar otras pruebas innecesarias y donde el beneficio de la cirugía vertebral deberá valorarse de manera individualizada.

Los autores declaran no tener conflicto de intereses.