Patient with shortening distal phalanx 1st finger both hands, from the birth and familiar precedents of similar abnormality. At the age of 8 she presented dental alterations with hipertrofia gingival and dental incorporations, and backaches and pain in femoral region. Radiology: increase of bony widespread density, hypoplasia lower jaw and acrosteolisis distal phalanxes. The jaw biopsy (dental piece and alveolar surrounding bone): bony fragments are constituted for coarse and irregular trabeculas with importantly bony resorption and newly formed. Bone densitometry: T+5.2 in c. lumbar and neck femoral. Gamma scan bone: diffuse captation of the axial skeleton. Diagnosis: picnodisostosis.

La picnodisostosis es una rara displasia ósea que se transmite de forma hereditaria autosómica recesiva. Se debe a una mutación en el cromosoma 21, 1q que inactiva la catepsina K, proteasa importante en la degradación del colágeno de la matriz ósea. La enfermedad se caracteriza por una marcada osteosclerosis en todo el esqueleto axial y periférico. Las características clínicas y las alteraciones radiológicas permiten el diagnóstico.

Dicha enfermedad muy probablemente la padeció el pintor francés Henri Toulouse-Lautrec (1864-1901).

Mujer de 32 años, que a la edad de 8 años comenzó a presentar dolores óseos difusos en la región femoral y columna lumbar. Se acompañó de marcadas alteraciones dentarias, con retraso de la dentición de leche y definitiva, hipertrofia gingival e inclusiones dentarias en maxilar y mandibula (fig. 1), que requirió gingivectomía a la edad de 11 años.

Figura 1.

Ortopantomografía: hipoplasia del maxilar inferior. Radiolucidez en hemimandíbula izquierda desde los premolares al segundo molar izquierdo, y en la región del segundo molar derecho con zonas radioopacas e inclusiones mútiples.

(0.07MB).

Desarrollo constitucional normal (155cm, 58kg), cariotipo femenino 46XX. Acortamiento de todos los dedos de ambas manos, más evidente en el primer dedo (fig. 2A), por acortamiento de las falanges distales (fig. 2B), y anomalias ungueales con uñas en vidrio de reloj, hiperpigmentación y estriación parcheada.

Figura 2.

A: imagen del primer dedo de ambas manos de la paciente en la actualidad. B: radiografía de las manos: hipoplasia o acroosteólisis del extremo distal de las falanges distales.

La paciente ha requerido diversas intervenciones quirúrgicas maxilofaciales hasta los 18 años de edad, y en la actualidad se encuentra asintomática.

Sin antecedentes personales de interés. La abuela paterna y los 5 hermanos de ésta presentaban hipoplasia de falanges distales en las manos y/o alteraciones ungueales similares a las de la paciente; con antecedentes de consanguinidad en la familia.

En las pruebas de imagen se observa un incremento de la densidad ósea generalizada con aumento del hueso cortical y trabecular, y osteosclerosis homogénea (fig. 3). Hipoplasia del maxilar inferior (fig. 1) con radiolucidez en la hemimandíbula izquierda desde premolares al segundo molar izquierdo y en la región del segundo molar derecho con zonas radioopacas y múltiples inclusiones. Acrosteoólisis e hipoplasia del extremo distal de las falanges distales (figs. 2A y B).

Figura 3.

Radiografía de la pelvis y la columna lumbar: aumento de la densidad ósea generalizada con aumento del hueso cortical y trabecular. Osteosclerosis homogénea.

(0.07MB).

Del griego: pycnos, denso; dys, defectuoso; osteos, hueso.

La picnodisostosis es una enfermedad rara, con una prevalencia de 1:1.000.000 habitantes1. Se transmite de forma autosómica recesiva, se encuentra con mayor frecuencia en familias consanguíneas. Se debe a una mutación inactivadora de la catepsina K2, proteasa importante en la degradación del colágeno de la matriz ósea, localizada en el cromosoma 21, 1q. Los osteoclastos son cuantitativamente normales pero cualitativamente deficientes, con alteraciones en el remodelado óseo3,4, la desmineralización ósea está conservada, pero no se consigue un buen recambio de la matriz orgánica. Estas alteraciones llevan a una reducción en la resorción ósea, sin su total abolición, con un aumento neto de la densidad ósea y una excesiva trabeculación4.

La picnodisostosis es una displasia ósea que se caracteriza clínicamente por estatura baja con miembros cortos; micrognatia con ángulo mandibular obtuso, retraso o ausencia de cierre de las suturas craneales y alteraciones de la dentición con retención de dientes de leche y mala oclusión dentaria, con hipoplasia del esmalte. Asimismo, son muy características de esta enfermedad la hipoplasia o la ausencia de las falanges distales con displasia ungueal5. También pueden aparecer proptosis ocular e hipoplasia de la clavícula con ausencia de su extremo acromial, así como aplasia de los arcos costales y defecto del hueso hioides.

En las pruebas radiológicas aparece una osteosclerosis generalizada con canal medular permeable. En el cráneo la imagen radiológica da la impresión de antifaz por la esclerosis de los huesos propios de la nariz y la falta de neumatización de los senos paranasales. Las fontanelas permanecen abiertas sin alteración de los agujeros de la base del cráneo. Con frecuencia se puede observar acroosteólisis de falanges distales en manos y pies6. En la columna vertebral se puede observar una falta de segmentación atloaxoidea y espondilolistesis en la región lumbosacra.

En cuanto a la histología, se caracteriza por un aumento del grosor de la cortical con franjas de matriz desmineralizada en la superficie del hueso, debido al déficit de la proteólisis, así como grandes inclusiones calcificadas en el cartílago7. Se observan osteoclastos defectuosos con grandes vacuolas de colágeno no digerido. Por microscopia electrónica podemos ver las partículas minerales numéricamente aumentadas y alineadas caóticamente como consecuencia de una orientación alterada de las fibras de colágeno8. Todos estos cambios producen un aumento considerable de la fragilidad ósea en estos pacientes9.