El síndrome de SAPHO (sinovitis, acné, pustulosis, hiperostosis y osteítis)1 fue propuesto a finales de los años 80 por Chamot2 para agrupar diversas manifestaciones osteoarticulares con hallazgos radiológicos propios como la hiperostosis de la pared anterior del tórax. Este cuadro se asocia, a menudo, aunque esto no es obligatorio, a trastornos dermatológicos como el acné conglobata, la pustulosis palmoplantar o la psoriasis. Las lesiones óseas pueden presentarse sin relación con la aparición de las lesiones cutáneas. La causa del síndrome de SAPHO es desconocida, aunque diferentes teorías abogan por la presencia de cierta predisposición genética, causas infecciosas y la asociación de trastornos inmunes3. La prevalencia es desconocida, aunque algunos autores afirman que es de 1/10.000 en caucásicos, e inferior en pacientes asiáticos4. El diagnóstico es fundamentalmente clínico, por la presencia de al menos un criterio de inclusión y ninguno de exclusión, de los descritos por Benhamou5. Además de esto, se complementa con pruebas diagnósticas como la imagen específica gammagráfica6 de «asta de toro» en la articulación esternoclavicular. Los datos de laboratorio son también inespecíficos, a excepción del aumento de los reactantes de fase aguda7. El pronóstico de la enfermedad suele ser benigno, aunque, en algunos casos, el dolor producido por la inflamación articular puede ser bastante intenso8. En el tratamiento de esta entidad se utilizan los antiinflamatorios no esteroideos, bisfosfonatos intravenosos o terapias biológicas3. La respuesta a un tratamiento se valora con el alivio del dolor, según la escala escala visual analógica o por pruebas de imagen como la gammagrafía ósea de cuerpo entero (GOCE), la tomografía axial computarizada (TAC) o tomografía con emisión de positrones con TAC (PET-TAC)9,10.

Se presenta el caso de una mujer de 64 años, que fue diagnosticada de carcinoma ductal infiltrante de mama derecha estadio T1cN0Mx. Acudió a nuestra consulta, remitida desde el Comité de Enfermedad Mamaria, después de ser intervenida quirúrgicamente con cuadrantectomía de la mama derecha y biopsia selectiva de ganglio centinela para realización de tratamiento radioterápico adyuvante. La paciente refería como antecedentes médicos hipertensión arterial, dislipidemia y dolor en la región lumbar, que presentaba desde la juventud, de características intermitentes, que asociaba a su profesión como dependienta. La paciente no había consultado previamente con ningún especialista, ni necesitaba medicación de forma habitual.

A la exploración física, se observaba cicatriz de cuadrantectomía sin signos infecciosos ni inflamatorios, aumento de tamaño del tercio proximal clavicular y ligero dolor selectivo a la palpación de la articulación esternoclavicular. En la exploración abdominal no había presencia de masas ni megalias. La paciente tampoco había presentado clínica dermatológica (pustulosis palmoplantar ni acné) en ningún momento de su vida.

En el estudio de extensión de la enfermedad solicitado, se evidenció imagen gammagráfica de lesión blástica, difusa, en el manubrio esternal, sospechosa de enfermedad de Paget o de lesión metastásica (fig. 1). Se completó el estudio con radiografías de tórax, columna lumbosacra y pelvis (figs. 2 y 3), en las que solo se evidenció aumento de densidad interapofisaria de L4 y L5. Posteriormente, se solicitó TC torácico, según recomendaciones de Medicina Nuclear, que informó de esclerosis en el manubrio esternal, sugerente de metástasis (fig. 4).

Figura 1.

Gammagrafía. Lesión blástica difusa en manubrio esternal.

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Figura 2.

Rx de tórax. Parrilla costal.

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Figura 3.

Rx de cadera.

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Figura 4.

TC de tórax. Esclerosis en manubrio esternal.

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Los resultados analíticos de los valores de fosfatasa alcalina (95 UI/l), calcio (9,57mg/dl) y LDH (161 UI/l) y VSG (6mm) eran normales. Solo se evidenció ligero aumento en la PCR (0,60mg/dl). No se solicitó antígeno HLA-B27 debido a la negatividad de las pruebas de laboratorio y a la poca relación que se ha visto en algunas series de casos con el síndrome de SAPHO9.

Ante la dificultad del caso, se realizó sesión clínica en la que intervinieron los servicios de Oncología Radioterápica, Reumatología, Radiodiagnóstico y Medicina Nuclear para revisar el caso. Se concluyó con el diagnóstico definitivo de síndrome de SAPHO, ya que la paciente presentaba uno de los criterios de inclusión descritos por Benhamou5, la hiperostosis de la pared anterior del tórax con o sin afectación dérmica, y ningún criterio de exclusión (tabla 1). Se declinó en ese momento realizar biopsia de la lesión, pendiente de ver evolución radiográfica. Se decidió realizar un control gammagráfico y con TC osteoarticular11 a los 6 meses, sin evidenciar cambios reseñables, y se descartó definitivamente biopsia de la zona afectada al no haber imágenes que sugirieran agresividad de la lesión. La paciente durante el tratamiento no requirió ningún tipo de medicación analgésica. Por nuestra parte, no incluimos la zona afectada en el campo de tratamiento, para evitar modificaciones provocadas por la radioterapia que pudieran dar lugar a confusión a la hora de valorar la evolución de la lesión. Después de 18 meses de seguimiento, la paciente permanece en respuesta completa tumoral y, por tanto, libre de enfermedad.

El síndrome de SAPHO es una rara entidad clínica, de características benignas, que suele presentarse en personas jóvenes, lo que hace difícil ver complicaciones en los pacientes que presentan esta enfermedad. El problema surge cuando el diagnóstico se realiza en un paciente oncológico, ya que no hay ninguna prueba de imagen que pueda ayudar a descartar con seguridad que se trate de una progresión de su enfermedad tumoral11. En la literatura (tabla 2)12–16, existen pocos casos en los que se diagnosticó el síndrome de SAPHO a partir de una imagen que era presentada como sospechosa de metástasis y, que al ser estudiada posteriormente, se comprobó que no tenía características agresivas. De estos casos, solo uno se valoró como cáncer de mama, y presentaba, junto a la afectación esternoclavicular, alteraciones dermatológicas, que podían ayudar a pensar en el diagnóstico. En ninguno de estos casos, la biopsia de la zona estudiada (manubrio esternal) ayudó a completar el diagnóstico definitivo.

En nuestro caso, el estadio tumoral de la paciente (estadio IA) y las características fenotípicas indicaban que el resultado del estudio de extensión que informaba de posible metástasis esternal en el carcinoma de mama podría ser puesto en duda. Así pues, se valoraron posibles alternativas diagnósticas que pudieran explicar estos hallazgos. Conocer el síndrome de SAPHO, aunque sea una entidad clínica de baja incidencia, puede evitar clasificar como metastásico al paciente que presenta la imagen característica de «asta de toro» en la gammagrafía ósea. Si esta imagen se hubiera presentado en un paciente con factores de mal pronóstico, probablemente no se habría dudado de la posibilidad de lesión metastásica y, por ende, hubiera sido subsidiaria de tratamiento quimioterápico (vinorelbina o taxanos) y de un tratamiento radioterápico más agresivo, con las complicaciones que ello conlleva.

El síndrome de SAPHO presenta diferentes manifestaciones clínicas que, junto a la osteoítis inflamatoria propia de esta entidad, pueden originar diferentes diagnósticos diferenciales. Este hecho obliga a tenerlo en cuenta en el contexto de la enfermedad neoplásica, para evitar diagnósticos erróneos y que obliguen a pautar tratamientos agresivos en una enfermedad que suele evolucionar de forma benigna.

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.